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Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Wolf-Hirschhorn»

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El '''síndrome de Wolf-Hirschhorn''', es una rara [[enfermedad genética]] causada por la microdeleción distal del brazo corto del [[cromosoma 4]].<ref name="Bolognia">{{cite book |author=Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. |title=Dermatology: 2-Volume Set |publisher=Mosby |location=St. Louis |year=2007 |pages=892, 894 |isbn=1-4160-2999-0 |oclc= |doi= |accessdate=}}</ref> También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,<ref>Cooper H, Hirschhorn K. Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian Chrom Nwsl. 1961;4:14.</ref> y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "''Humangenetik''”.<ref>Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik. 1965;1(5):479-82.</ref> <ref>Wolf U, Reinwein H, Porsch R, et al. [Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]. Humangenetik. 1965;1(5):397-413.</ref> Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una supresión parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4.
El '''síndrome de Wolf-Hirschhorn''', es una rara [[enfermedad genética]] causada por la microdeleción distal del brazo corto del [[cromosoma 4]].<ref name="Bolognia">{{cita libro |autor=Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. |título=Dermatology: 2-Volume Set |editorial=Mosby |ubicación=St. Louis |año=2007 |páginas=892, 894 |isbn=1-4160-2999-0 |fechaacceso=}}</ref> También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,<ref>Cooper H, Hirschhorn K. Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian Chrom Nwsl. 1961;4:14.</ref> y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "''Humangenetik''”.<ref>Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik. 1965;1(5):479-82.</ref> <ref>Wolf U, Reinwein H, Porsch R, et al. [Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]. Humangenetik. 1965;1(5):397-413.</ref> Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una supresión parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4.
Las anomalías más comunes incluyen graves de [[retraso mental]] profundo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones, tono muscular pobre, y el [[labio leporino]] y/o paladar hendido. Los rasgos faciales característicos, incluyen [[estrabismo]], [[hipertelorismo]], mentón pequeño, las marcas auriculares o pozos, y la asimetría craneal. Las anormalidades ocasionales incluyen defectos cardiacos, [[hipospadia]]s, [[escoliosis]], [[ptosis]], fusiones dentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja, con cuello palmeadas, y anomalías renales. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción ''de novo'', mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una [[translocación]] cromosómica.
Las anomalías más comunes incluyen graves de [[retraso mental]] profundo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones, tono muscular pobre, y el [[labio leporino]] y/o paladar hendido. Los rasgos faciales característicos, incluyen [[estrabismo]], [[hipertelorismo]], mentón pequeño, las marcas auriculares o pozos, y la asimetría craneal. Las anormalidades ocasionales incluyen defectos cardiacos, [[hipospadia]]s, [[escoliosis]], [[ptosis]], fusiones dentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja, con cuello palmeadas, y anomalías renales. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción ''de novo'', mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una [[translocación]] cromosómica.


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== Bibliografía ==
== Bibliografía ==
* JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. [http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v79n1/art07.pdf Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4 ] Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
* JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. [http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v79n1/art07.pdf Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4 ] Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
* {{cite journal |author=Cooper H, Hirschhorn K |title=Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion |journal=Mammalian Chrom Nwsl. |volume= |issue=4 |pages=14 |year=1961 }}
* {{cita publicación |autor=Cooper H, Hirschhorn K |título=Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion |publicación=Mammalian Chrom Nwsl. |volumen= |número=4 |páginas=14 |año=1961 }}
* {{cite journal |author=Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL |title=Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion |journal=Humangenetik |volume=1 |issue=5 |pages=479–82 |year=1965 |pmid=5895684 |doi= |url=}}
* {{cita publicación |autor=Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL |título=Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion |publicación=Humangenetik |volumen=1 |número=5 |páginas=479–82 |año=1965 |pmid=5895684 |doi= |url=}}
* {{cite journal |author=Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H |title=[Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4] |language=German |journal=Humangenetik |volume=1 |issue=5 |pages=397–413 |year=1965 |pmid=5868696 |doi= |url=}}
* {{cita publicación |autor=Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H |título=[Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4] |idioma=German |publicación=Humangenetik |volumen=1 |número=5 |páginas=397–413 |año=1965 |pmid=5868696 |doi= |url=}}


== Enlaces externos ==
== Enlaces externos ==

Revisión del 23:23 29 nov 2009

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Especialidad genética médica
[editar datos en Wikidata]
Un neonato con síndrome de Wolf-hirschhorn.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.[1]​ También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,[2]​ y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”.[3]​ [4]​ Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una supresión parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4. Las anomalías más comunes incluyen graves de retraso mental profundo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones, tono muscular pobre, y el labio leporino y/o paladar hendido. Los rasgos faciales característicos, incluyen estrabismo, hipertelorismo, mentón pequeño, las marcas auriculares o pozos, y la asimetría craneal. Las anormalidades ocasionales incluyen defectos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusiones dentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja, con cuello palmeadas, y anomalías renales. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una translocación cromosómica.

Referencias

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 892, 894. ISBN 1-4160-2999-0. 
  2. ↑ Cooper H, Hirschhorn K. Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian Chrom Nwsl. 1961;4:14.
  3. ↑ Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik. 1965;1(5):479-82.
  4. ↑ Wolf U, Reinwein H, Porsch R, et al. [Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]. Humangenetik. 1965;1(5):397-413.

Bibliografía

  • JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4 Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
  • Cooper H, Hirschhorn K (1961). «Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion». Mammalian Chrom Nwsl. (4): 14. 
  • Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1965). «Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion». Humangenetik 1 (5): 479-82. PMID 5895684. 
  • Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H (1965). «[Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]». Humangenetik (en german) 1 (5): 397-413. PMID 5868696. 

Enlaces externos

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