Лейциноз: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[отпатрулированная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правка
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
Addbot (обсуждение | вклад)
535 049 правок
м Интервики (всего 14) перенесены на Викиданные, d:q402575
→Смотри также: другие органические ацидурии, имеющие общие характеристики
 
(не показано 17 промежуточных версий 14 участников)
Строка 14: Строка 14:
}}
}}


'''Лейцино́з''' (''разветвлённоцепочечная кетонурия'', ''болезнь мочи с запахом кленового сиропа'', ''болезнь кленового сиропа''{{нет АИ|13|02|2010}}) — [[Наследственные болезни обмена веществ|врождённое нарушение обмена]], [[ферментопатия]].
'''Лейцино́з''' (''разветвлённоцепочечная кетонурия'', ''болезнь мочи с запахом кленового сиропа'', ''болезнь кленового сиропа''<ref>{{Cite web |url=http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/maple-syrup.pdf |title=Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа |access-date=2016-02-14 |archive-date=2015-10-17 |archive-url=https://web.archive.org/web/20151017024106/http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/maple-syrup.pdf |deadlink=no }}</ref>) — [[Наследственные болезни обмена веществ|врождённое нарушение обмена]], [[ферментопатия]].


== Характеристика ==
== Характеристика ==
[[Наследственное заболевание]] с [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивным типом наследования]] встречается с [[Частота встречаемости|частотой]] 1 на 120—300 тыс. [[Новорождённый|новорождённых]].
[[Наследственное заболевание]] с [[Аутосомно-рецессивный|аутосомно-рецессивным]] типом наследования встречается с [[Частота встречаемости|частотой]] 1 на 120—300 тыс. [[Новорождённый|новорождённых]].


== Этиология ==
== Этиология ==
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности [[фермент]]ной системы, обеспечивающей [[окислительное декарбоксилирование]] трёх [[аминокислоты|аминокислот]] — [[лейцин]]а, [[изолейцин]]а и [[валин]]а. В результате в организме накапливаются эти [[Аминокислота|аминокислоты]] и их предшественники. Наиболее патогенно накопление [[лейцин]]а.
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности [[Дегидрогеназный комплекс разветвлённых α-кетокислот|дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот]] (BCKDC), обеспечивающей [[окислительное декарбоксилирование]] трёх [[аминокислоты|аминокислот]] — [[лейцин]]а, [[изолейцин]]а и [[валин]]а. В результате в организме накапливаются эти [[Аминокислота|аминокислоты]] и их предшественники. Наиболее патогенно накопление [[лейцин]]а.


Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается [[Летальный исход|летально]]. У детей отмечается [[Умственная отсталость|задержка развития]], угнетение [[ЦНС]], больные могут впадать в [[Летаргия|летаргию]]. Характерна [[гипогликемия]] и [[гипотония]], имеется [[кетоацидоз]], [[рвота]].
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается [[Летальный исход|летально]]. У детей отмечается [[Умственная отсталость|задержка развития]], угнетение [[ЦНС]], больные могут впадать в [[Летаргия|летаргию]]. Характерна [[гипогликемия]] и [[гипотония]], имеется [[кетоацидоз]], [[рвота]].
Строка 33: Строка 33:
== Диагностика ==
== Диагностика ==
=== Характерный признак ===
=== Характерный признак ===
Напоминающий [[кленовый сироп]] своеобразный [[запах]] [[Моча|мочи]] [[Больной|больных]], в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
Своеобразный [[запах]] [[Моча|мочи]] [[Больной|больных]], в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах [[кленовый сироп|кленового сиропа]].
=== Лабораторные методы ===
=== Лабораторные методы ===
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом.
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом.
Строка 41: Строка 41:
== Лечение и профилактика ==
== Лечение и профилактика ==
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

==Смотри также==
* [[Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия]] (KMAMMA)
* [[Метилмалоновой ацидемии]]
* [[Пропионовая ацидемия]]
* [[Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью|Недостаточность BCKDK]] - метаболически противоположное заболевание, при котором отмечается недостаточность аминокислот с разветвленной цепью.


== Примечания ==
== Примечания ==
{{примечания}}
{{примечания}}


== Ссылки ==
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
{{Нет ссылок|дата=13 мая 2011}}
{{Нет ссылок|дата=13 мая 2011}}


{{endocrinology-stub}}
{{endocrinology-stub}}


[[Категория:Наследственные нарушения обмена]]
[[Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания]]
[[Категория:Наследственные болезни]]
[[Категория:Нарушения метаболизма аминокислот]]
[[Категория:Редкие заболевания]]
[[Категория:Редкие заболевания]]
[[Категория:Метаболические заболевания]]
[[Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости]]

Текущая версия от 12:33, 11 июня 2023

Лейциноз
МКБ-11 5C50.D0
МКБ-10 E71.0
МКБ-10-КМ E71.0
МКБ-9 270.3
OMIM 248600
DiseasesDB 7820
MedlinePlus 000373
eMedicine ped/1368 
MeSH D008375

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[1]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Характеристика

[править | править код]

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

Этиология

[править | править код]

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот (BCKDC), обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

Варианты заболевания

[править | править код]
  • классический
  • промежуточный
  • интермиттирующий
  • тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Диагностика

[править | править код]

Характерный признак

[править | править код]

Своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа.

Лабораторные методы

[править | править код]

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания. Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии.

Лечение и профилактика

[править | править код]

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Смотри также

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа. Дата обращения: 14 февраля 2016. Архивировано 17 октября 2015 года.
Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Лейциноз&oldid=130980116