Сантиморган: различия между версиями

Интерактивная навигация по истории

(Показать все непатрулированные изменения)

[отпатрулированная версия]

[непроверенная версия]

← Предыдущая правка

Содержимое удалено Содержимое добавлено

ВизуальныйВики-текст

Линейный

Текущая версия от 12:14, 7 ноября 2023

Сантиморгани́да, сантимо́рган (сокращенно: сМ) в генетике — единица измерения генетической сцепленности между полиморфными фрагментами генома (локусами или маркерами), которая определена как дистанция, на которой вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1 %. Условная дистанция здесь не является физическим расстоянием, хотя коррелирует с расстоянием между фрагментами генома вдоль цепи ДНК, выраженным в количестве пар оснований. Чем больше дистанция в сантиморганидах, тем меньше сцепленность участков ДНК, т.е. больше вероятность кроссинговера этих участков.

Этимология

Название единицы было дано Альфредом Генри Стуртевантом в честь его учителя, Томаса Ханта Моргана^[1].

Отношение к физическому расстоянию

Число пар оснований, которому соответствует сантиморганида, широко варьирует по всему геному — различные регионы хромосомы имеют различную склонность к кроссинговеру. Кроме того, это число существенно различается у разных биологических видов. Так, в организме человека одна сантиморганида соответствует примерно одной мегабазе (одному миллиону пар оснований)^[2]^[3], в то время как малярийный плазмодий Plasmodium falciparum имеет среднее расстояние рекомбинации в ~15 килобаз (кб) на одну сантиморганиду: маркеры, разделенные по 15 кб ДНК (15 тысяч нуклеотидов), имеют ожидаемый уровень кроссинговеров в 1 % на поколение.

Среднее расстояние рекомбинации, соответствующее 1 сантиморганиде, неодинаково у самцов и самок. Так, было подсчитано, что аутосомный (т.е. не включающий половые хромосомы) геном человека у женщин имеет суммарную длину 4782 сМ, а у мужчин — только 2809 сМ^[4]. Это означает, что рекомбинация при образовании женских гамет у человека происходит гораздо чаще, чем мужских. У самцов дрозофилы (в отличие от самок) и у самок тутового шелкопряда (в отличие от самцов) кроссинговер вообще не происходит^[5], что соответствует нулевой дистанции (полной генетической сцепленности) между любыми генами в хромосоме.

Обратите внимание, что не-синтенные гены (гены, расположенные на разных хромосомах) отделены по своей сути и расстояния в сМ к ним не применимы.

Отношение к вероятности рекомбинации

Так как генетическая рекомбинация между двумя маркерами обнаруживается только в том случае, если имеется нечётное число кроссинговеров между ними, то расстояние, выраженное в сантиморганах, не вполне соотносится с вероятностью генетической рекомбинации.

Если принять в качестве модели картирующую функцию Холдейна, где количество кроссинговеров соотносится с распределением Пуассона^[6], генетическое расстояние d приведёт к нечётному числу кроссинговеров (а значит и обнаружит генетическую рекомбинацию) с вероятностью P, вычисляемой по формуле:

P\left[{\text{рекомбинация}}|{\text{сцепленность  }}d{\text{ cM}}\right]=\sum _{k=0}^{\infty }P\left[2k+1{\text{ кроссинговеров}}|{\text{сцепленность }}d{\text{ cM}}\right]=

{}=\sum _{k=0}^{\infty }e^{-d/100}{\frac {(d/100)^{2\,k+1}}{(2\,k+1)!}}=e^{-d/100}\operatorname {sh} (d/100)={\frac {1-e^{-2d/100}}{2}}\,,

где sh — функция гиперболического синуса. Вероятность рекомбинации составляет около d/100 для малых значений d и достигает 50 % по мере того, как d стремится к бесконечности.

Эту формулу можно обратить, получив расстояние в сантиморганах как функцию вероятности рекомбинации:

d=50\ln \left({\frac {1}{1-2P\left[{\text{рекомбинация}}\right]}}\right)\,.

См. также

Генетическая карта

Примечания

↑ Сантиморган (неопр.). Дата обращения: 1 ноября 2015. Архивировано 21 июля 2012 года.
↑ Terms and Definitions (неопр.). Office of Rare Diseases Research. National Institutes of Health. Архивировано 17 июля 2012 года.
↑ Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky, and James Darnell. Molecular Cell Biology, Fifth Edition. — San Francisco: W. H. Freeman^[англ.], 2004. — С. 396. — ISBN 0-7167-4366-3. — «...In humans 1 centimorgan on average represents a distance of about 7.5×10⁵ base pairs».
↑ Morton, N. E. Parameters of the human genome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — 1 September (vol. 88, no. 17). — P. 7474—7476. — doi:10.1073/pnas.88.17.7474. — Bibcode: 1991PNAS...88.7474M. — PMID 1881886. — PMC 52322. — «Evidence on genetic parameters includes chiasma counts and linkage maps corrected for failure to sample telomeres, giving an autosomal size of 2809 centimorgans in males and 4782 centimorgans in females».
↑ Клаг У. С., Каммингс М. Р., Спенсер Ш. А., Палладино М. А. Основы генетики. — М.: ТЕХНОСФЕРА, 2016. — С. 228—229. — 944 с. — ISBN 978-5-94836-416-2.
↑ Department of Plant Sciences (неопр.). Дата обращения: 1 ноября 2015. Архивировано из оригинала 21 марта 2012 года.

