Синдром Картагенера: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[непроверенная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правка
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
Спасено источников — 1, отмечено мёртвыми — 0. Сообщить об ошибке. См. FAQ.) #IABot (v2.0.8.9
 
(не показано 38 промежуточных версий 15 участников)
Строка 1: Строка 1:
{{Болезнь
{{Болезнь
|Name = Синдром Картагенера
|Name = Синдром Картагенера
|Image = Kartagener.svg
|Image = Situs inversus due to Kartagener's syndrome.png
|Caption = Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
|Caption = Транспозиция органов при синдроме Картагенера
| DiseasesDB = 7111
| DiseasesDB = 7111
| DiseasesDB_mult = {{DiseasesDB2|29887}}
| DiseasesDB_mult = {{DiseasesDB2|29887}}
Строка 16: Строка 16:
| MeshID = D002925
| MeshID = D002925
}}
}}
'''Синдро́м Картагенера''' ({{lang-en|Kartagener syndrome}}) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе [[цилиопатии|цилиопатий]]. Данный синдром известен так же как Первичная Цилиарная Дискинезия (ПЦД) ({{lang-en|Primary ciliary dyskinesia (PCD).}})
'''Синдро́м Картагенера''' ({{lang-en|Kartagener syndrome}}) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе [[цилиопатии|цилиопатий]]. Данный синдром известен так же как {{lang-en|Ciliary dyskinesia, primary (CILD).}}

== История ==
Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.<ref>{{Cite web|url=https://pateroclinic.ru/pulmonologia/kartagener|title=Синдром Картагенера|publisher=pateroclinic.ru|accessdate=2019-03-19|archive-date=2017-06-14|archive-url=https://web.archive.org/web/20170614014815/http://pateroclinic.ru/pulmonologia/kartagener|deadlink=no}}</ref>


== Клинические симптомы ==
== Клинические симптомы ==
[[Файл:Nodal cilia.jpg|thumb|Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.]]
[[Файл:Nodal cilia.jpg|thumb|Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.]]
[[Файл:Bronchiolar epithelium 4 - SEM.jpg|thumb|Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.]]
[[Файл:Bronchiolar epithelium 4 - SEM.jpg|thumb|Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.]]
[[Файл:Kartagener.svg|thumb|Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)]]
[[Файл:Situs inversus - Mirrored heart and lungs.jpg|thumb|Транспозиция внутренних органов.]]
[[Файл:Situs inversus - Mirrored heart and lungs.jpg|thumb|Транспозиция внутренних органов.]]


Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых и характеризуется такими клиническими признаками, как [[транспозиция внутренних органов]] (situs inversus viscerum), аномалии [[Мукоцилиарный клиренс|мукоцилиарного клиренса]], хронический [[бронхит]], хронический [[рино-синусит]], хронический [[отит]], мужское [[бесплодие]].
Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как [[Транспозиция органов|транспозиция внутренних органов]] (situs viscerum inversus), аномалии [[Мукоцилиарный клиренс|мукоцилиарного клиренса]], хронический [[бронхит]], хронический [[рино-синусит|риносинусит]], хронический [[отит]], мужское [[бесплодие]].


== Молекулярно-генетические механизмы ==
== Молекулярно-генетические механизмы ==
Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивное]] заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций [[динеин]]овых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.
Связано с отсутствием в жгутиках мотильного белка динеина.

