Diagnóstico molecular
El diagnóstico molecular es un término general que engloba un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación de los defectos moleculares subyacentes en una enfermedad de carácter hereditario.
Introducción
El diagnóstico molecular, al igual que todo proceso de diagnóstico médico, pretende la determinación de la causa de una enfermedad. Sin embargo, a diferencia de un dianóstico clínico convencional, el diagnóstico molecular va más allá de la anamnesis y el estudio físico del paciente analizando, además, su ADN.
Existen diferentes estrategias para el diagnóstico genético, las cuales pueden ser clasificadas como directas o indirectas, dependiendo si se detecta o no el gen implicado.
- En el primer caso, el diagnóstico se lleva a cabo mediante la identificación de las diferentes mutaciones del gen en cuestión en el paciente. Este método tiene el problema de que el número de enfermedades producidas por más de un tipo de mutación en un mismo o diferentes genes supera a aquellas que son consecuencia de una única mutación. Esto dificulta enormemente el diagnóstico.
- La segunda estrategia se basa en el estudio de la herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad estudiadaes independiente del conocimiento del gen implicado. Para que pueda llevarse a cabo, es necesario que el marcador utilizado esté íntimamente ligado con el locus de interés.
Referencias
- Patrinos G, Ansorge W (2005) Molecular diagnostics. Capítulo 1, páginas 18-24. ISBN: 0-12-546661-7
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