Наследственный ангионевротический отёк: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
РобоСтася (обсуждение | вклад) м →Лекарственные препараты, применяемые для лечения и профилактики наследственного ангионевротического отёка: превращение в прямую сс |
|||
| (не показано 8 промежуточных версий 5 участников) | |||
| Строка 13: | Строка 13: | ||
}} |
}} |
||
'''Наследственный ангионевротический отёк (НАО)''' |
'''Наследственный ангионевротический отёк (НАО)''' — редкое заболевание, связанное с недостаточностью/переизбытком или недостаточной активностью (типы НАО) С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отеков на теле. Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани. |
||
Отек гортани часто затрудняет поступление воздуха в организм, что в свою очередь, может привести к удушью. Поэтому, в случае возникновения отека гортани, госпитализация обязательна. Отеки в брюшной полости сопровождаются острыми болями и сильной рвотой и |
Отек гортани часто затрудняет поступление воздуха в организм, что в свою очередь, может привести к удушью. Поэтому, в случае возникновения отека гортани, госпитализация обязательна. Отеки в брюшной полости сопровождаются острыми болями и сильной рвотой и также могут требовать госпитализации. |
||
Заболевание встречается в среднем у одного из 10 000—50 000 человек<ref name="автоссылка1">{{cite web |url=http://www.bravecommunity.com/patients/conditions/hereditary-angioedema/information/inheritance.aspx |title=Inheritance of Hereditary Angioedema - Patient Information - Shire's Brave Community |access-date=2014-05-05 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20140506075307/http://www.bravecommunity.com/patients/conditions/hereditary-angioedema/information/inheritance.aspx |archive-date=2014-05-06 }}</ref>. |
|||
== Патогенез == |
== Патогенез == |
||
| Строка 22: | Строка 24: | ||
Патогенез НАО сходен с патогенезом крапивницы и связан с дилатацией и повышением проницаемости сосудов (преимущественно венул) глубоких (в отличие от крапивницы) слоев дермы и подслизистого слоя, вызванной компонентами комплемента и кининами калликреин-брадикининовой цепи. Кроме того, эти вазоактивные пептиды вызывают спазм гладкой мускулатуры пищеварительного тракта и полых органов. |
Патогенез НАО сходен с патогенезом крапивницы и связан с дилатацией и повышением проницаемости сосудов (преимущественно венул) глубоких (в отличие от крапивницы) слоев дермы и подслизистого слоя, вызванной компонентами комплемента и кининами калликреин-брадикининовой цепи. Кроме того, эти вазоактивные пептиды вызывают спазм гладкой мускулатуры пищеварительного тракта и полых органов. |
||
Заболевание является наследственным, [[аутосома|аутосомно]]-[[доминантность|доминантным]]. Это означает, что вероятность того, что оно возникнет у ребёнка родителя, страдающего им, составляет 50 %<ref name="автоссылка1" /><ref name="pmid21623829">{{cite journal | vauthors = Ferraro MF, Moreno AS, Castelli EC, Donadi EA, Palma MS, Arcuri HA, Lange AP, Bork K, Sarti W, Arruda LK | title = A single nucleotide deletion at the C1 inhibitor gene as the cause of hereditary angioedema: insights from a Brazilian family | journal = Allergy | volume = 66 | issue = 10 | pages = 1384–90 | date = October 2011 | pmid = 21623829 | doi = 10.1111/j.1398-9995.2011.02658.x | s2cid = 23036731 }}</ref><ref name="pmid24456027">{{cite journal | vauthors = Bafunno V, Bova M, Loffredo S, Divella C, Petraroli A, Marone G, Montinaro V, Margaglione M, Triggiani M | title = Mutational spectrum of the c1 inhibitor gene in a cohort of Italian patients with hereditary angioedema: description of nine novel mutations | journal = Ann Hum Genet | volume = 78 | issue = 2 | pages = 73–82 | date = March 2014 | pmid = 24456027 | doi = 10.1111/ahg.12052 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid16835976">{{cite journal | vauthors = Weiler CR, van Dellen RG | title = Genetic test indications and interpretations in patients with hereditary angioedema | url = https://archive.org/details/sim_mayo-clinic-proceedings_2006-07_81_7/page/958 | journal = Mayo Clin Proc | volume = 81 | issue = 7 | pages = 958–72 | date = July 2006 | pmid = 16835976 | doi = 10.4065/81.7.958 }}</ref>. |
|||
| ⚫ | |||
| ⚫ | |||
