Синдром персистирующих мюллеровых протоков: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
← Новая страница: «{{Болезнь}} '''Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП)''' — это состоян...» |
Нет описания правки |
||
| (не показано 18 промежуточных версий 12 участников) | |||
| Строка 1: | Строка 1: | ||
{{Болезнь}} |
{{Болезнь}} |
||
[[Файл:Autorecessive ru.svg|thumb|Синдром персистирующих протоков Мюллера имеет [[аутосомно-рецессивный тип наследования]] болезни: оба родителя являются носителями дефектного гена. Cиним цветом обозначен здоровый ребёнок (вероятность рождения 25 %), фиолетовым — носители дефектного гена (50 %), красным — больной ребёнок (вероятность рождения 25 %). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.]] |
|||
| ⚫ | '''Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП)''' — состояние, при котором в мужском (генетически и физиологически) организме присутствуют производные [[Мюллеров проток|мюллеровых протоков]] ([[Фаллопиевы трубы|фаллопиевые трубы]], [[Матка женщины|матка]] и/или верхней части [[Влагалище женщины|влагалища]])<ref name=":0">{{Статья|автор=Divya Renu, B Ganesh Rao, K Ranganath, Namitha|год=2010-2|doi=10.4103/0971-3026.59761|issn=0971-3026|выпуск=1|страницы=72–74|издание=The Indian Journal of Radiology & Imaging|заглавие=Persistent mullerian duct syndrome|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2844757/|том=20|archivedate=2021-01-17|archiveurl=https://web.archive.org/web/20210117172015/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2844757/}}</ref><ref>Carlson NR (2013). ''Physiology of behavior''. review (11th ed.). Boston: Pearson. p. 328. ISBN <bdi>978-0205239399</bdi>.</ref>. У людей СПМП обычно возникает из-за [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивной]]<ref name=":5">Imbeaud S, Belville C, Messika-Zeitoun L, Rey R, di Clemente N, Josso N, Picard JY (September 1996). "A 27 base-pair deletion of the anti-müllerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent müllerian duct syndrome". primary. ''Human Molecular Genetics''. '''5''' (9): 1269–77. doi:10.1093/hmg/5.9.1269. <nowiki>PMID 8872466</nowiki></ref> врождённой аномалии и считается [[интерсекс]]-вариацией из-за присутствия мюллеровых производных<ref name=":0" /><ref name=":6">Colacurci N, Cardone A, De Franciscis P, Landolfi E, Venditto T, Sinisi AA (February 1997). "Laparoscopic hysterectomy in a case of male pseudohermaphroditism with persistent Müllerian duct derivatives". primary. ''Human Reproduction''. '''12''' (2): 272–4. doi:10.1093/humrep/12.2.272. <nowiki>PMID 9070709</nowiki>.</ref>. |
||
| ⚫ | Типичные признаки включают в себя [[крипторхизм]] и наличие маленькой недоразвитой матки у младенца или взрослого с [[кариотип]]ом 46,XY. Это состояние обычно вызывается дефицитом эффекта [[Антимюллеров гормон|антимюллерова гормона]] (АМГ) из-за мутаций гена АМГ или рецептора антимюллерова гормона, но также может быть результатом нечувствительности к АМГ органа-мишени<ref name=":0" />. |
||
| ⚫ | '''Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП)''' — |
||
| ⚫ | Типичные признаки включают в себя [[крипторхизм]] и наличие маленькой недоразвитой матки у младенца или взрослого с [[ |
||
== Симптомы == |
== Симптомы == |
||
Первыми видимыми признаками СПМП при рождении ребёнка является односторонний или двусторонний крипторхизм<ref name=":1">{{Статья|автор=Aruna V Vanikar, Lovelesh A Nigam, Rashmi D Patel, Kamal V Kanodia, Kamlesh S Suthar|год=2016-06-16|doi=10.12998/wjcc.v4.i6.151|issn=2307-8960|выпуск=6|страницы=151–154|издание=World Journal of Clinical Cases|заглавие=Persistent mullerian duct syndrome presenting as retractile testis with hypospadias: A rare entity|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4909461/|том=4}}</ref>. Наряду с крипторхизмом, также могут быть [[Паховая грыжа|паховые грыжи]]<ref name=":1" />. Взрослые могут страдать [[Гематурия|гематурией]], когда кровь появляется в моче из-за гормонального дисбаланса. |
