Нейрофиброматоз: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
устаревший шаблон |
Karachun (обсуждение | вклад) м откат правок 2A00:1FA3:572:D05A:CCFD:835C:DE90:B131 (обс.) к версии InternetArchiveBot Метка: откат |
||
| (не показаны 24 промежуточные версии 19 участников) | |||
| Строка 13: | Строка 13: | ||
MeshID = D017253 | |
MeshID = D017253 | |
||
}} |
}} |
||
'''Нейрофиброматоз''' — заболевание из группы [[факоматозы|факоматозов]]<ref name="бадалян">{{книга|автор=Л.О. Бадалян|заглавие=Невропатология|место=Москва|издательство=Просвещение|год=1987|страницы=227-228|страниц=317|тираж= |
'''Нейрофиброматоз''' — заболевание из группы [[факоматозы|факоматозов]]<ref name="бадалян">{{книга|автор=Л.О. Бадалян|заглавие=Невропатология|место=Москва|издательство=Просвещение|год=1987|страницы=227-228|страниц=317|тираж=45000}}</ref>. |
||
Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: [[нейрофиброматоз I типа]] (НФ1), [[нейрофиброматоз II типа]] (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, [[Нейрофиброма|нейрофибром]], сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, [[катаракта]] в молодом возрасте, мышечная атрофия.<ref name=":0">{{Cite web|lang=en|url=https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis|title="Learning about Neurofibromatosis"|author=National Human Genome Research Institute (NHGRI).|website=Genome.gov|date=2016-08-16|publisher=|accessdate=2020-09-09|archive-date=2016-10-10|archive-url=https://web.archive.org/web/20161010042216/https://www.genome.gov/14514225/|deadlink=no}}</ref> При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела.<ref>{{Статья|ссылка=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/|автор=Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic|заглавие=Schwannomatosis|год=1993|ответственный=Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya|место=Seattle (WA)|издание=GeneReviews®|издательство=University of Washington, Seattle|archivedate=2020-08-13|archiveurl=https://web.archive.org/web/20200813012630/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/}}</ref> Как правило, опухоли при нейрофиброматозах [[Доброкачественная опухоль|доброкачественные]].<ref name=":0" /> |
|||
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1) == |
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1) == |
||
{{ |
{{Основная статья|Нейрофиброматоз I типа}} |
||
Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — |
Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%<ref name="neuro-med.ru">{{cite web|url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm|title=Нейрофиброматоз на neuro-med.ru|accessdate=2010-08-16|archiveurl=https://www.webcitation.org/657VgsJVs?url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm|archivedate=2012-02-01|deadlink=no}}</ref>. Ген картирован в 17-й [[хромосома|хромосоме]]<ref name="humbio.ru">{{cite web|url=http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|title=Нейрофиброматоз на humbio.ru|accessdate=2010-08-17|archiveurl=https://web.archive.org/web/20101007141351/http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|archivedate=2010-10-07|deadlink=yes}}</ref>. |
||
Основными симптомами НФ1 являются<ref name="neuro-med.ru"/>: |
Основными симптомами НФ1 являются<ref name="neuro-med.ru"/>: |
||
| Строка 29: | Строка 31: | ||
== Нейрофиброматоз II типа (НФ2) == |
== Нейрофиброматоз II типа (НФ2) == |
||
{{ |
{{Основная статья|Нейрофиброматоз II типа}} |
||
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо [[Дифференциальная диагностика|дифференцировать]]. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный<ref name="neuro-med.ru"/>. |
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо [[Дифференциальная диагностика|дифференцировать]]. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный<ref name="neuro-med.ru"/>. |
||
| Строка 36: | Строка 38: | ||
* наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва; |
* наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва; |
||
* сочетание двух нижеуказанных признаков: |
* сочетание двух нижеуказанных признаков: |
||
:* наличие [[нейрофиброма|нейрофибром]] |
:* наличие [[нейрофиброма|нейрофибром]]; |
||
:* [[менингиома|менингиом]]; |
:* [[менингиома|менингиом]]; |
||
:* [[глиома|глиом]]; |
:* [[глиома|глиом]]; |
||
| Строка 42: | Строка 44: | ||
== Другие типы == |
== Другие типы == |
||
III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется [[ |