Структура ингибитора С1 закодирована в хромосоме 11, этот протеин является альфа-2-глобулином и вырабатывается преимущественно в гепатоцитах, хотя активированные моноциты, мегакариоциты, эндотелиальные клетки и фибробласты способны синтезировать его в небольших количествах. Существуют три типа НАО [1], фенотипически идентичные. |
Структура ингибитора С1 закодирована в хромосоме 11, этот протеин является альфа-2-глобулином и вырабатывается преимущественно в гепатоцитах, хотя активированные моноциты, мегакариоциты, эндотелиальные клетки и фибробласты способны синтезировать его в небольших количествах. Существуют три типа НАО [1], фенотипически идентичные. |
||
| Строка 38: | Строка 41: | ||
== История НАО == |
== История НАО == |
||
| ⚫ | Начало истории наследственного ангиоотека положил немецкий врач-терапевт и хирург, автор большого числа открытий и новшеств в области медицины [[Квинке, Генрих Иренеус|Генрих Иренеус Квинке]] ([[Немецкий язык|нем.]] Heinrich Irenaeus Quincke;). В те времена болезнь именовали Отёком Квинке. В первых описаниях заболевание называют ещё Наследственным ангионевротическим отёком. В настоящее время болезнь известна, как Наследсвенный ангиоотёк. |
||
| ⚫ | Начало истории наследственного ангиоотека положил немецкий врач-терапевт и хирург, автор большого числа открытий и новшеств в области медицины [[Квинке, Генрих Иренеус|Генрих Иренеус Квинке]] ([[Немецкий язык|нем.]] Heinrich Irenaeus Quincke; |
||
1882 — [[Квинке, Генрих Иренеус|Генрих Иренеус Квинке]] ([[Немецкий язык|нем.]] Heinrich Irenaeus Quincke;) впервые описывает отёк Квинке.<br |
1882 — [[Квинке, Генрих Иренеус|Генрих Иренеус Квинке]] ([[Немецкий язык|нем.]] Heinrich Irenaeus Quincke;) впервые описывает отёк Квинке.<br> |
||
1888 — [[Ослер, Уильям|Уильям Ослер]] ([[Английский язык|англ.]] William Osler) наблюдает и описывает наследственную форму отёка Квинке. Отёки периодически появляются у 24-хлетней женщины. Ослер обращает внимание на семейную форму данного заболевания, так как подобные симптомы наблюдались у пяти предшествующих поколений семьи пациентки. Отёк впервые описывается, как Наследсвенный ангионевротический отёк.<br |
1888 — [[Ослер, Уильям|Уильям Ослер]] ([[Английский язык|англ.]] William Osler) наблюдает и описывает наследственную форму отёка Квинке. Отёки периодически появляются у 24-хлетней женщины. Ослер обращает внимание на семейную форму данного заболевания, так как подобные симптомы наблюдались у пяти предшествующих поколений семьи пациентки. Отёк впервые описывается, как Наследсвенный ангионевротический отёк.<br> |
||
1917 — Становится известно об аутосомно-доминантном характере заболевания<br |
1917 — Становится известно об аутосомно-доминантном характере заболевания<br> |
||
1963 — Donaldson и Evans описали причину этого заболевания как биохимический дефект — отсутствие ингибитора С1 (C1INH deficiency).<br |
1963 — Donaldson и Evans описали причину этого заболевания как биохимический дефект — отсутствие ингибитора С1 (C1INH deficiency).<br> |
||
1986 — Было установлено, что этот генный дефект связан с хромосомой 11.<br |
1986 — Было установлено, что этот генный дефект связан с хромосомой 11.<br> |
||
1972 — Caldwell впервые описал взаимосвязь дефицита ингибитора С1-эстеразы с лимфопролиферативными заболеваниями (приобретенный ангиоотек)<br |
1972 — Caldwell впервые описал взаимосвязь дефицита ингибитора С1-эстеразы с лимфопролиферативными заболеваниями (приобретенный ангиоотек)<br> |
||
1987 — Alsenz, Bork и Loos обнаружили IgG1-антитела к ингибитору С1-эстеразы (приобретенный ангиоотек).<br |
1987 — Alsenz, Bork и Loos обнаружили IgG1-антитела к ингибитору С1-эстеразы (приобретенный ангиоотек).<br> |
||
2000 — описаны эстрогензависимые отёки. |
2000 — описаны эстрогензависимые отёки. |
||
| Строка 53: | Строка 55: | ||
=== Лечение во время острых приступов наследственного ангионевротического отёка === |
=== Лечение во время острых приступов наследственного ангионевротического отёка === |
||
Лечение должно быть начато настолько рано, насколько это возможно! |
Лечение должно быть начато настолько рано, насколько это возможно! |
||
| Строка 65: | Строка 66: | ||
=== Долгосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка === |
=== Долгосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка === |
||
Долгосрочная профилактика требуется пациентам, если: |
Долгосрочная профилактика требуется пациентам, если: |
||
| Строка 80: | Строка 80: | ||
