Нейрофиброматоз: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[непроверенная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правка
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
м откат правок 2A00:1FA3:572:D05A:CCFD:835C:DE90:B131 (обс.) к версии InternetArchiveBot
Метка: откат
 
(не показано 49 промежуточных версий 39 участников)
Строка 1: Строка 1:
{{Болезнь |
{{Болезнь |
Name = Нейрофиброматоз|
Name = Нейрофиброматоз|
Image = Early neurofibromatosis.jpg|
Image = Early neurofibromatosis.jpg|
Caption = Наиболее выраженный признак нейрофиброматоз — пятна на коже цвета «кофе с молоком» |
Caption = Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком» |
DiseasesDB = |
DiseasesDB = |
ICD10 = {{ICD10|Q|85|0|q|80}} |
ICD10 = {{ICD10|Q|85|0}} |
ICD9 = {{ICD9|237.7}} |
ICD9 = {{ICD9|237.7}} |
ICDO = 9540/0 |
ICDO = 9540/0 |
OMIM = |
OMIM = |
MedlinePlus = |
MedlinePlus = |
eMedicineSubj = derm |
eMedicineSubj = derm |
eMedicineTopic = 287 |
eMedicineTopic = 287 |
MeshID = D017253 |
MeshID = D017253 |
}}
}}
'''Нейрофиброматоз''' — заболевание из группы [[факоматозы|факоматозов]]<ref name="бадалян">{{книга|автор=Л.О. Бадалян|заглавие=Невропатология|место=Москва|издательство=Просвещение|год=1987|страницы=227-228|страниц=317|тираж=45 000}}</ref>. Существует четыре типа нейрофиброматоза.
'''Нейрофиброматоз''' — заболевание из группы [[факоматозы|факоматозов]]<ref name="бадалян">{{книга|автор=Л.О. Бадалян|заглавие=Невропатология|место=Москва|издательство=Просвещение|год=1987|страницы=227-228|страниц=317|тираж=45000}}</ref>.


Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: [[нейрофиброматоз I типа]] (НФ1), [[нейрофиброматоз II типа]] (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, [[Нейрофиброма|нейрофибром]], сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, [[катаракта]] в молодом возрасте, мышечная атрофия.<ref name=":0">{{Cite web|lang=en|url=https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis|title="Learning about Neurofibromatosis"|author=National Human Genome Research Institute (NHGRI).|website=Genome.gov|date=2016-08-16|publisher=|accessdate=2020-09-09|archive-date=2016-10-10|archive-url=https://web.archive.org/web/20161010042216/https://www.genome.gov/14514225/|deadlink=no}}</ref> При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела.<ref>{{Статья|ссылка=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/|автор=Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic|заглавие=Schwannomatosis|год=1993|ответственный=Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya|место=Seattle (WA)|издание=GeneReviews®|издательство=University of Washington, Seattle|archivedate=2020-08-13|archiveurl=https://web.archive.org/web/20200813012630/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/}}</ref> Как правило, опухоли при нейрофиброматозах [[Доброкачественная опухоль|доброкачественные]].<ref name=":0" />
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1, болезнь фон Реклингаузена, синдром Реклингхаузена) ==

{{main|Синдром Реклингхаузена}}
⚫
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1) ==
⚫
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%<ref name="neuro-med.ru">{{cite web|url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm |title=Нейрофиброматоз на neuro-med.ru|accessdate=2010-08-16}}</ref>. Ген картирован в 17-й [[хромосома|хромосоме]]<ref name="humbio.ru">{{cite web|url=http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|title=Нейрофиброматоз на humbio.ru|accessdate=2010-08-17}}</ref>.
⚫
{{Основная статья|Нейрофиброматоз I типа}}
⚫
Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%<ref name="neuro-med.ru">{{cite web|url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm|title=Нейрофиброматоз на neuro-med.ru|accessdate=2010-08-16|archiveurl=https://www.webcitation.org/657VgsJVs?url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm|archivedate=2012-02-01|deadlink=no}}</ref>. Ген картирован в 17-й [[хромосома|хромосоме]]<ref name="humbio.ru">{{cite web|url=http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|title=Нейрофиброматоз на humbio.ru|accessdate=2010-08-17|archiveurl=https://web.archive.org/web/20101007141351/http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|archivedate=2010-10-07|deadlink=yes}}</ref>.


Основными симптомами НФ1 являются<ref name="neuro-med.ru"/>:
Основными симптомами НФ1 являются<ref name="neuro-med.ru"/>:
* наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);
* наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
* наличие нескольких [[нейрофиброма|нейрофибром]];
* наличие нескольких [[нейрофиброма|нейрофибром]];
* [[гиперпигментация]];
* [[гиперпигментация]];
* наличе [[глиома|глиомы]] [[зрительный нерв|зрительных нервов]];
* наличие [[глиома|глиомы]] [[зрительный нерв|зрительных нервов]];
* [[гамартома]] [[Радужная оболочка|радужки]] (узелки Лиша);
* [[гамартома]] [[Радужная оболочка|радужки]] (узелки Лиша);
* костные [[аномалия|аномалии]]
* костные [[Аномалии развития|аномалии]]
* наличие родственника с НФ1.
* наличие родственника с НФ1.


