Síndrome de Alport

Síndrome de Alport
Especialidad	genética médica
eMedicine	med/110

En medicina, el síndrome de Alport es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una mutación en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos, y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo distrofia de la córnea y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.

Genética

Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X.

Enlaces externos

• En Genetaq Centro de Biología Molecular puede hallar más información sobre el Síndrome de ALport GENETAQ