Для долгосрочной профилактики эксперты Международного Консенсуса по лечению НАО (2010) рекомендуют следующие группы препаратов: |
Для долгосрочной профилактики эксперты Международного Консенсуса по лечению НАО (2010) рекомендуют следующие группы препаратов: |
||
# Т. н. «облегчённые» андрогены: Станозолол, Даназол, Оксандролон.<br |
# Т. н. «облегчённые» андрогены: Станозолол, Даназол, Оксандролон.<br>Эта группа препаратов достаточно эффективна, но обладает большим количеством серьёзных побочных эффектов. И, если для получения клинического эффекта (состояния контролируемости) необходима доза более 200мг/сутки (по Даназолу), то следует взвесить ожидаемую пользу и возможный риск развития побочных эффектов. |
||
# Ингибиторы фибринолиза (антифибринолитики): ε-аминокапроновая и Транексамовая кислоты. <br |
# Ингибиторы фибринолиза (антифибринолитики): ε-аминокапроновая и Транексамовая кислоты. <br>Эти препараты могут быть эффективны для долгосрочной профилактики, но имеют многочисленные побочные эффекты, в связи с чем специалисты предпочитают назначению этой группы применение андрогенов, как более эффективных средств. |
||
# С-1 ингибитор <br |
# С-1 ингибитор <br> а) нативный (плазменный): Cinryze (у подростков и взрослых), Berinert, Cetor,<br> б) рекомбинантный: Rhucin, Ruconest — пока проходит клинические испытания для разрешения использования в качестве профилактического средства). Его эффективность показана в многоцентровых исследованиях. |
||
=== Краткосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка === |
=== Краткосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка === |
||
Рекомендована всем пациентам с НАО накануне медицинских, стоматологических манипуляций (в том числе и малых), перед действием стрессорных факторов (например, экзамен, собеседование и т. д.). |
Рекомендована всем пациентам с НАО накануне медицинских, стоматологических манипуляций (в том числе и малых), перед действием стрессорных факторов (например, экзамен, собеседование и т. д.). |
||
| Строка 91: | Строка 90: | ||
=== Лекарственные препараты, применяемые для лечения и профилактики наследственного ангионевротического отёка === |
=== Лекарственные препараты, применяемые для лечения и профилактики наследственного ангионевротического отёка === |
||
В настоящее время для лечения НАО рекомендованы и применяются на практике в различных странах следующие препараты: |
В настоящее время для лечения НАО рекомендованы и применяются на практике в различных странах следующие препараты: |
||
* '''[ |
* '''[[:en:Firazyr|Firazyr / Икатибант]]''' — антагонист [[:en:Bradykinin receptor B2|рецептора B2]]. Производитель: Shire Human Genetic Therapies (HGT). |
||
* '''Berinert''' — концентрат C1-ингибитора. Производитель: CSL Behring. |
* '''Berinert''' — концентрат C1-ингибитора. Производитель: CSL Behring. |
||
* '''Cinryze''' — концентрат C1-ингибитора. Производитель: Viropharma. |
* '''Cinryze''' — концентрат C1-ингибитора. Производитель: Viropharma. |
||
| Строка 101: | Строка 99: | ||
* '''Ruconest''' — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Swedish Orphan Biovitrum (Sobi). |
* '''Ruconest''' — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Swedish Orphan Biovitrum (Sobi). |
||
* '''Rhucin''' — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Pharming Group NV. |
* '''Rhucin''' — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Pharming Group NV. |
||
* '''[[Станозолол]]''' ([ |
* '''[[Станозолол]]''' ([[:en:Stanozolol|Stanozolol]]) — анаболический стероидный препарат, производное андростана (дигидротестостерона). Торговые наименования: Winstrol (пероральный), Tenabol и Winstrol Depot (внутримышечный). |
||
* '''[[Даназол]]''' ([ |
* '''[[Даназол]]''' ([[:en:Danazol|Danazol]]) — антигонадотропное средство, являющееся синтетическим андрогеном, полученным из этистерона. Торговые наименования: Даназол, Дановал, Данол, Danocrine. |
||
* '''[[Оксандролон]]''' ([ |
* '''[[Оксандролон]]''' ([[:en:Oxandrolone|Oxandrolone]]) — анаболический стероидный препарат, получаемый на основе дигидротестостерона. Торговые наименования: Oxandrin, Anavar |
||
* '''[[Транексамовая кислота]]''' ([ |
* '''[[Транексамовая кислота]]''' ([[:en:Tranexamic acid|Tranexamic acid]]) — антифибринолитическое, противоаллергическое, противовоспалительное вещество. Торговые наименования: Транексам, Транексамовая кислота, Трансамча, Троксаминат, Экзацил |
||
