Síndrome de Pendred
| Síndrome de Pendred | ||
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 La cóclea normal tiene 2 vueltas y media, pero, en el síndrome de Pendred, hay una partición anormal (el núcleo óseo central se reduce en tamaño y complejidad) y un número reducido de vueltas que conducen a una cóclea de Mondini que tiene una vuelta basal y una vuelta apical dilatada (1 vuelta y media). También hay un conducto y saco endolinfático dilatado con un acueducto vestibular ensanchado. | ||
| Especialidad | endocrinología | |
El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80 000 nacimientos y ocasiona el 7.5 % de las sorderas congénitas.[1][2]
Historia
[editar]La primera descripción fue realizada en 1896 por el médico inglés Vaughan Pendred (1869–1946), que atendió a varios miembros de una familia de la ciudad de Durham, en el noreste de Inglaterra, que presentaban la afección.
Síntomas
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Los síntomas principales consisten en sordera bilateral - hipoacusia neurosensorial - que se manifiesta por lo general antes del desarrollo del lenguaje, malformación de los huesos del oído interno, hipotiroidismo, bocio y alteraciones del equilibrio. Es preciso tener en cuenta que las características de la enfermedad presentan gran variabilidad.[1]
Fisiopatología
[editar]En más de la mitad de los casos existe una mutación que afecta al gen SLC26A4 del cromosoma 7 humano. Ello provoca una alteración en la estructura de la pendrina. La pendrina es una proteína que se expresa en el oído, tiroides y riñón, tiene la finalidad de facilitar el transporte de yodo, cloro y bicarbonato al interior de las células.
Diagnóstico diferencial
[editar]Debe distinguirse de otras causas de sordera congénita y de la pérdida de audición de carácter leve o moderado que aparece en personas que presentan déficit de la función del tiroides -hipotiroidismo-.
Tratamiento
[editar]No existe un tratamiento específico para el síndrome de Pendred. Si los niveles de hormona tiroidea disminuyen, es posible que se requieran suplementos de hormona tiroidea . Se recomienda a los pacientes que tomen precauciones contra lesiones en la cabeza.[3]
Referencias
[editar]- ↑ a b Severino Rey: Síndrome de Pendred. Caso del mes, Pathology-Review, marzo 2012. Consultado el 25 de diciembre de 2012.
- ↑ Bargman, G. J., Gardner, L. I. Otic lesions and congenital hypothyroidism in the developing chick. J. Clin. Invest. 46: 1828-1839, 1967. PubMed: 6070327, related citations.
- ↑ «Pendred Syndrome [NIDCD]». web.archive.org. 9 de mayo de 2008. Consultado el 14 de mayo de 2024.
Datos: Q1707822