Лейциноз: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[непроверенная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правка
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
→Смотри также: другие органические ацидурии, имеющие общие характеристики
 
(не показано 40 промежуточных версий 33 участников)
Строка 1: Строка 1:
{{Болезнь |
{{Болезнь |
Name = Лейциноз |
Name = Лейциноз |
ICD10 = {{ICD10|E|71|0|e|70}} |
ICD10 = {{ICD10|E|71|0}} |
ICD9 = {{ICD9|270.3}} |
ICD9 = {{ICD9|270.3}} |
ICDO = |
ICDO = |
Строка 14: Строка 14:
}}
}}


'''Лейцино́з''' (''разветвлённоцепочечная кетонурия'', ''болезнь мочи с запахом кленового сиропа'', ''болезнь кленового сиропа''{{нет АИ|13|02|2010}}) — [[Наследственные болезни обмена веществ|врождённое нарушение обмена]], [[ферментопатия]].
'''Лейцино́з''' (''разветвлённоцепочечная кетонурия'', ''болезнь мочи с запахом кленового сиропа'', ''болезнь кленового сиропа''<ref>{{Cite web |url=http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/maple-syrup.pdf |title=Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа |access-date=2016-02-14 |archive-date=2015-10-17 |archive-url=https://web.archive.org/web/20151017024106/http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/maple-syrup.pdf |deadlink=no }}</ref>) — [[Наследственные болезни обмена веществ|врождённое нарушение обмена]], [[ферментопатия]].


==Характеристика==
== Характеристика ==
[[Наследственное заболевание]] с [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивным типом наследования]] встречается с [[Частота встречаемости|частотой]] 1 на 120—300 тыс. [[Новорождённый|новорождённых]].
[[Наследственное заболевание]] с [[Аутосомно-рецессивный|аутосомно-рецессивным]] типом наследования встречается с [[Частота встречаемости|частотой]] 1 на 120—300 тыс. [[Новорождённый|новорождённых]].


==Этиология==
== Этиология ==
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности [[фермент]]ной системы, обеспечивающей [[окислительное декарбоксилирование]] трёх [[аминокислоты|аминокислот]] — [[лейцин]]а, [[изолейцин]]а и [[валин]]а. В результате в организме накапливаются эти [[Аминокислота|аминокислоты]] и их предшественники. Наиболее патогенно накопление [[лейцин]]а.
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности [[Дегидрогеназный комплекс разветвлённых α-кетокислот|дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот]] (BCKDC), обеспечивающей [[окислительное декарбоксилирование]] трёх [[аминокислоты|аминокислот]] — [[лейцин]]а, [[изолейцин]]а и [[валин]]а. В результате в организме накапливаются эти [[Аминокислота|аминокислоты]] и их предшественники. Наиболее патогенно накопление [[лейцин]]а.


Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается [[Летальный исход|летально]]. У детей отмечается [[Умственная отсталость|задержка развития]], угнетение [[ЦНС]], больные могут впадать в [[Летаргия|летаргию]]. Характерна [[гипогликемия]] и [[гипотония]], имеется [[кетоацидоз]], [[рвота]].
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается [[Летальный исход|летально]]. У детей отмечается [[Умственная отсталость|задержка развития]], угнетение [[ЦНС]], больные могут впадать в [[Летаргия|летаргию]]. Характерна [[гипогликемия]] и [[гипотония]], имеется [[кетоацидоз]], [[рвота]].


==Варианты заболевания==
== Варианты заболевания ==
* классический
* классический
* промежуточный
* промежуточный
Строка 31: Строка 31:
* E3-дефицитная форма с [[лактоацидоз]]ом.
* E3-дефицитная форма с [[лактоацидоз]]ом.


==Диагностика==
== Диагностика ==
===Характерный признак===
=== Характерный признак ===
Напоминающий [[кленовый сироп]] своеобразный [[запах]] [[Моча|мочи]] [[Больной|больных]], в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
Своеобразный [[запах]] [[Моча|мочи]] [[Больной|больных]], в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах [[кленовый сироп|кленового сиропа]].
===Лабораторные методы===
=== Лабораторные методы ===
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом.
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом.


С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного [[Неонатальный_скрининг|обследования новорожденных на наследственные заболевания]]. Исследование проводится методом [[Квадрупольный масс-анализатор|тандемной масс-спектрометрии]].
==Патогенез==

==Лечение и профилактика==
== Лечение и профилактика ==
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

==Смотри также==
* [[Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия]] (KMAMMA)
* [[Метилмалоновой ацидемии]]
* [[Пропионовая ацидемия]]
* [[Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью|Недостаточность BCKDK]] - метаболически противоположное заболевание, при котором отмечается недостаточность аминокислот с разветвленной цепью.


== Примечания ==
== Примечания ==
{{примечания}}
{{примечания}}
Лечение состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6-8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.


{{Нет ссылок|дата=13 мая 2011}}
== Ссылки ==
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
{{нет источников}}


{{endocrinology-stub}}
{{endocrinology-stub}}


[[Категория:Наследственные нарушения обмена]]
[[Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания]]
[[Категория:Наследственные болезни]]
[[Категория:Нарушения метаболизма аминокислот]]
[[Категория:Орфанные болезни]]
[[Категория:Редкие заболевания]]
[[Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости]]



[[de:Ahornsirupkrankheit]]
[[en:Maple syrup urine disease]]
[[fr:Maladie du sirop d'érable]]
[[ja:メープルシロップ尿症]]
[[ms:Penyakit Kencing Sirap Maple]]
[[pl:Choroba syropu klonowego]]
[[pt:Doença da urina em xarope de ácer]]
[[simple:Maple syrup urine disease]]
[[sv:MSUD]]

Текущая версия от 12:33, 11 июня 2023

Лейциноз
МКБ-11 5C50.D0
МКБ-10 E71.0
МКБ-10-КМ E71.0
МКБ-9 270.3
OMIM 248600
DiseasesDB 7820
MedlinePlus 000373
eMedicine ped/1368 
MeSH D008375

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[1]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Характеристика

[править | править код]

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

Этиология

[править | править код]

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот (BCKDC), обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

Варианты заболевания

[править | править код]
  • классический
  • промежуточный
  • интермиттирующий
  • тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Диагностика

[править | править код]

Характерный признак

[править | править код]

Своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа.

Лабораторные методы

[править | править код]

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания. Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии.

Лечение и профилактика

[править | править код]

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Смотри также

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа. Дата обращения: 14 февраля 2016. Архивировано 17 октября 2015 года.
Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Лейциноз&oldid=130980116