Литература

Su X; Ferdig, MT; Huang, Y; Huynh, CQ; Liu, A; You, J; Wootton, JC; Wellems, T.E. A genetic map and recombination parameters of the human malaria parasite Plasmodium falciparum (англ.) // Science : journal. — 1999. — November (vol. 286, no. 5443). — P. 1351—1353. — doi:10.1126/science.286.5443.1351. — PMID 10558988.

[humbio-1] Сантиморган (неопр.). Дата обращения: 1 ноября 2015. Архивировано 21 июля 2012 года.

[2] Terms and Definitions (неопр.). Office of Rare Diseases Research. National Institutes of Health. Архивировано 17 июля 2012 года.

[3] Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky, and James Darnell. Molecular Cell Biology, Fifth Edition. — San Francisco: W. H. Freeman^[англ.], 2004. — С. 396. — ISBN 0-7167-4366-3. — «...In humans 1 centimorgan on average represents a distance of about 7.5×10⁵ base pairs».

[4] Morton, N. E. Parameters of the human genome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — 1 September (vol. 88, no. 17). — P. 7474—7476. — doi:10.1073/pnas.88.17.7474. — Bibcode: 1991PNAS...88.7474M. — PMID 1881886. — PMC 52322. — «Evidence on genetic parameters includes chiasma counts and linkage maps corrected for failure to sample telomeres, giving an autosomal size of 2809 centimorgans in males and 4782 centimorgans in females».

[5] Клаг У. С., Каммингс М. Р., Спенсер Ш. А., Палладино М. А. Основы генетики. — М.: ТЕХНОСФЕРА, 2016. — С. 228—229. — 944 с. — ISBN 978-5-94836-416-2.

[6] Department of Plant Sciences (неопр.). Дата обращения: 1 ноября 2015. Архивировано из оригинала 21 марта 2012 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

