Просмотр кода страницы Зелигсон, Уриэль

== Научные достижения ==
Исследования Ури Зелигсона посвящены наследственным патологиям, связанным с повышенной [[Свёртывание крови|свёртываемостью крови]]. Он открыл 4 [[Наследственные заболевания|наследственных заболевания]], особенно распространенных среди [[Евреи|евреев]].

=== Наследственный дефицит фактора свёртывания крови XI ===
Наследственный дефицит фактора свёртывания крови XI проявляется в чрезмерных кровотечениях, особенно вследствие хирургических операций. Профессор Зелигсон обнаружил, что 9% евреев-ашкеназов являются носителем генетической мутации, которая приводит к дефициту этого фактора. Он также обнаружил, что дефицит фактора XI не уменьшает риска инфаркта миокарда, но снижает риск инсульта.

=== Наследственный дефицит фактора свёртывания крови VII ===
Профессор Зелигсон был одним из первых исследователей, описавших фактор свёртывания крови VII. Он нашел новый способ активировать его в начале процесса свёртывания крови. На основе его открытия датская компания Novo Nordisk с помощью генной инженерии разработала рекомбинантный активированный фактор VII (Novoseven). Препарат эффективен у больных с гемофилией и наличием ингибиторов, а также при лечении людей, страдающих от кровотечения в результате травм.

=== Тромбастения Гланцмана и интегрин αllbβ3 в тромбоцитах ===
Тромбоциты скапливаются в местах разрыва кровеносных сосудов, запечатывая их. Тромбоциты прикрепляются к фибриногену, соединяющему их. Тромбастения Гланцмана – это редкое генетическое заболевание, при котором возникает отсутствие или нарушение активности рецептора фибриногена, или интегрина αllbβ3, что проявляется тенденцией к серьезным кровотечениям. Профессор Зелигсон разработал метод пренатальной диагностики этого заболевания. Его исследования внесли большой вклад в разработку антикоагулянтов, которые блокируют интегрин αllbβ3 и широко используются при лечении больных с инфарктом миокарда.

=== Комбинированный дефицит факторов свёртывания крови V и VIII ===
Профессор Зелигсон вместе с исследователями [[Мичиганский университет|Мичиганского университета]] исследовал редкое заболевание, при котором существует комплексный дефицит факторов свёртывания V и VIII. Ген, кодирующий выработку фактора свёртывания V находится в 1-й хромосоме, в то время как ген, кодирующий выработку фактора свёртывания VIII, находится в хромосоме X. Более 45 лет механизм этого заболевания был не ясен. Профессор Зелигсон и его коллеги исследовали ДНК 10 семей больных израильтян и обнаружили, что мутантный ген, отвечающий за это заболевание, находится в 18-й хромосоме.

В 2004 г. исследователи обнаружили еще один ген - MCFD2, мутация которого также приводит к этой болезни.

=== Гиперкоагуляция крови с клинической и молекулярной точки зрения ===
В последнее десятилетие выяснилось, что существуют наследственные состояния гиперкоагуляции, ответственные за венозные тромбозы. Наследственные дефекты, приводящие к этому, — белки, блокирующие коагуляцию. Зелигсон был первым, кто обнаружил серьезный врожденный дефицит протеина С – одного из необходимых блокаторов коагуляции крови. В то время как недостаток протеина С встречается довольно редко, существует два распространенных генетических дефекта, которые приводят к гиперкоагуляции. Это протромбин G20210A и фактор V Лейдена.