Первыми видимыми признаками СПМП при рождении ребёнка является односторонний или двусторонний [[крипторхизм]]<ref name=":1">{{Статья|автор=Aruna V Vanikar, Lovelesh A Nigam, Rashmi D Patel, Kamal V Kanodia, Kamlesh S Suthar|год=2016-06-16|doi=10.12998/wjcc.v4.i6.151|issn=2307-8960|выпуск=6|страницы=151–154|издание=World Journal of Clinical Cases|заглавие=Persistent mullerian duct syndrome presenting as retractile testis with hypospadias: A rare entity|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4909461/|том=4}}</ref>. Наряду с крипторхизмом, также могут быть [[Паховая грыжа|паховые грыжи]]<ref name=":1" />. Взрослые могут страдать [[Гематурия|гематурией]], когда кровь появляется в моче из-за гормонального дисбаланса. |
||
Биопсия яичек таких пациентов в некоторых случаях показывает дисплазию и то, что ткань яичка находится на стадии незрелости<ref>Pappis C, Constantinides C, Chiotis D, Dacou-Voutetakis C (April 1979). "Persistent Müllerian duct structures in cryptorchid male infants: surgical dilemmas". primary. ''Journal of Pediatric Surgery''. '''14'''(2): 128–31. doi:10.1016/0022-3468(79)90002-2. <nowiki>PMID 37292</nowiki></ref>. |
Биопсия яичек таких пациентов в некоторых случаях показывает дисплазию и то, что ткань яичка находится на стадии незрелости<ref name=":9">Pappis C, Constantinides C, Chiotis D, Dacou-Voutetakis C (April 1979). "Persistent Müllerian duct structures in cryptorchid male infants: surgical dilemmas". primary. ''Journal of Pediatric Surgery''. '''14'''(2): 128–31. doi:10.1016/0022-3468(79)90002-2. <nowiki>PMID 37292</nowiki></ref>. |
||
=== СПМП I типа === |
=== СПМП I типа === |
||
| Строка 14: | Строка 14: | ||
== Диагностика == |
== Диагностика == |
||
СПМП имеет различные причины, связанные с аномалиями АМГ или рецепторов. Например, АМГ не синтезировался, не высвобождался или был секретирован в неподходящее время<ref name=":4" />. Состояние развивается у мужчин, которые имеют в остальном нормально функционирующие репродуктивные органы и половые железы. Женские репродуктивные органы развиваются из структуры, называемой «мюллеров проток», имеющейся у зародышей на тот момент, когда пол ещё не был дифференцирован. У мужчин выделение «антимюллерова гормона (АМГ)» вызывает регрессию мюллерова протока. Как правило, мюллеров проток и [[вольфов канал]] присутствуют в течение первых 7-ми недель беременности. Приблизительно к концу 7-й и началу 8-й недели беременности происходит секреция АМГ [[Клетки Сертоли|клетками Сертоли]], вызывающая дифференциацию мужского пола во время развития плода<ref name=":10">{{Статья|автор=Aditi S. Agrawal, Raman Kataria|год=2015-6|doi=10.1007/s12262-013-1029-7|issn=0972-2068|выпуск=3|страницы=217–221|издание=The Indian Journal of Surgery|заглавие=Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS): a Rare Anomaly the General Surgeon Must Know About|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4522266/|том=77|archivedate=2020-11-18|archiveurl=https://web.archive.org/web/20201118172342/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4522266/}}</ref>. Молекулы АМГ связываются с AMHRII (рецептор антимюллеровых гормонов типа II), что приводит к регрессии мюллерова проток. [[Интерстициальная клетка Лейдига|Клетки Лейдига]] секретируют тестостерон, чтобы запустить процесс дифференцировки мужского пола, вызывая развитие структур, таких как придатки яичка и семенные пузырьки. Однако у людей с СПМП мюллеров проток сохраняется из-за ошибок с АМГ или рецептором АМГ. Синдром вызван либо проблемами в секреции АМГ (СПМП типа I), либо проблемами с рецептором к нему (СПМП типа II)<ref>Al-Salem AH (2017). "Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS)". ''An Illustrated Guide to Pediatric Urology''. review. Cham: Springer International Publishing Springer. pp. 287–293. doi:10.1007/978-3-319-44182-5_10. ISBN <bdi>978-3-319-44181-8</bdi>.</ref>. СПМП обычно диагностируют во время операции по поводу паховой грыж или когда хирург ищет причину, по которой мужчина бесплоден во взрослом возрасте<ref name=":3" />. |