@@ Строка 1: / Строка 1: @@
-'''Сантиморган''' (сокращенно: '''сМ''') в генетике — единица измерения генетических расстояний между полиморфными фрагментами генома ([[локус]]ами или [[ДНК-маркер|маркерами]]), которая определена как расстояние, на котором вероятность рекомбинации [[ген]]ов в [[мейоз]]е составляет 1 %.
+'''Сантиморгани́да, сантимо́рган''' (сокращенно: сМ) в генетике — единица измерения [[Сцепленное наследование|генетической сцепленности]] между полиморфными фрагментами генома ([[локус]]ами или [[ДНК-маркер|маркерами]]), которая определена как дистанция, на которой вероятность рекомбинации [[ген]]ов в [[мейоз]]е составляет 1 %. Условная дистанция здесь не является физическим расстоянием, хотя коррелирует с расстоянием между фрагментами генома вдоль цепи ДНК, выраженным в количестве [[Спаренные основания|пар оснований]]. Чем больше дистанция в сантиморганидах, тем меньше сцепленность участков ДНК, т.е. больше вероятность [[Кроссинговер|кроссинговера]] этих участков.
 == Этимология ==
-Название было дано Альфредом Генри Стуртевантом в честь его учителя: [[Морган, Томас Хант|Томаса Ханта Моргана]]<ref name="humbio">[http://humbio.ru/humbio/mutation/0002f347.htm Сантиморган]</ref>.
+Название единицы было дано Альфредом Генри Стуртевантом в честь его учителя, [[Морган, Томас Хант|Томаса Ханта Моргана]]<ref name="humbio">{{Cite web |url=http://humbio.ru/humbio/mutation/0002f347.htm |title=Сантиморган |access-date=2015-11-01 |archive-date=2012-07-21 |archive-url=https://web.archive.org/web/20120721205628/http://humbio.ru/humbio/mutation/0002f347.htm |deadlink=no }}</ref>.
 == Отношение к физическому расстоянию ==
+Число пар оснований, которому соответствует сантиморганида, широко варьирует по всему геному — различные регионы хромосомы имеют различную склонность к [[кроссинговер]]у. Кроме того, это число существенно различается у разных биологических видов. Так, в организме человека одна сантиморганида соответствует примерно одной [[мегабаза|мегабазе]] (одному миллиону [[Спаренные основания|пар оснований]])<ref>{{cite web|title= Terms and Definitions |website= Office of Rare Diseases Research |publisher= [[National Institutes of Health]] |url= http://rarediseases.info.nih.gov/Glossary.aspx?acronym=False#C  |archive-url= https://web.archive.org/web/20120717121400/http://rarediseases.info.nih.gov/Glossary.aspx?acronym=False#C |archive-date= 2012-07-17}}</ref><ref>{{книга |заглавие=Molecular Cell Biology, Fifth Edition |издательство={{Нп3|W. H. Freeman and Company|W. H. Freeman|en|W. H. Freeman and Company}} |место=San Francisco |год=2004 |страницы=396 |isbn=0-7167-4366-3 |автор=Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky, and James Darnell}} — «...In humans 1 centimorgan on average represents a distance of about 7.5×10<sup>5</sup> base pairs».</ref>, в то время как малярийный плазмодий ''[[Plasmodium falciparum]]'' имеет среднее расстояние рекомбинации в ~15 килобаз (кб) на одну сантиморганиду: маркеры, разделенные по 15 кб ДНК (15 тысяч [[нуклеотид]]ов), имеют ожидаемый уровень кроссинговеров в 1 % на поколение.
-Число базовых пар, которым соответствует сантиморган, широко варьируется по всему геному — различные регионы хромосомы имеют различную склонность к [[Кроссинговер|перекресту]].
+Среднее расстояние рекомбинации, соответствующее 1 сантиморганиде, неодинаково у самцов и самок. Так, было подсчитано, что [[Аутосома|аутосомный]] (т.е. не включающий [[Гоносомы|половые хромосомы]]) геном человека у женщин имеет суммарную длину {{nobr|4782 сМ}}, а у мужчин — только {{nobr|2809 сМ}}<ref>{{статья|заглавие=Parameters of the human genome|издание=[[Proceedings of the National Academy of Sciences|Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America]]|том=88|номер=17|страницы=7474—7476|pmid=1881886|bibcode=1991PNAS...88.7474M|doi=10.1073/pnas.88.17.7474|pmc=52322|автор=Morton, N. E.|число=1|месяц=9|год=1991|язык=en|тип=journal}} — «Evidence on genetic parameters includes chiasma counts and linkage maps corrected for failure to sample telomeres, giving an autosomal size of 2809 centimorgans in males and 4782 centimorgans in females».</ref>. Это означает, что рекомбинация при образовании женских [[Гамета|гамет]] у человека происходит гораздо чаще, чем мужских. У самцов [[дрозофилы]] (в отличие от самок) и у самок [[Тутовый шелкопряд|тутового шелкопряда]] (в отличие от самцов) кроссинговер вообще не происходит<ref>{{книга |автор=Клаг У. С., Каммингс М. Р., Спенсер Ш. А., Палладино М. А. |заглавие = Основы генетики |место=М. |издательство=ТЕХНОСФЕРА |год=2016 |страниц=944 |страницы=228—229|isbn=978-5-94836-416-2 |ref=Клаг и др.}}</ref>, что соответствует нулевой дистанции (полной генетической сцепленности) между любыми генами в хромосоме.
