Массовое обследование новорождённых: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [отпатрулированная версия] |
NRozina (обсуждение | вклад) |
РобоСтася (обсуждение | вклад) |
||
| (не показано 45 промежуточных версий 24 участников) | |||
| Строка 1: | Строка 1: | ||
{{Нет ссылок|дата=2015-08-21}} |
|||
''' |
'''Массовое обследование новорождённых''' ('''неонатальный скрининг''') — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей. |
||
| ⚫ | Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний ([[фенилкетонурия|фенилкетонурии]], [[муковисцидоз]]а, [[гипотиреоз|врождённого гипотиреоза]], [[адреногенитальный синдром|адреногенитального синдрома]], [[галактоземия|галактоземии]]), ведущих к инвалидизации. |
||
Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого [[новорожденный|новорожденного]] берется капелька [[кровь|крови]] на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком. |
|||
== Диагностируемые заболевания == |
|||
| ⚫ | |||
В Швеции PKU тест проводится с 60-х годов, список диагностируемых заболеваний постепенно расширялся. Диагностика бесплатна. Предлагается также для усыновленных/удочеренных детей и детей-иностранцев до 8 лет). |
|||
Диагностируемые в Швеции заболевания (25 шт.): |
|||
Источник: |
|||
https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/ |
|||
| ⚫ | |||
Неонатальный скрининг не является национальным проектом, скорее обычной практикой. Легче выявить болезнь на ранних сроках, чем в позднем периоде. Абсолютно бесплатно, скрининг проводится по крайней мере у граждан республики, нежели у беженцев страны. |
|||
| ⚫ | |||
| ⚫ | |||
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет{{прояснить}} проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. |
|||
{{rq|img|iwiki}} |
|||
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье»<ref>{{Закон|название=О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания|тип=Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ|дата=22 марта 2006 г.|номер=185|ссылка=http://base.garant.ru/20907738/}}</ref> с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. |
|||
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости. |
|||
С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний<ref>{{Закон|название=О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области|тип=Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области|дата=2 марта 2012 г.|номер=166-п|ссылка=http://base.garant.ru/20907738/}}</ref>. Исследование проводится в сухом пятне крови методом [[Квадрупольный масс-анализатор|тандемной масс-спектрометрии (MS-MS)]]. |
|||
Список дополнительных 11 заболеваний (на данный момент обследование на дополнительные заболевания проводится только по показаниям): |
|||
* [[лейциноз]] |
|||
* [[тирозинемия]] типа I |
|||
* цитруллинемия |
|||
* множественная карбоксилазная недостаточность |
|||
* недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот |
|||
* недостаточность [[Ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот со средней длиной цепи|средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот]] |
|||
* недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот) |
|||
* глютаровая ацидурия типа I |
|||
* изовалериановая ацидемия |
|||
* метилмалоновая ацидемия |
|||
* пропионовая ацидемия |
|||
С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний<ref>{{Закон|название=О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 N 183|тип=Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы|дата=26 декабря 2017 г.|номер=935|ссылка=http://base.garant.ru/49621558/}}</ref>. В него были включены ещё 6 заболеваний: |
|||
* [[лейциноз]] |
|||
* [[тирозинемия]] типа I |
|||
* недостаточность биотинидазы |
|||
* недостаточность [[Ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот со средней длиной цепи|среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот]] |
|||
* глутаровая ацидурия типа I |
|||
* метилмалоновая ацидурия |
|||
* пропионовая ацидурия |
|||
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения. |
|||
В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года{{sfn| Эрик Тополь|2016|с= 135}}. |
|||
== Сроки и условия проведения обследования == |
|||
Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого [[новорождённый|новорождённого]] берется несколько капель [[кровь|крови]] на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. |
|||
«Проба ПКУ берётся у всех новорождённых в Швеции как можно скорее после 48-часового возраста, чтобы выявить ряд редких заболеваний, при которых важно быстро начать лечение. Образец представляет собой анализ крови, который капают на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для анализа.» |
