Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn, y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”. Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una supresión parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4. Las anomalías más comunes incluyen graves de retraso mental profundo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones, tono muscular pobre, y el labio leporino y/o paladar hendido. Los rasgos faciales característicos, incluyen estrabismo, hipertelorismo, mentón pequeño, las marcas auriculares o pozos, y la asimetría craneal. Las anormalidades ocasionales incluyen defectos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusiones dentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja, con cuello palmeadas, y anomalías renales. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una translocación cromosómica.
Bibliografía
- JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4 Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53