-Один сантиморган соответствует примерно одному миллиону [[Спаренные основания|пар оснований]] организма человека<ref>[http://rarediseases.info.nih.gov/Glossary.aspx?acronym=False#C NIH ORDR — Glossary — C]</ref><ref>{{cite book |author=Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky, and James Darnell |title=Molecular Cell Biology, Fifth Edition |publisher=W. H. Freeman |location=San Francisco |year=2004 |pages=396 |isbn=0-7167-4366-3 |oclc= |doi= |quote="...in humans 1 centimorgan on average represents a distance of about 7.5x10E5 base pairs"}}</ref>.
-[[Plasmodium falciparum]] имеет среднее расстояние рекомбинации в ~15 кб на один сантиморган: маркеры, разделенные по 15 кб ДНК (15 тысяч [[нуклеотид]]ов), имеют ожидаемый уровень перекрестов в 1 % на поколение.
 Обратите внимание, что не-[[Синтения|синтенные]] гены (гены, расположенные на разных хромосомах) отделены по своей сути и расстояния в сМ к ним не применимы.
 == Отношение к вероятности рекомбинации ==
-Так как генетическая рекомбинация между двумя маркерами обнаруживается только в том случае, если имеется нечетное число перекрестов между ними, то расстояние, выраженное в сантимораганах, не вполне соотносится с вероятностью генетической рекомбинации.
+Так как генетическая рекомбинация между двумя маркерами обнаруживается только в том случае, если имеется нечётное число кроссинговеров между ними, то расстояние, выраженное в сантиморганах, не вполне соотносится с вероятностью генетической рекомбинации.
+Если принять в качестве модели картирующую функцию [[Холдейн, Джон Бёрдон Сандерсон|Холдейна]], где количество кроссинговеров соотносится с [[Распределение Пуассона|распределением Пуассона]]<ref>{{cite web|url= http://www.ag.ndsu.nodak.edu/plantsci/adv_genetics/genetics/mf/mf01.htm|title= Department of Plant Sciences|accessdate= 2015-11-01|archiveurl= https://web.archive.org/web/20120321211822/http://www.ag.ndsu.nodak.edu/plantsci/adv_genetics/genetics/mf/mf01.htm|archivedate= 2012-03-21|deadlink= yes}}</ref>, генетическое расстояние {{math|''d''}} приведёт к нечётному числу кроссинговеров (а значит и обнаружит генетическую рекомбинацию) с вероятностью {{math|''P''}}, вычисляемой по формуле:
+: <math>P \left[\text{рекомбинация}|\text{сцепленность  }d\text{ cM}\right] = \sum_{k=0}^{\infty} P \left[2k + 1 \text{ кроссинговеров}|\text{сцепленность }d\text{ cM}\right] =</math>
+: <math>{} = \sum_{k=0}^{\infty} e^{-d/100} \frac{(d/100)^{2\,k+1}}{(2\,k+1)!} = e^{-d/100} \operatorname{sh}(d/100) = \frac{1 - e^{-2d/100}}{2}\,,</math>
+где sh — [[Гиперболические функции|функция гиперболического синуса]]. Вероятность рекомбинации составляет около {{math|''d''}}/100 для малых значений {{math|''d''}} и достигает 50 % по мере того, как {{math|''d''}} стремится к бесконечности.
+Эту формулу можно обратить, получив расстояние в сантиморганах как функцию вероятности рекомбинации:
-Полагая картирующую функцию [[Холдейн, Джон Бёрдон Сандерсон|Холдейна]], где количество перекрестов соотносится с [[Распределение Пуассона|распределением Пуассона]]<ref>{{cite web|url= http://www.ag.ndsu.nodak.edu/plantsci/adv_genetics/genetics/mf/mf01.htm|title=  Department of Plant Sciences}}</ref>, генетическое расстояние ''d'' приведет к нечетному числу перекрестов, а значит и обнаружит генетическую рекомбинацию, с вероятностью, вычисляемой по формуле:
-: <math>\Pr[\text{recombination}|\text{linkage of }d\text{ cM}] = \sum_{k=0}^{\infty} \Pr[2k + 1 \text{ crossovers}|\text{linkage of }d\text{ cM}]</math>
+:<math>d=50 \ln\left({\frac{1}{1 - 2 P \left[\text{рекомбинация}\right]}}\right)\,.</math>
-: <math>{} = \sum_{k=0}^{\infty} e^{-d/100} \frac{(d/100)^{2\,k+1}}{(2\,k+1)!} = e^{-d/100} \sinh(d/100) = \frac{1 - e^{-2d/100}}{2}\,,</math>
-где ''sinh'' — [[Гиперболические функции|функция гиперболического синуса]]. Вероятность рекомбинации составляет около ''d/100'' для малых значений ''d'' и достигает 50 % по мере того, как ''d'' стремится к бесконечности.
 == См. также ==
@@ Строка 28: / Строка 29: @@
 == Литература ==
-* {{cite journal |author=Su X |title=A genetic map and recombination parameters of the human malaria parasite Plasmodium falciparum |journal=Science |volume= 286|issue= 5443|pages= 1351–3|date=November 1999 |pmid=10558988 |doi=10.1126/science.286.5443.1351 |last2=Ferdig |first2=MT |last3=Huang |first3=Y |last4=Huynh |first4=CQ |last5=Liu |first5=A |last6=You |first6=J |last7=Wootton |first7=JC |last8=Wellems |first8=TE}}
+* {{статья |заглавие=A genetic map and recombination parameters of the human malaria parasite Plasmodium falciparum |издание=Science |том=286 |номер=5443 |страницы=1351—1353 |pmid=10558988 |doi=10.1126/science.286.5443.1351 |язык=en |тип=journal |автор=Su X; Ferdig, MT; Huang, Y; Huynh, CQ; Liu, A; You, J; Wootton, JC; Wellems, T.E. |месяц=11 |год=1999}}
 [[Категория:Генетика]]

Сантиморган: различия между версиями

Текущая версия от 12:14, 7 ноября 2023

Содержание

Этимология

Отношение к физическому расстоянию

Отношение к вероятности рекомбинации

См. также

Примечания

Литература

Навигация

Сантиморган: различия между версиями

Текущая версия от 12:14, 7 ноября 2023

Этимология

Отношение к физическому расстоянию

Отношение к вероятности рекомбинации

См. также

Примечания

Литература

Навигация

Поиск