|||
{{Раздел не написан}} |
|||
=== Другие диагностические методы === |
|||
| ⚫ | |||
{{Раздел не написан}} |
|||
==== Генетический ==== |
|||
Одним из методов подтверждения СПМП является генетическое тестирование<ref name=":5" />. Обычно не является предпочтительным методом из-за длительного периода обработки информации и стоимости, вместо этого, синдром может быть подтвержден с помощью УЗИ или МРТ. Генетическое тестирование может выявить конкретный тип СПМП, определить шансы и риски членов семьи и дать рекомендации тем, кто пытается завести ребенка<ref name=":5" />. Также возможно дальнейшее исследование генеалогического древа и наследования. |
|||
==== ELISA ==== |
|||
ELISA-тест — это форма иммуноанализа, которая представляет собой метод, состоящий из ферментов для выявления присутствия определенных веществ. Для СПМП, тесты ELISA могут использоваться для определения уровней АМГ в сыворотке крови (эффективно только для пациентов достигших половой зрелости)<ref name=":2" />. Результат для пациентов с СПМП показывает низкий уровень АМГ и низкий уровень тестостерона<ref name=":2" />. |
|||
== Молекулярная генетика и наследственность == |
== Молекулярная генетика и наследственность == |
||
Мутации в гене АМГ (СПМП I типа) или в гене AMHR2 (СПМП II типа) являются основными причинами СПМП<ref name=":7" />. АМГ секретируется клетками Сертоли в течение всей жизни человека<ref name=":2" />. Это важно в период развития плода, поскольку АМГ способствует регрессу мюллеровых протоков. Тем не менее, АМГ также функционирует в последнем триместре беременности, после рождения и даже в зрелом возрасте в минимальных количествах<ref name=":2" />. Клетки Сертоли у мужчин секретируют АМГ благодаря наличию Y-хромосомы<ref name=":2" />. |
|||
{{Раздел не написан}} |
|||
Роль гена АМГ в репродуктивном развитии заключается в выработке белка, который способствует дифференцировке мужского пола. Во время развития мужских плодов белок АМГ секретируется клетками в яичках. АМГ связываются с рецепторами АМГ типа 2, которые присутствуют в клетках на поверхности мюллеровых протоков. Связывание АМГ с рецепторами, с ним взаимодействующими, в мюллеровых протоков вызывает [[апоптоз]] клеток мюллеровых протоков, таким образом, происходит их регрессия у мужчин<ref name=":10" />. У женщин же, организм которых не продуцируют белки АМГ во время развития плода, мюллеровы протоки в конечном итоге становится маткой и маточными трубами<ref name=":10" /> С мутацией гена АМГ (СПМП I типа), АМГ либо не продуцируется, либо вырабатывается в недостаточных количествах, либо имеет дефекты, секретируется в неправильный критический период для дифференцировки мужского пола, либо мюллеровы протоки проявляют устойчивость к АМГ<ref name=":10" />. |
|||
AMHR2 содержит инструкции для генерации рецепторов, с которыми связывается АМГ. Если в гене AMHR2 есть мутация, то орган-мишень не реагирует должным образом на секретирующийся АМГ. Другие случаи включают отсутствие рецепторов, в результате чего молекулы АМГ не могут индуцировать дифференцировку. Мутация в AMHR2 имеет решающее значение для правильной дифференциации мужского пола. Генетической мутационной причиной СПМП является is a 27 base-pair deletion of the Anti-Mullerian Type 2 Receptor gene. The 27-base-pair deletion that occurs PMDS is in exon 10 on one allele<ref name=":9" />. |
