Diferencia entre revisiones de «APC (gen)»
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El '''gen APC''' ('''Adenomatous polyposis coli''') es un [[gen supresor tumoral]] que codifica una [[proteína]] que juega un importante papel en la supresión de tumores, ayudando a controlar la frecuencia con la que una célula se divide, cómo se adhiere a otras células dentro de un tejido y si una célula se mueve dentro o lejos de un tejido. Esta proteína también ayuda a garantizar que la cantidad de cromosomas en una célula sea correcta después de la división celular. La proteína APC realiza estas tareas principalmente a través de la asociación con otras proteínas, especialmente aquellas que están involucradas en la unión y señalización celular.<ref>{{Cita web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/gene/APC|título=APC gene|fechaacceso=6 de octubre de 2018|apellido=Reference|nombre=Genetics Home|sitioweb=Genetics Home Reference|idioma=en}}</ref> La pérdida de su función que puede estar ocasionada por diferentes [[mutaciones]], facilita la aparición de [[cáncer colorrectal]] y provoca la enfermedad denominada [[poliposis adenomatosa familiar]]. El gen APC humano se encuentra situado en el brazo largo del [[cromosoma 5]], entre las posiciones 21 y 22, desde la base 112.118.468 hasta la 112.209.532, está compuesto 21 [[exones]] y codifica una proteína formada por 2843 [[aminoácidos]]. Ha sido identificado en todos los animales [[mamíferos]] a los que se les ha estudiado el genoma.<ref>[http://www.omim.org/entry/611731?search=APC&highlight=apc OMIM: ''Gen APC''.] Consultado el 23 de febrero de 2013</ref><ref>[http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=583 Gene Symbol Report: ''APC''.] {{Wayback|url=http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=583 |date=20130127162919 }} HGNC, HUGE Gene Nomenclature Committee. Consultado el 22 de febrero de 2013.</ref> |
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Las mutaciones en la línea germinal del gen APC, es decir las que afectan a las células productoras de [[gametos]], son las responsables de la aparición de poliposis adenomatosa familiar, enfermedad genética de herencia [[autosómica dominante]], que puede transmitirse a los descendientes y ocasiona entre otras manifestaciones una alta probabilidad de desarrollar [[cáncer de colon]]. |
Las mutaciones en la línea germinal del gen APC, es decir las que afectan a las células productoras de [[gametos]], son las responsables de la aparición de poliposis adenomatosa familiar, enfermedad genética de herencia [[autosómica dominante]], que puede transmitirse a los descendientes y ocasiona entre otras manifestaciones una alta probabilidad de desarrollar [[cáncer de colon]]. En cambio, las mutaciones esporádicas, es decir las que afectan a las células somáticas o no germinales, tienen lugar en el 80% de los cánceres de colón no hereditario y no son transmisibles a la descendencia.<ref>[http://hmg.oxfordjournals.org/content/10/7/721.full Nicola S. Fearnhead, Michael P. Britton, Walter F. Bodmer: ''The ABC of APC'']. Human Molecular Genetics, Online ISSN 1460-2083, edición impresa ISSN 0964-6906</ref> |
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Revisión actual - 16:41 12 nov 2020
El gen APC (Adenomatous polyposis coli) es un gen supresor tumoral que codifica una proteína que juega un importante papel en la supresión de tumores, ayudando a controlar la frecuencia con la que una célula se divide, cómo se adhiere a otras células dentro de un tejido y si una célula se mueve dentro o lejos de un tejido. Esta proteína también ayuda a garantizar que la cantidad de cromosomas en una célula sea correcta después de la división celular. La proteína APC realiza estas tareas principalmente a través de la asociación con otras proteínas, especialmente aquellas que están involucradas en la unión y señalización celular.[1] La pérdida de su función que puede estar ocasionada por diferentes mutaciones, facilita la aparición de cáncer colorrectal y provoca la enfermedad denominada poliposis adenomatosa familiar. El gen APC humano se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 5, entre las posiciones 21 y 22, desde la base 112.118.468 hasta la 112.209.532, está compuesto 21 exones y codifica una proteína formada por 2843 aminoácidos. Ha sido identificado en todos los animales mamíferos a los que se les ha estudiado el genoma.[2][3]
Las mutaciones en la línea germinal del gen APC, es decir las que afectan a las células productoras de gametos, son las responsables de la aparición de poliposis adenomatosa familiar, enfermedad genética de herencia autosómica dominante, que puede transmitirse a los descendientes y ocasiona entre otras manifestaciones una alta probabilidad de desarrollar cáncer de colon. En cambio, las mutaciones esporádicas, es decir las que afectan a las células somáticas o no germinales, tienen lugar en el 80% de los cánceres de colón no hereditario y no son transmisibles a la descendencia.[4]
Referencias
[editar]- ↑ Reference, Genetics Home. «APC gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 6 de octubre de 2018.
- ↑ OMIM: Gen APC. Consultado el 23 de febrero de 2013
- ↑ Gene Symbol Report: APC. Archivado el 27 de enero de 2013 en Wayback Machine. HGNC, HUGE Gene Nomenclature Committee. Consultado el 22 de febrero de 2013.
- ↑ Nicola S. Fearnhead, Michael P. Britton, Walter F. Bodmer: The ABC of APC. Human Molecular Genetics, Online ISSN 1460-2083, edición impresa ISSN 0964-6906
Enlaces externos
[editar]- Asociación Española de Afectados por la Poliposis Adenomatosa Familiar [1]
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Datos: Q356062
Multimedia: Adenomatous polyposis coli protein / Q356062