Геномика

Гено́мика — раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома и генов живых организмов, всей совокупности генов организма или значительной их части. «Для геномики характерно использование очень больших объёмов данных».

История

Геномика сформировалась как особое направление в 1980—1990-х годах вместе с возникновением первых проектов по секвенированию геномов некоторых видов живых организмов. Первым был полностью секвенирован геном бактериофага Φ-X179; (5368 нуклеотидов) в 1977 году. Следующим этапным событием было секвенирование генома бактерии Haemophilus influenzae (1,8 Mб; 1995 год). После этого были полностью секвенированы геномы ещё нескольких видов, включая геном человека (2001 год — первый черновой вариант, 2003 год — завершение проекта). Её развитие стало возможно не только благодаря совершенствованию биохимических методик, но и благодаря появлению более мощной вычислительной техники, которая позволила работать с огромными массивами данных. Протяженность геномов у живых организмов подчас измеряется миллиардами пар оснований. Например, объём генома человека составляет порядка 3 млрд пар оснований. Самый крупный из известных (на начало 2010 года) геномов принадлежит одному из видов двоякодышащих рыб (примерно 110 млрд пар).

Разделы геномики

Структурная геномика

Основная статья: Структурная геномика

Структурная геномика — содержание и организация геномной информации. Имеет целью изучение генов с известной структурой для понимания их функции, а также определение пространственного строения максимального числа «ключевых» белковых молекул и его влияния на взаимодействия.

Функциональная геномика

Функциональная геномика — реализация генетической информации, записанной в геноме, т. е.от гена — к признаку.

Сравнительная геномика

Сравнительная геномика (эволюционная) — сравнительные исследования содержания и организации геномов разных организмов.

Получение полных последовательностей геномов позволило пролить свет на степень родства и различий между геномами разных живых организмов. Ниже в таблице представлены предварительные данные о сходстве геномов разных организмов с геномом человека. Сходство дано в процентах (отражает долю пар оснований, идентичных у двух сравниваемых видов).

Вид	Сходство	Примечания и источники
Человек	99,9 %	Human Genome Project
	100 %	Однояйцевые близнецы
Шимпанзе	98,4 %	Americans for Medical Progress; Jon Entine в San Francisco Examiner
	98,7 %	Richard Mural из Celera Genomics, цитируется в MSNBC
Бонобо, или карликовый шимпанзе		То же, что и для шимпанзе
Горилла	98,38 %	Основано на изучении интергенной неповторяющейся ДНК (American Journal of Human Genetics, февраль 2001, 682, с. 444—456)
Мышь	98 %	Americans for Medical Progress
	85 %	при сравнении всех последовательностей, кодирующих белки, NHGRI
Собака	95 %	Jon Entine в San Francisco Examiner
C. elegans	74 %	Jon Entine в San Francisco Examiner
Банан	50 %	Americans for Medical Progress
Нарцисс	35 %	Steven Rose в The Guardian от 22 января 2004

Музеогеномика

Музеогеномика — отрасль науки, занимающаяся расшифровкой генетической информации останков биологических объектов, хранящихся в зоологических, биологических, палеонтологических музеях. Является важным направлением исследований в палеонтологии, палеоботанике, палеоантропологии, археологии. Музеогеномика позволяет выяснить, от каких животных и когда вирусы перешли к человеку, проанализировать степень родства различных видов беспозвоночных, как менялся геном живых организмов со временем, проследить влияние загрязнения окружающей среды.

Когнитивная геномика

Основная статья: Когнитивная геномика

Примеры применения геномики в медицине

В больнице Висконсина ребёнок в возрасте трёх лет долгое время ставил врачей в тупик, его кишечник отёк и был полностью пронизан абсцессами. К своим трём годам этот ребёнок пережил более ста отдельных хирургических операций. Для него был заказан полный сиквенс кодирующих участков его ДНК, по результатам с помощью подручных средств был выявлен виновник заболевания — белок XIAP, участвующий в сигнальных цепях запрограммированной клеточной смерти. При нормальной работе он играет очень важную роль в иммунном ответе. На основе такого диагноза физиологами была рекомендована трансплантация костного мозга в июне 2010 года. К середине июня ребёнок уже смог впервые в своей жизни поесть.

Другой случай связан был с нетипичным раковым заболеванием у 39-летней женщины, страдающей острой формой промиелоцитарной лейкемии. При стандартных методах диагностики, однако, заболевание не было выявлено. А вот при расшифровке и анализе генома раковых клеток выяснилось, что крупный участок 15-й хромосомы переместился на 17-ю, что вызвало определённое генное взаимодействие. В результате женщина получила необходимое ей лечение.

См. также

• Протеомика
• Структурная геномика
• Вычислительная геномика
• Пангеном

Литература

• Alistair R. R. Forrest et al. (2014). A promoter-level mammalian expression atlas. Nature, 507 (7493): 462 doi:10.1038/nature13182
• Andersson, R. et al.(2014) An atlas of active enhancers across human cell types and tissues. Nature 507, 455—461 doi:10.1038/nature12787

Ссылки

• Тищенко П. Д. Геномика: новый тип науки в новой культурной ситуации.
• Complete Microbial Genomes (полностью расшифрованные геномы бактерий и архей).
• Лекция № 19. Геномика Архивная копия от 21 января 2015 на Wayback Machine.