{| class="wikitable"
|-
! Фенотип !! Ген !! Хромосомный локус
|-
| CILD1 || DNAI1 || 9p13.3
|-
| CILD2 || DNAAF3 || 19q13
|-
| CILD3 || DNAH5 || 5p
|-
| CILD4 || Неизвестен || 15q13
|-
| CILD5 || HYDIN || 16q22
|-
| CILD6 || TXNDC3 || 7p14-p13
|-
| CILD7 || DNAH11 || 7p21
|-
| CILD8 || Неизвестен || 15q24-q25
|-
| CILD9 || DNAI2 || 17q25
|-
| CILD10 || KTU || 14q21.3
|-
| CILD11 || RSPH4A || 6q22
|-
| CILD12 || RSPH9 || 6p21
|-
| CILD13 || DNAAF1 || 16q24.1
|-
| CILD14 || CCDC39 || 3q26.33
|-
| CILD15 || CCDC40 || 17q25.3
|-
| CILD16|| DNAL1 || 14q24.3
|-
| CILD17|| CCDC103 || 17q21
|-
| CILD18 || HEATR2 || 7p22
|-
| CILD19 || LRRC6 || 8q24
|-
| CILD20 || CCDC114 || 19q13
|}

== Примечания ==
{{примечания}}


== Литература ==
== Литература ==
* ''Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A.'' [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19606528 Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.]. ''Genet Med.'' 2009 Jul;11(7):473-87..
* ''Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A.'' [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19606528 Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.]. ''Genet Med.'' 2009 Jul;11(7):473-87..


== Ссылки ==
{{medicine-stub}}
[https://web.archive.org/web/20131028200538/http://www.hadassah.ru/o-klinike/novosti/v-mc-hadassa-vyjavlen-gen,-vyzyvajushhij-sindrom-kartagenera.aspx Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера]


[http://egor.life-trip.ru/sindrom-arta/ Блог о жизни мальчика Егора (синдром Арта), который ведут его родители]
{{rq|stub|}}


[[Категория:Заболевания по алфавиту]]
[[Категория:Заболевания по алфавиту]]
Строка 39: Строка 92:
[[Категория:Редкие заболевания]]
[[Категория:Редкие заболевания]]
[[Категория:Заболевания органов дыхания]]
[[Категория:Заболевания органов дыхания]]

[[de:Kartagener-Syndrom]]
[[en:Primary ciliary dyskinesia]]
[[es:Síndrome de disquinesia ciliar]]
[[fi:Kartagenerin oireyhtymä]]
[[fr:Syndrome de Kartagener]]
[[it:Sindrome di Kartagener]]
[[nl:Syndroom van Kartagener]]
[[pl:Pierwotna dyskineza rzęsek]]
[[pt:Síndrome de Kartagener]]

Текущая версия от 07:33, 5 августа 2022

Синдром Картагенера
Транспозиция органов при синдроме Картагенера
Транспозиция органов при синдроме Картагенера
МКБ-10 Q89.3*
МКБ-9 759.3*
OMIM 244400
DiseasesDB 7111
eMedicine med/1220 ped/1166
MeSH D002925
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

История

[править | править код]

Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.[1]

Клинические симптомы

[править | править код]
Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.
Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
Транспозиция внутренних органов.

Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический риносинусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

[править | править код]

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.

Фенотип Ген Хромосомный локус
CILD1 DNAI1 9p13.3
CILD2 DNAAF3 19q13
CILD3 DNAH5 5p
CILD4 Неизвестен 15q13
CILD5 HYDIN 16q22
CILD6 TXNDC3 7p14-p13
CILD7 DNAH11 7p21
CILD8 Неизвестен 15q24-q25
CILD9 DNAI2 17q25
CILD10 KTU 14q21.3
CILD11 RSPH4A 6q22
CILD12 RSPH9 6p21
CILD13 DNAAF1 16q24.1
CILD14 CCDC39 3q26.33
CILD15 CCDC40 17q25.3
CILD16 DNAL1 14q24.3
CILD17 CCDC103 17q21
CILD18 HEATR2 7p22
CILD19 LRRC6 8q24
CILD20 CCDC114 19q13

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Синдром Картагенера. pateroclinic.ru. Дата обращения: 19 марта 2019. Архивировано 14 июня 2017 года.

Литература

[править | править код]

Ссылки

[править | править код]

Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера

Блог о жизни мальчика Егора (синдром Арта), который ведут его родители

Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Синдром_Картагенера&oldid=124574121