|||
СПМП наследуется по аутосомно-рецессивному типу<ref name=":7" />. Мужчины наследуют мутированные копии хромосом от материнского и отцовского организмов, когда оба родителя являются носителями этой мутации, но их она не затрагивает. Женщины, унаследовавшие два мутировавших гена, не проявляют симптомов СПМП, хотя остаются носителями мутации<ref name=":3" />. |
|||
| ⚫ | |||
Основной формой лечения является [[лапаротомия]]. Лапаротомия правильно размещает яички в мошонке ([[Орхипексия|орхидопексия]]) и удаляет мюллеровы структуры<ref name=":7">Fernandes ET, Hollabaugh RS, Young JA, Wilroy SR, Schriock EA (December 1990). "Persistent müllerian duct syndrome". primary. ''Urology''. '''36''' (6): 516–8. doi:10.1016/0090-4295(90)80191-O. <nowiki>PMID 1978951</nowiki></ref>. Иногда это невозможно, если находятся высоко в забрюшинном пространстве. Во время операции матка, как правило, удаляется, и предпринимаются попытки отделить ткани мюллеровых протоков от семявыносящего протока и придатка яичка, чтобы повысить вероятность фертильности. Если человек имеет мужскую [[гендер]]ную идентичность и яички не могут быть выведены наружу, как правило, необходима гормональная терапия тестостероном в период полового созревания, если пациент решает обратиться за медицинской помощью. В последнее время пациентам предлагается лапароскопическая [[гистерэктомия]] в качестве решения как для повышения шансов на фертильность, так и для предотвращения образования опухолевых тканей<ref name=":6" />. Операцию рекомендуется проводить, когда человеку от одного до двух лет, но чаще её проводят, когда пациенту меньше года<ref name=":7" />. Целевой возраст для операции снижает риск повреждения семявыносящих протока. Семявыносящий проток находится в непосредственной близости от мюллеровых структур, иногда расположенных у стенки матки<ref name=":3" /><ref name=":7" />. Цель лечения — предотвратить повышенный риск развития рака и повысить шанс на фертильность. |
|||
Пациенты с СПМП могут быть бесплодны в будущем, если не будут своевременно прооперированы. Взрослые пациенты, которым ранее диагноз не был поставлен, могут обнаружить присутствие крови в сперме ([[Гемоспермия|гематоспермия]])<ref name=":8">{{Статья|автор=Nishikant N Gujar, Ravikumar K Choudhari, Geeta R Choudhari, Nasheen M Bagali, Harish S Mane|год=2011-12-20|doi=10.1186/1752-1947-5-586|issn=1752-1947|страницы=586|издание=Journal of Medical Case Reports|заглавие=Male form of persistent Mullerian duct syndrome type I (hernia uteri inguinalis) presenting as an obstructed inguinal hernia: a case report|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3259122/|том=5}}</ref>. Мюллеровы структуры и крипторхизм также могут перерасти к раку, если их игнорировать, или если после операций остались части мюллеровых структур<ref name=":8" />. Если СПМП был обнаружен в зрелом возрасте или если из-за рисков при проведении операции пришлось оставить мюллеровы структуры, можно провести биопсию оставшихся мюллеровых структур. Благодаря патогистологическому наблюдению можно обнаружить атрофию тканей эндометрия и маточных труб, что показывает признаки [[фиброз]]а<ref name=":8" />. |
|||
== Эпидемиология == |
== Эпидемиология == |
||
СПМП это относительно редкое врожденное |
СПМП это относительно редкое врожденное состояние. По современным данным, примерно 45% известных случаев вызваны мутациями в гене АМГ, из-за мутаций в [[19-я хромосома человека|19-й хромосоме]] (СПМП I типа)<ref name=":3">Sekhon V, Luthra M, Jevalikar G (January 2017). "Persistent Mullerian Duct Syndrome presenting as irreducible inguinal hernia – A surprise surgical finding!". primary. ''Journal of Pediatric Surgery Case Reports''. '''16''': 34–36. doi:10.1016/j.epsc.2016.11.002</ref>. Примерно 40% известных случаев — это мутации AMHR2 в гене AMH Receptor Type 2, который находится в [[12-я хромосома человека|12-й хромосоме]] (СПМП II типа)<ref name=":3" />. Остальные 15% называются «идиопатический СПМП»<ref name=":3" />. |
