Tricotiodistrofia
| Tricotiodistrofia | ||
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| Especialidad |
dermatología genética médica | |
La tricotiodistrofia es una enfermedad de origen genético poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro y fotosensibilidad en la piel.[1]
Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por una mutación en un gen, se hereda según un patrón autosómico recesivo.[2]
En microscopía, con microscopio óptico el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con luz polarizada presenta aspecto atigrado.[1]
Se especula que hay aproximadamente 27 personas en el mundo con esta enfermedad.
Referencias
- ↑ a b E. Fernández López, M. Marcos Marín y P. Unamuno Pérez. «Tricotiodistrofia». www.doyma.es. Consultado el 16 de enero de 2009.
- ↑ Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D (January 2010). "Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications". DNA Repair 9 (1): 2–10. doi:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. PMID 19931493. edit