Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Wolf-Hirschhorn»
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Revisión del 17:51 23 oct 2012
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn | ||
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| Especialidad | genética médica | |
El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.[1] También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,[2] y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”.[3][4] Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una supresión parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4. Las anomalías más comunes incluyen graves de retraso mental profundo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones, tono muscular pobre, y el labio leporino y/o paladar hendido. Los rasgos faciales característicos, incluyen estrabismo, hipertelorismo, mentón pequeño, las marcas auriculares o pozos, y la asimetría craneal. Las anormalidades ocasionales incluyen defectos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusiones dentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja, con cuello palmeadas, y anomalías renales. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una translocación cromosómica.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) constituye una enfermedad de gran interés neuropediátrico. Su correlación cariotipo –fenotipo se debate hoy día, planteándose dos fenotipos uno “clásico” y otro “medio”, y dos genes candidatos WHSC 1 y WHSC 2.
Deleciones menores de 3,5 mb resultan en un fenotipo medio, en el cual algunas malformaciones pueden estar ausentes. Las manifestaciones clínicas que se observan son: dismorfia facial característica, retraso mental y del crecimiento, hipotonía generalizada.
Lo antes expuesto apoya la propuesta de dividir el fenotipo WHS en dos entidades clínicas independientes, lo que constituye uno de los más controversiales temas en el conocimiento del síndrome en la actualidad.3,14
Bibliografía
- Zollino M, Lecce R, Fiscchetto R, Murdolo M, Faravelli F, Selicorni A, Butte C, Memo L, Capotilla G, Neri G. Mapping the WHS Phenotype outside the current accepted WHS critical region and defining a new critical region WHSCR-2. Am. J. Hum Genet. 2003, 72, 3:590-97.
- JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4 Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
- Cooper H, Hirschhorn K (1961). «Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion». Mammalian Chrom Nwsl. (4): 14.
- Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1965). «Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion». Humangenetik 1 (5): 479-82. PMID 5895684.
- {{cita publicación |autor=Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H |título=[Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4] |idioma=alemán |publicación=Humangenetik |volumen=1 |número=5 |páginas=397–413 |año=1965 |pmid=5868696 |doi=
Enlaces externos
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 892, 894. ISBN 1-4160-2999-0.
- ↑ Cooper H, Hirschhorn K. Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian Chrom Nwsl. 1961;4:14.
- ↑ Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik. 1965;1(5):479-82.
- ↑ Wolf U, Reinwein H, Porsch R, et al. [Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]. Humangenetik. 1965;1(5):397-413.