|||
Образец крови берут из пятки новорождённого ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка. |
|||
Источник: www.karolinska.se/pku |
|||
Возможно, данная информация недостоверна: |
|||
«У доношенных детей кровь для исследования берут на 4-й день жизни, у недоношенных — на 7-й день жизни.» |
|||
Источник: тот, кто редактировал до меня. |
|||
Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления). |
|||
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком. |
|||
== Примечания == |
|||
{{Примечания}} |
|||
== Литература == |
|||
* {{книга|автор= Эрик Тополь|заглавие= Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках|оригинал= |издательство= [[Альпина нон-фикшн]]|год= 2016|место = М.|серия= |страниц= 491|isbn= 978-5-91671-592-7|ref= Эрик Тополь}} |
|||
== Ссылки == |
|||
| ⚫ | |||
* [http://www.pharmateca.ru/cgi-bin/statyi.pl?sid=1851&mid=1085056570&magid=141&full=1 Массовый скрининг новорождённых на муковисцидоз в России]{{Недоступная ссылка|date=2018-07|bot=InternetArchiveBot }} |
|||
{{Нет иллюстрации}} |
|||
| ⚫ | |||
[[Категория:Медицинская профилактика]] |
|||
[[Категория:Медицинская диагностика]] |
|||
[[Категория:Роды у человека]] |
|||
| ⚫ | |||
Текущая версия от 22:18, 25 июля 2024
 | В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.
Диагностируемые заболевания
[править | править код]В Швеции PKU тест проводится с 60-х годов, список диагностируемых заболеваний постепенно расширялся. Диагностика бесплатна. Предлагается также для усыновленных/удочеренных детей и детей-иностранцев до 8 лет). Диагностируемые в Швеции заболевания (25 шт.):
Неонатальный скрининг не является национальным проектом, скорее обычной практикой. Легче выявить болезнь на ранних сроках, чем в позднем периоде. Абсолютно бесплатно, скрининг проводится по крайней мере у граждан республики, нежели у беженцев страны.
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет[прояснить] проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье»[1] с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.
С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний[2]. Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS). Список дополнительных 11 заболеваний (на данный момент обследование на дополнительные заболевания проводится только по показаниям):
- лейциноз
- тирозинемия типа I
- цитруллинемия
- множественная карбоксилазная недостаточность
- недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- недостаточность средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
- глютаровая ацидурия типа I
- изовалериановая ацидемия
- метилмалоновая ацидемия
- пропионовая ацидемия
С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний[3]. В него были включены ещё 6 заболеваний:
- лейциноз
- тирозинемия типа I
- недостаточность биотинидазы
- недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
- глутаровая ацидурия типа I
- метилмалоновая ацидурия
- пропионовая ацидурия
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года[4].
Сроки и условия проведения обследования
[править | править код]Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.
«Проба ПКУ берётся у всех новорождённых в Швеции как можно скорее после 48-часового возраста, чтобы выявить ряд редких заболеваний, при которых важно быстро начать лечение. Образец представляет собой анализ крови, который капают на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для анализа.»
Образец крови берут из пятки новорождённого ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка.
Источник: www.karolinska.se/pku
Возможно, данная информация недостоверна: «У доношенных детей кровь для исследования берут на 4-й день жизни, у недоношенных — на 7-й день жизни.» Источник: тот, кто редактировал до меня.
Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления).
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.
Примечания
[править | править код]- ↑ Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 г. № 185-ФЗ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания»
- ↑ Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 2 марта 2012 г. № 166-п-ФЗ «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области»
- ↑ Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 26 декабря 2017 г. № 935-ФЗ «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 N 183»
- ↑ Эрик Тополь, 2016, с. 135.
Литература
[править | править код]- Эрик Тополь. Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках. — М.: Альпина нон-фикшн, 2016. — 491 с. — ISBN 978-5-91671-592-7.