||
== Описанные случаи == |
== Описанные случаи == |
||
| Строка 39: | Строка 55: | ||
== Примечания == |
== Примечания == |
||
{{примечания}}{{ВП-порталы|Медицина}} |
|||
<references responsive="" /> |
|||
[[Категория:Интерсекс-вариации]] |
|||
[[Категория:Редкие заболевания]] |
|||
Текущая версия от 09:45, 3 мая 2023
| Синдром персистирующих мюллеровых протоков | |
|---|---|
| МКБ-10 | Q55.8 |
| МКБ-10-КМ | Q55.8 |
| МКБ-9-КМ | 752.89[1] |
| OMIM | 261550 |
| DiseasesDB | 33868 |
| MeSH | C536665 и C536665 |
Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП) — состояние, при котором в мужском (генетически и физиологически) организме присутствуют производные мюллеровых протоков (фаллопиевые трубы, матка и/или верхней части влагалища)[2][3]. У людей СПМП обычно возникает из-за аутосомно-рецессивной[4] врождённой аномалии и считается интерсекс-вариацией из-за присутствия мюллеровых производных[2][5].
Типичные признаки включают в себя крипторхизм и наличие маленькой недоразвитой матки у младенца или взрослого с кариотипом 46,XY. Это состояние обычно вызывается дефицитом эффекта антимюллерова гормона (АМГ) из-за мутаций гена АМГ или рецептора антимюллерова гормона, но также может быть результатом нечувствительности к АМГ органа-мишени[2].
Симптомы
[править | править код]Первыми видимыми признаками СПМП при рождении ребёнка является односторонний или двусторонний крипторхизм[6]. Наряду с крипторхизмом, также могут быть паховые грыжи[6]. Взрослые могут страдать гематурией, когда кровь появляется в моче из-за гормонального дисбаланса.
Биопсия яичек таких пациентов в некоторых случаях показывает дисплазию и то, что ткань яичка находится на стадии незрелости[7].
СПМП I типа
[править | править код]При этом состоянии имеется одно опущенное яичко, которое вытянуло маточную трубку и иногда матку через паховый канал[8]. Опущенные яички, маточная труба и матка попадают в один и тот же паховый канал, вызывая паховую грыжу[8]. Также это состояние называется «Hernia Uteri Inguinalis» и «поперечная тестикулярная эктопия»[8].
Диагностика
[править | править код]СПМП имеет различные причины, связанные с аномалиями АМГ или рецепторов. Например, АМГ не синтезировался, не высвобождался или был секретирован в неподходящее время[9]. Состояние развивается у мужчин, которые имеют в остальном нормально функционирующие репродуктивные органы и половые железы. Женские репродуктивные органы развиваются из структуры, называемой «мюллеров проток», имеющейся у зародышей на тот момент, когда пол ещё не был дифференцирован. У мужчин выделение «антимюллерова гормона (АМГ)» вызывает регрессию мюллерова протока. Как правило, мюллеров проток и вольфов канал присутствуют в течение первых 7-ми недель беременности. Приблизительно к концу 7-й и началу 8-й недели беременности происходит секреция АМГ клетками Сертоли, вызывающая дифференциацию мужского пола во время развития плода[10]. Молекулы АМГ связываются с AMHRII (рецептор антимюллеровых гормонов типа II), что приводит к регрессии мюллерова проток. Клетки Лейдига секретируют тестостерон, чтобы запустить процесс дифференцировки мужского пола, вызывая развитие структур, таких как придатки яичка и семенные пузырьки. Однако у людей с СПМП мюллеров проток сохраняется из-за ошибок с АМГ или рецептором АМГ. Синдром вызван либо проблемами в секреции АМГ (СПМП типа I), либо проблемами с рецептором к нему (СПМП типа II)[11]. СПМП обычно диагностируют во время операции по поводу паховой грыж или когда хирург ищет причину, по которой мужчина бесплоден во взрослом возрасте[12].
