Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Van der Woude»
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El '''síndrome de Van der Woude''' es una enfermedad [[congénita]] - presente desde el momento del nacimiento- de origen [[genético]] y hereditaria según un patrón [[autosómico dominante]]. Es poco frecuente, se produce aproximadamente un caso por cada 60.000 niños nacidos. Está provocado por una [[mutación]] situada en el [[cromosoma 1]]q32-q41 que afecta al gen IRF6, el cual codifica el [[factor regulador del interferón 6]], se han detectado numerosas mutaciones en el citado gen que provocan la enfermedad.<ref>[http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/151/151v46n03a13045567pdf001.pdf J. Lázaro de la Fuente, M- González Bernal, L. Abarca Martínez, M. Repollés Escarda: ''Síndrome de Van der Woude: A propósito de un caso''.] Prog Obstet Ginecol 2003; 46(3): 147-50. Consultado el 29 de diciembre de 2012 </ref> |
El '''síndrome de Van der Woude''' es una enfermedad [[congénita]] - presente desde el momento del nacimiento- de origen [[genético]] y hereditaria según un patrón [[autosómico dominante]]. Es poco frecuente, se produce aproximadamente un caso por cada 60.000 niños nacidos. Está provocado por una [[mutación]] situada en el [[cromosoma 1]]q32-q41 que afecta al gen IRF6, el cual codifica el [[factor regulador del interferón 6]], se han detectado numerosas mutaciones en el citado gen que provocan la enfermedad.<ref>[http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/151/151v46n03a13045567pdf001.pdf J. Lázaro de la Fuente, M- González Bernal, L. Abarca Martínez, M. Repollés Escarda: ''Síndrome de Van der Woude: A propósito de un caso''.] Prog Obstet Ginecol 2003; 46(3): 147-50. Consultado el 29 de diciembre de 2012 </ref> |
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Los signos principales consisten en una serie de malformaciones que afectan al [[cráneo]] y la [[cara]], entre ellas fisuras en el [[labio]] superior y [[paladar]] y presencia de pequeñas depresiones o fositas en el labio inferior. También puede existir falta de desarrollo dental (hipodoncia), malformaciones del corazón y de las extremidades, como la [[sindactilia]]. En general los síntomas tienen gran variabilidad entre los diferentes individuos afectados. |
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El tratamiento se basa en la [[cirugía]] sobre todo para corregir la fisura en el paladar cuando existe, los holluelos en el labio inferior tienen por lo general únicamente importancia estética, pero también pueden intervenirse para mejorar el aspecto facial. |
El tratamiento se basa en la [[cirugía]] sobre todo para corregir la fisura en el paladar cuando existe, los holluelos en el labio inferior tienen por lo general únicamente importancia estética, pero también pueden intervenirse para mejorar el aspecto facial. |
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Revisión del 15:34 12 may 2016
| Especialidad | genética médica | |
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El síndrome de Van der Woude es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento- de origen genético y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Es poco frecuente, se produce aproximadamente un caso por cada 60.000 niños nacidos. Está provocado por una mutación situada en el cromosoma 1q32-q41 que afecta al gen IRF6, el cual codifica el factor regulador del interferón 6, se han detectado numerosas mutaciones en el citado gen que provocan la enfermedad.[1]
Los signos principales consisten en una serie de malformaciones que afectan al cráneo y la cara, entre ellas fisuras en el labio superior y paladar y presencia de pequeñas depresiones o fositas en el labio inferior. También puede existir falta de desarrollo dental (hipodoncia), malformaciones del corazón y de las extremidades, como la sindactilia. En general los síntomas tienen gran variabilidad entre los diferentes individuos afectados.
El tratamiento se basa en la cirugía sobre todo para corregir la fisura en el paladar cuando existe, los holluelos en el labio inferior tienen por lo general únicamente importancia estética, pero también pueden intervenirse para mejorar el aspecto facial. [2]
Referencias
- ↑ J. Lázaro de la Fuente, M- González Bernal, L. Abarca Martínez, M. Repollés Escarda: Síndrome de Van der Woude: A propósito de un caso. Prog Obstet Ginecol 2003; 46(3): 147-50. Consultado el 29 de diciembre de 2012
- ↑ Didier Lacombe: Síndrome de Van der Woude. Orphanet. Consultado el 29 de diciembre de 2012.