Diferencia entre revisiones de «Tricotiodistrofia»
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La '''tricotiodistrofia''' o TTD es una enfermedad de [[Enfermedad genética|origen genético]] poco frecuente, por lo que se considera una [[enfermedad rara]]. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, [[ictiosis]], signos de envejecimiento prematuro, anomalías en las uñas y [[fotosensibilidad]] en la piel.<ref name="paraqueestesbien">{{Cita web|url=http://www.paraqueestesbien.com.mx/hombre/cabeza/cabello/cabello46.htm|título=Tricotiodistrofia|autor=E. Fernández López, M. Marcos Marín y P. Unamuno Pérez|editorial=www.doyma.es|fechaacceso=16 de enero de 2009|urlarchivo=https://web.archive.org/web/20081208055426/http://www.paraqueestesbien.com.mx/hombre/cabeza/cabello/cabello46.htm|fechaarchivo=8 de diciembre de 2008}}</ref> |
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Está ocasionada por un fallo en el [[metabolismo]] de los [[aminoácido]]s, concretamente en la [[Biosíntesis|síntesis]] de [[cistina]]. Se trata de una enfermedad de origen [[genético]], determinada por un [[gen]] [[autosómico]] |
Está ocasionada por un fallo en el [[metabolismo]] de los [[aminoácido]]s, concretamente en la [[Biosíntesis|síntesis]] de [[cistina]]. Se trata de una enfermedad de origen [[genético]], determinada por una mutación en un [[gen]], se hereda según un patrón [[autosómico]] [[recesivo]].<ref>Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D (January 2010). "Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications". DNA Repair 9 (1): 2–10. doi:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. PMID 19931493. edit</ref> |
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Clínicamente se presenta como una [[hipotricosis]] de [[cabello]], [[ceja]]s y [[pestaña]]s. Sirve como marcador de un complejo ligado a baja estatura y problemas dentales, esqueléticos, oculares y ungueales.<ref name="paraqueestesbien"/> |
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En [[microscopía]], con [[microscopio óptico]] el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con [[luz polarizada]] presenta aspecto atigrado.<ref name="paraqueestesbien"/> |
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Se estima que hay aproximadamente 200 personas en el mundo con esta enfermedad. |
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Revisión actual - 06:34 31 may 2024
| Tricotiodistrofia | ||
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| Especialidad |
dermatología genética médica | |
La tricotiodistrofia o TTD es una enfermedad de origen genético poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro, anomalías en las uñas y fotosensibilidad en la piel.[1]
Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por una mutación en un gen, se hereda según un patrón autosómico recesivo.[2]
En microscopía, con microscopio óptico el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con luz polarizada presenta aspecto atigrado.[1]
Se estima que hay aproximadamente 200 personas en el mundo con esta enfermedad.
No existe cura para esta patología, pero se suelen tratar los síntomas.
Referencias
[editar]- ↑ a b E. Fernández López, M. Marcos Marín y P. Unamuno Pérez. «Tricotiodistrofia». www.doyma.es. Archivado desde el original el 8 de diciembre de 2008. Consultado el 16 de enero de 2009.
- ↑ Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D (January 2010). "Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications". DNA Repair 9 (1): 2–10. doi:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. PMID 19931493. edit