Другие диагностические методы
[править | править код]Генетический
[править | править код]Одним из методов подтверждения СПМП является генетическое тестирование[4]. Обычно не является предпочтительным методом из-за длительного периода обработки информации и стоимости, вместо этого, синдром может быть подтвержден с помощью УЗИ или МРТ. Генетическое тестирование может выявить конкретный тип СПМП, определить шансы и риски членов семьи и дать рекомендации тем, кто пытается завести ребенка[4]. Также возможно дальнейшее исследование генеалогического древа и наследования.
ELISA
[править | править код]ELISA-тест — это форма иммуноанализа, которая представляет собой метод, состоящий из ферментов для выявления присутствия определенных веществ. Для СПМП, тесты ELISA могут использоваться для определения уровней АМГ в сыворотке крови (эффективно только для пациентов достигших половой зрелости)[8]. Результат для пациентов с СПМП показывает низкий уровень АМГ и низкий уровень тестостерона[8].
Молекулярная генетика и наследственность
[править | править код]Мутации в гене АМГ (СПМП I типа) или в гене AMHR2 (СПМП II типа) являются основными причинами СПМП[13]. АМГ секретируется клетками Сертоли в течение всей жизни человека[8]. Это важно в период развития плода, поскольку АМГ способствует регрессу мюллеровых протоков. Тем не менее, АМГ также функционирует в последнем триместре беременности, после рождения и даже в зрелом возрасте в минимальных количествах[8]. Клетки Сертоли у мужчин секретируют АМГ благодаря наличию Y-хромосомы[8].
Роль гена АМГ в репродуктивном развитии заключается в выработке белка, который способствует дифференцировке мужского пола. Во время развития мужских плодов белок АМГ секретируется клетками в яичках. АМГ связываются с рецепторами АМГ типа 2, которые присутствуют в клетках на поверхности мюллеровых протоков. Связывание АМГ с рецепторами, с ним взаимодействующими, в мюллеровых протоков вызывает апоптоз клеток мюллеровых протоков, таким образом, происходит их регрессия у мужчин[10]. У женщин же, организм которых не продуцируют белки АМГ во время развития плода, мюллеровы протоки в конечном итоге становится маткой и маточными трубами[10] С мутацией гена АМГ (СПМП I типа), АМГ либо не продуцируется, либо вырабатывается в недостаточных количествах, либо имеет дефекты, секретируется в неправильный критический период для дифференцировки мужского пола, либо мюллеровы протоки проявляют устойчивость к АМГ[10].
AMHR2 содержит инструкции для генерации рецепторов, с которыми связывается АМГ. Если в гене AMHR2 есть мутация, то орган-мишень не реагирует должным образом на секретирующийся АМГ. Другие случаи включают отсутствие рецепторов, в результате чего молекулы АМГ не могут индуцировать дифференцировку. Мутация в AMHR2 имеет решающее значение для правильной дифференциации мужского пола. Генетической мутационной причиной СПМП является is a 27 base-pair deletion of the Anti-Mullerian Type 2 Receptor gene. The 27-base-pair deletion that occurs PMDS is in exon 10 on one allele[7].