III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется [[Ладонь (анатомия)|ладонными]] нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними [[неврома]]ми слухового нерва, [[менингиома]]ми задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни. |
||
IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша<ref name="siebit.hut.ru">{{cite web|url=http://siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm|title=Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru|accessdate=2010-08-17|archiveurl=https:// |
IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша<ref name="siebit.hut.ru">{{cite web|url=http://siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm|title=Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru|accessdate=2010-08-17|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160304140004/http://siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm|archivedate=2016-03-04|deadlink=yes}}</ref>. |
||
== Лечение == |
== Лечение == |
||
Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при [[хирургия|хирургических]] операциях. При множественных опухолях назначается [[Радиотерапия|рентгенотерапия]]. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов<ref name="бадалян"/>. |
Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при [[хирургия|хирургических]] операциях. При множественных опухолях назначается [[Радиотерапия|рентгенотерапия]]. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов<ref name="бадалян"/>. |
||
== Диагностика == |
|||
Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. |
|||
Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования. |
|||
== Примечания == |
== Примечания == |
||
{{Навигация|Тема=Нейрофиброматоз|Викисловарь=нейрофиброматоз}} |
|||
{{примечания}} |
{{примечания}} |
||
== Ссылки == |
|||
* [https://www.youtube.com/watch?v=iZ0YnbGJTME Говорим и показываем — «Верните лицо и тело»] // [[НТВ]]. 16 ноября 2012. |
|||
{{Опухоли}} |
|||
{{Внешние ссылки}} |
|||
[[Категория:Наследственные болезни]] |
[[Категория:Наследственные болезни]] |
||
Текущая версия от 10:53, 15 марта 2024
| Нейрофиброматоз | |
|---|---|
 Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком» | |
| МКБ-11 | LD2D.1 |
| МКБ-10 | Q85.0 |
| МКБ-10-КМ | Q85.01, Q85.00 и Q85.02 |
| МКБ-9 | 237.7 |
| МКБ-9-КМ | 237.70[1], 237.72[1], 237.7[1] и 237.71[1] |
| МКБ-О | 9540/0 |
| OMIM | 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270 |
| eMedicine | derm/287 |
| MeSH | D017253 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[2].
Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия.[3] При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела.[4] Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные.[3]
Нейрофиброматоз I типа (НФ1)
[править | править код]Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%[5]. Ген картирован в 17-й хромосоме[6].
Основными симптомами НФ1 являются[5]:
- наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
- наличие нескольких нейрофибром;
- гиперпигментация;
- наличие глиомы зрительных нервов;
- гамартома радужки (узелки Лиша);
- костные аномалии
- наличие родственника с НФ1.
Нейрофиброматоз II типа (НФ2)
[править | править код]Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[5].
Основными симптомами НФ2 являются[5]:
- двусторонняя невринома VIII нерва;
- наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
- сочетание двух нижеуказанных признаков:
- наличие нейрофибром;
- менингиом;
- глиом;
- шванном.
Другие типы
[править | править код]III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.
IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша[7].
Лечение
[править | править код]Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[2].
Диагностика
[править | править код]Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.
Примечания
[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
- ↑ 1 2 National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Learning about Neurofibromatosis" (англ.). Genome.gov (16 августа 2016). Дата обращения: 9 сентября 2020. Архивировано 10 октября 2016 года.
- ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Архивировано 13 августа 2020 года.
- ↑ 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано 1 февраля 2012 года.
- ↑ Нейрофиброматоз на humbio.ru. Дата обращения: 17 августа 2010. Архивировано из оригинала 7 октября 2010 года.
- ↑ Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru. Дата обращения: 17 августа 2010. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года.
Ссылки
[править | править код]- Говорим и показываем — «Верните лицо и тело» // НТВ. 16 ноября 2012.
