Diferencia entre revisiones de «APC (gen)»
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El '''gen APC''' ('''Adenomatous polyposis coli''') es un [[gen supresor tumoral]] que codifica una [[proteína]] que juega un importante papel en la supresión de tumores. La perdida de su función que puede estar ocasionada por diferentes [[mutaciones]], facilita la aparición de [[cáncer colorrectal]] y provoca la enfermedad denominada [[poliposis adenomatosa familiar]]. El gen APC humano se encuentra situado en el brazo largo del [[cromosoma 5]], entre las posiciones 21 y 22, desde la base 112.118.468 hasta la 112.209.532. Ha sido identificado en todos los animales [[mamíferos]] a los que se les ha estudiado el genoma. <ref>[http://www.omim.org/entry/611731?search=APC&highlight=apc OMIM: ''Gen APC''.] Consultado el 23 de febrero de 2013</ref> <ref>[http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=583 Gene Symbol Report: ''APC''.] HGNC, HUGE Gene Nomenclature Committee. Consultado el 22 de febrero de 2013.</ref> |
El '''gen APC''' ('''Adenomatous polyposis coli''') es un [[gen supresor tumoral]] que codifica una [[proteína]] que juega un importante papel en la supresión de tumores. La perdida de su función que puede estar ocasionada por diferentes [[mutaciones]], facilita la aparición de [[cáncer colorrectal]] y provoca la enfermedad denominada [[poliposis adenomatosa familiar]]. El gen APC humano se encuentra situado en el brazo largo del [[cromosoma 5]], entre las posiciones 21 y 22, desde la base 112.118.468 hasta la 112.209.532. Ha sido identificado en todos los animales [[mamíferos]] a los que se les ha estudiado el genoma. <ref>[http://www.omim.org/entry/611731?search=APC&highlight=apc OMIM: ''Gen APC''.] Consultado el 23 de febrero de 2013</ref> <ref>[http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=583 Gene Symbol Report: ''APC''.] HGNC, HUGE Gene Nomenclature Committee. Consultado el 22 de febrero de 2013.</ref> |
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Las mutaciones en la línea germinal del gen APC, es decir las que afectan a las células productoras de [[gametos]], son las responsables de la aparición de poliposis adenomatosa familiar, enfermedad genética de herencia [[autosómica dominante]], que puede transmitirse a los descendientes y ocasiona entre otras manifestaciones una alta probabilidad de desarrollar [[cáncer de colon]]. Por contra, las mutaciones esporádicas, es decir las que afectan a las células somáticas o no germinales, tienen lugar en el 80% de los canceres de colón no hereditario y no son transmisibles a la descendencia.<ref>[http://hmg.oxfordjournals.org/content/10/7/721.full Nicola S. Fearnhead, Michael P. Britton, Walter F. Bodmer: ''The ABC of APC'']. Human Molecular Genetics, Online ISSN 1460-2083, edición impresa ISSN 0964-6906</ref> |
El gen APC normal está compuesto por 8535 bases y 21 [[exones]], codifica una proteína formada por 2843 [[aminoácidos]]. Las mutaciones en la línea germinal del gen APC, es decir las que afectan a las células productoras de [[gametos]], son las responsables de la aparición de poliposis adenomatosa familiar, enfermedad genética de herencia [[autosómica dominante]], que puede transmitirse a los descendientes y ocasiona entre otras manifestaciones una alta probabilidad de desarrollar [[cáncer de colon]]. Por contra, las mutaciones esporádicas, es decir las que afectan a las células somáticas o no germinales, tienen lugar en el 80% de los canceres de colón no hereditario y no son transmisibles a la descendencia.<ref>[http://hmg.oxfordjournals.org/content/10/7/721.full Nicola S. Fearnhead, Michael P. Britton, Walter F. Bodmer: ''The ABC of APC'']. Human Molecular Genetics, Online ISSN 1460-2083, edición impresa ISSN 0964-6906</ref> |
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== Referencias == |
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Revisión del 13:13 24 feb 2013
El gen APC (Adenomatous polyposis coli) es un gen supresor tumoral que codifica una proteína que juega un importante papel en la supresión de tumores. La perdida de su función que puede estar ocasionada por diferentes mutaciones, facilita la aparición de cáncer colorrectal y provoca la enfermedad denominada poliposis adenomatosa familiar. El gen APC humano se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 5, entre las posiciones 21 y 22, desde la base 112.118.468 hasta la 112.209.532. Ha sido identificado en todos los animales mamíferos a los que se les ha estudiado el genoma. [1] [2]
El gen APC normal está compuesto por 8535 bases y 21 exones, codifica una proteína formada por 2843 aminoácidos. Las mutaciones en la línea germinal del gen APC, es decir las que afectan a las células productoras de gametos, son las responsables de la aparición de poliposis adenomatosa familiar, enfermedad genética de herencia autosómica dominante, que puede transmitirse a los descendientes y ocasiona entre otras manifestaciones una alta probabilidad de desarrollar cáncer de colon. Por contra, las mutaciones esporádicas, es decir las que afectan a las células somáticas o no germinales, tienen lugar en el 80% de los canceres de colón no hereditario y no son transmisibles a la descendencia.[3]
Referencias
- ↑ OMIM: Gen APC. Consultado el 23 de febrero de 2013
- ↑ Gene Symbol Report: APC. HGNC, HUGE Gene Nomenclature Committee. Consultado el 22 de febrero de 2013.
- ↑ Nicola S. Fearnhead, Michael P. Britton, Walter F. Bodmer: The ABC of APC. Human Molecular Genetics, Online ISSN 1460-2083, edición impresa ISSN 0964-6906