СПМП наследуется по аутосомно-рецессивному типу[13]. Мужчины наследуют мутированные копии хромосом от материнского и отцовского организмов, когда оба родителя являются носителями этой мутации, но их она не затрагивает. Женщины, унаследовавшие два мутировавших гена, не проявляют симптомов СПМП, хотя остаются носителями мутации[12].
Лечение
[править | править код]Основной формой лечения является лапаротомия. Лапаротомия правильно размещает яички в мошонке (орхидопексия) и удаляет мюллеровы структуры[13]. Иногда это невозможно, если находятся высоко в забрюшинном пространстве. Во время операции матка, как правило, удаляется, и предпринимаются попытки отделить ткани мюллеровых протоков от семявыносящего протока и придатка яичка, чтобы повысить вероятность фертильности. Если человек имеет мужскую гендерную идентичность и яички не могут быть выведены наружу, как правило, необходима гормональная терапия тестостероном в период полового созревания, если пациент решает обратиться за медицинской помощью. В последнее время пациентам предлагается лапароскопическая гистерэктомия в качестве решения как для повышения шансов на фертильность, так и для предотвращения образования опухолевых тканей[5]. Операцию рекомендуется проводить, когда человеку от одного до двух лет, но чаще её проводят, когда пациенту меньше года[13]. Целевой возраст для операции снижает риск повреждения семявыносящих протока. Семявыносящий проток находится в непосредственной близости от мюллеровых структур, иногда расположенных у стенки матки[12][13]. Цель лечения — предотвратить повышенный риск развития рака и повысить шанс на фертильность.
Пациенты с СПМП могут быть бесплодны в будущем, если не будут своевременно прооперированы. Взрослые пациенты, которым ранее диагноз не был поставлен, могут обнаружить присутствие крови в сперме (гематоспермия)[14]. Мюллеровы структуры и крипторхизм также могут перерасти к раку, если их игнорировать, или если после операций остались части мюллеровых структур[14]. Если СПМП был обнаружен в зрелом возрасте или если из-за рисков при проведении операции пришлось оставить мюллеровы структуры, можно провести биопсию оставшихся мюллеровых структур. Благодаря патогистологическому наблюдению можно обнаружить атрофию тканей эндометрия и маточных труб, что показывает признаки фиброза[14].
Эпидемиология
[править | править код]СПМП это относительно редкое врожденное состояние. По современным данным, примерно 45% известных случаев вызваны мутациями в гене АМГ, из-за мутаций в 19-й хромосоме (СПМП I типа)[12]. Примерно 40% известных случаев — это мутации AMHR2 в гене AMH Receptor Type 2, который находится в 12-й хромосоме (СПМП II типа)[12]. Остальные 15% называются «идиопатический СПМП»[12].
Описанные случаи
[править | править код]СПМП обычно обнаруживается из-за внешних симптомов, таких как крипторхизм и паховые грыжи, которые считаются единственным осложнением. Особенно до 21-го века, СПМП было трудно диагностировать из-за различий в возможностях медицинского оборудования. По этой причине существуют случаи, когда пожилое население или жители более бедных стран узнают об СПМП в более старшем возрасте.
В 2013 году был зарегистрирован случай 50-летнего мужчины с низким уровнем тестостерона, высоким уровнем холестерина и отсутствием правого яичка[9]. Диагностика показала, что у пациента были три кистозные массы, структуры похожие на матку и яичник, таким образом был диагностирован СПМП[9]. Во время операции хирурги обнаружили малигнизацию производных мюллеровых протоков, что происходит, если СПМП остается незамеченным в течение длительного периода времени[9]. Причиной осложнения являлся главным образом неопознанный двусторонний крипторхизм, поскольку врачи в то время предполагали, что это было просто «врожденным отсутствием его правых яичек»[9]. Пропуск симптомов СПМП может привести к негативным последствиям, таким как бесплодие и будущие злокачественные новообразования[9].
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 1 2 3 Divya Renu, B Ganesh Rao, K Ranganath, Namitha. Persistent mullerian duct syndrome // The Indian Journal of Radiology & Imaging. — 2010-2. — Т. 20, вып. 1. — С. 72–74. — ISSN 0971-3026. — doi:10.4103/0971-3026.59761. Архивировано 17 января 2021 года.