== Нейрофиброматоз II типа (НФ2) ==
== Нейрофиброматоз II типа (НФ2) ==
{{Основная статья|Нейрофиброматоз II типа}}
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорожденного. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо [[Дифференциальная диагностика|дифференцировать]]. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный<ref name="neuro-med.ru"/>.
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо [[Дифференциальная диагностика|дифференцировать]]. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный<ref name="neuro-med.ru"/>.


Основными симптомами НФ2 являются<ref name="neuro-med.ru"/>:
Основными симптомами НФ2 являются<ref name="neuro-med.ru"/>:
* двусторонняя [[невринома]] VIII нерва;
* двусторонняя [[невринома]] VIII нерва;
* наличие родственника, пораженного НФ2 или невриномой VIII нерва;
* наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
* сочетание двух нижеуказанных признаков:
* сочетание двух нижеуказанных признаков:
:* наличие [[нейрофиброма|нейрофибром]]
:* наличие [[нейрофиброма|нейрофибром]];
:* [[менингиома|менингиом]];
:* [[менингиома|менингиом]];
:* [[глиома|глиом]];
:* [[глиома|глиом]];
:* [[шваннома|шванном]].
:* [[шваннома|шванном]].


== Другие типы ==
⚫
== Нейрофиброматоз III типа ==
Редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется [[ладони|ладонными]] нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними [[неврома]]ми слухового нерва, [[менингиома]]ми задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.
III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется [[Ладонь (анатомия)|ладонными]] нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними [[неврома]]ми слухового нерва, [[менингиома]]ми задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.


⚫
IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша<ref name="siebit.hut.ru">{{cite web|url=http://siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm|title=Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru|accessdate=2010-08-17|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160304140004/http://siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm|archivedate=2016-03-04|deadlink=yes}}</ref>.
⚫
== Нейрофиброматоз IV типа ==
⚫
Редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша<ref name="siebit.hut.ru">{{cite web|url=http://siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm|title=Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru|accessdate=2010-08-17}}</ref>.


== Лечение ==
== Лечение ==
Основой лечения нейрофиброматоза является оперативное удаление опухолей, доступных при [[хирургия|хирургических]] операциях. При множественных опухолях назначается [[рентгенотерапия]]. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов<ref name="бадалян"/>.
Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при [[хирургия|хирургических]] операциях. При множественных опухолях назначается [[Радиотерапия|рентгенотерапия]]. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов<ref name="бадалян"/>.

== Диагностика ==
Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва.
Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.


== Примечания ==
== Примечания ==
{{Навигация|Тема=Нейрофиброматоз|Викисловарь=нейрофиброматоз}}
{{примечания}}
{{примечания}}


== Ссылки ==
{{Neurology-stub}}
* [https://www.youtube.com/watch?v=iZ0YnbGJTME Говорим и показываем — «Верните лицо и тело»] // [[НТВ]]. 16 ноября 2012.


{{Опухоли}}
⚫
[[Категория:Наследственные болезни]]
{{Внешние ссылки}}


⚫
[[Категория:Наследственные болезни]]
[[de:Neurofibromatose]]
[[en:Neurofibromatosis]]
[[es:Neurofibromatosis]]
[[fa:نوروفیبروماتوسیس]]
[[fr:Neurofibromatose]]
[[he:נוירופיברומטוזיס]]
[[hu:Neurofibromatózis]]
[[it:Neurofibromatosi]]
[[ja:神経線維腫症]]
[[lt:Neurofibromatozė]]
[[nl:Neurofibromatose]]
[[no:Nevrofibromatose]]
[[pl:Nerwiakowłókniakowatość]]
[[pt:Neurofibromatose]]
[[sv:Neurofibromatos]]
[[tr:Nörofibromatoz]]

Текущая версия от 10:53, 15 марта 2024

Нейрофиброматоз
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
МКБ-11 LD2D.1
МКБ-10 Q85.0
МКБ-10-КМ Q85.01, Q85.00 и Q85.02
МКБ-9 237.7
МКБ-9-КМ 237.70[1], 237.72[1], 237.7[1] и 237.71[1]
МКБ-О 9540/0
OMIM 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270
eMedicine derm/287 
MeSH D017253
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[2].

Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия.[3] При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела.[4] Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные.[3]

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

[править | править код]
Основная статья: Нейрофиброматоз I типа

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%[5]. Ген картирован в 17-й хромосоме[6].

Основными симптомами НФ1 являются[5]:

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

[править | править код]
Основная статья: Нейрофиброматоз II типа

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[5].

Основными симптомами НФ2 являются[5]:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:

Другие типы

[править | править код]

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша[7].

Лечение

[править | править код]

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[2].

Диагностика

[править | править код]

Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 3 4 Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ 1 2 Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
  3. ↑ 1 2 National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Learning about Neurofibromatosis" (англ.). Genome.gov (16 августа 2016). Дата обращения: 9 сентября 2020. Архивировано 10 октября 2016 года.
  4. ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Архивировано 13 августа 2020 года.
  5. ↑ 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано 1 февраля 2012 года.
  6. ↑ Нейрофиброматоз на humbio.ru. Дата обращения: 17 августа 2010. Архивировано из оригинала 7 октября 2010 года.
  7. ↑ Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru. Дата обращения: 17 августа 2010. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года.

Ссылки

[править | править код]
Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Нейрофиброматоз&oldid=136690602