- ↑ Carlson NR (2013). Physiology of behavior. review (11th ed.). Boston: Pearson. p. 328. ISBN 978-0205239399.
- ↑ 1 2 3 Imbeaud S, Belville C, Messika-Zeitoun L, Rey R, di Clemente N, Josso N, Picard JY (September 1996). "A 27 base-pair deletion of the anti-müllerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent müllerian duct syndrome". primary. Human Molecular Genetics. 5 (9): 1269–77. doi:10.1093/hmg/5.9.1269. PMID 8872466
- ↑ 1 2 Colacurci N, Cardone A, De Franciscis P, Landolfi E, Venditto T, Sinisi AA (February 1997). "Laparoscopic hysterectomy in a case of male pseudohermaphroditism with persistent Müllerian duct derivatives". primary. Human Reproduction. 12 (2): 272–4. doi:10.1093/humrep/12.2.272. PMID 9070709.
- ↑ 1 2 Aruna V Vanikar, Lovelesh A Nigam, Rashmi D Patel, Kamal V Kanodia, Kamlesh S Suthar. Persistent mullerian duct syndrome presenting as retractile testis with hypospadias: A rare entity // World Journal of Clinical Cases. — 2016-06-16. — Т. 4, вып. 6. — С. 151–154. — ISSN 2307-8960. — doi:10.12998/wjcc.v4.i6.151.
- ↑ 1 2 Pappis C, Constantinides C, Chiotis D, Dacou-Voutetakis C (April 1979). "Persistent Müllerian duct structures in cryptorchid male infants: surgical dilemmas". primary. Journal of Pediatric Surgery. 14(2): 128–31. doi:10.1016/0022-3468(79)90002-2. PMID 37292
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Josso N, Belville C, di Clemente N, Picard JY (2005-05-05). "AMH and AMH receptor defects in persistent Müllerian duct syndrome". review. Human Reproduction Update. 11 (4): 351–6. doi:10.1093/humupd/dmi014. PMID 15878900.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Prakash N, Khurana A, Narula B (2009-10-01). "Persistent Müllerian duct syndrome". primary. Indian Journal of Pathology & Microbiology. 52 (4): 546–8. doi:10.4103/0377-4929.56160. PMID 19805969
- ↑ 1 2 3 4 Aditi S. Agrawal, Raman Kataria. Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS): a Rare Anomaly the General Surgeon Must Know About // The Indian Journal of Surgery. — 2015-6. — Т. 77, вып. 3. — С. 217–221. — ISSN 0972-2068. — doi:10.1007/s12262-013-1029-7. Архивировано 18 ноября 2020 года.
- ↑ Al-Salem AH (2017). "Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS)". An Illustrated Guide to Pediatric Urology. review. Cham: Springer International Publishing Springer. pp. 287–293. doi:10.1007/978-3-319-44182-5_10. ISBN 978-3-319-44181-8.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Sekhon V, Luthra M, Jevalikar G (January 2017). "Persistent Mullerian Duct Syndrome presenting as irreducible inguinal hernia – A surprise surgical finding!". primary. Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 16: 34–36. doi:10.1016/j.epsc.2016.11.002
- ↑ 1 2 3 4 5 Fernandes ET, Hollabaugh RS, Young JA, Wilroy SR, Schriock EA (December 1990). "Persistent müllerian duct syndrome". primary. Urology. 36 (6): 516–8. doi:10.1016/0090-4295(90)80191-O. PMID 1978951
- ↑ 1 2 3 Nishikant N Gujar, Ravikumar K Choudhari, Geeta R Choudhari, Nasheen M Bagali, Harish S Mane. Male form of persistent Mullerian duct syndrome type I (hernia uteri inguinalis) presenting as an obstructed inguinal hernia: a case report // Journal of Medical Case Reports. — 2011-12-20. — Т. 5. — С. 586. — ISSN 1752-1947. — doi:10.1186/1752-1947-5-586.