* '''[[Аминокапроновая кислота]]''' ([ |
* '''[[Аминокапроновая кислота]]''' ([[:en:Aminocaproic acid|Aminocaproic acid]]) — лекарственное гемостатическое средство. Торговые наименования: Amicar, Поликапран (Polycapran), ε-Ahx, 6-aminohexanoic acid. |
||
Другие препараты: {{нп5|ланаделумаб|||Lanadelumab}}. |
Другие препараты: {{нп5|ланаделумаб|||Lanadelumab}}. |
||
=== Лекарственные препараты, которых следует избегать при наследственном ангионевротическом отёке === |
=== Лекарственные препараты, которых следует избегать при наследственном ангионевротическом отёке === |
||
Препараты этих типов могут провоцировать приступы НАО: |
Препараты этих типов могут провоцировать приступы НАО: |
||
* '''[[Ингибиторы АПФ]]''' |
* '''[[Ингибиторы АПФ]]''' |
||
| Строка 117: | Строка 114: | ||
== Международная организация пациентов НАО == |
== Международная организация пациентов НАО == |
||
В ноябре 2004 года, во Франции была зарегистрирована '''Международная организация пациентов с недостаточностью ингибитора C1''' (HAEI — International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies [http://www.haei.org - www.haei.org]). |
|||
Организация оказывает помощь специалистам НАО, а также национальным организациям и группам пациентов НАО по всему миру. Целью международной организации пациентов НАО является облегчение доступа к эффективной диагностике и лечению Наследственного ангионевротического отёка (отёка Квинке и других заболеваний, связанных с дефицитом ингибитора C1). |
|||
== День НАО == |
== День НАО == |
||
День 16-го мая 2012 |
День 16-го мая 2012 года объявлен днём НАО. Этому дню посвящён вебсайт [http://www.haeday.org www.haeday.org]. |
||
== См. также == |
== См. также == |
||
| Строка 130: | Строка 128: | ||
== Ссылки == |
== Ссылки == |
||
| ⚫ | |||
* www.op-nao.ru — Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» (МОО «ОПНАО», Россия) |
|||
==== Миссия организации — привлечь внимание к проблеме пациентов с НАО властей и медицинского сообщества, а также быть рядом с теми, кто уже знает, что болен. Люди не должны опускать руки, мы хотим, чтобы они знали свои права и умели ими воспользоваться. ==== |
|||
==== Благодаря работе организации многие пациенты имеют доступ к современным препаратам. Организация информирует всех заинтересованных о проводимых исследованиях, новых способах лечения НАО в мире и в России. Повышение информированности общества о проблемах пациентов с НАО - одна из приоритетных задач организации. Без этого не получится сохранить свое главное право - право на жизнь. ==== |
|||
| ⚫ | |||
* [http://hereditary-angioedema.org www.hereditary-angioedema.org] — Наследственный/врождённый ангиоотек (НАО), Hereditary Angioedema (HAE), Наследственный ангионевротический отек (НАО) |
* [http://hereditary-angioedema.org www.hereditary-angioedema.org] — Наследственный/врождённый ангиоотек (НАО), Hereditary Angioedema (HAE), Наследственный ангионевротический отек (НАО) |
||
* [http://haei.org www.haei.org] — HAEI — International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies |
* [http://haei.org www.haei.org] — HAEI — International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies |
||
Текущая версия от 06:18, 18 июля 2024
| Наследственный ангионевротический отёк | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | 4A00.14 |
| МКБ-10 | D84.1 (ILDS D84.110) |
| МКБ-10-КМ | D84.1 |
| МКБ-9 | 277.6 |
| OMIM | 106100 |
| DiseasesDB | 1821 |
| MedlinePlus | 001456 |
| eMedicine | article/1048994 |
| MeSH | D054179 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое заболевание, связанное с недостаточностью/переизбытком или недостаточной активностью (типы НАО) С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отеков на теле. Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани.
Отек гортани часто затрудняет поступление воздуха в организм, что в свою очередь, может привести к удушью. Поэтому, в случае возникновения отека гортани, госпитализация обязательна. Отеки в брюшной полости сопровождаются острыми болями и сильной рвотой и также могут требовать госпитализации.
Заболевание встречается в среднем у одного из 10 000—50 000 человек[1].
Патогенез
[править | править код]C1-ингибитор (C1-Inhibitor) — высокогликозилированный белок сыворотки, синтезируемый в печени и угнетающий протеолитическую активность субкомпонентов Clr и Cls, предупреждая таким образом активацию С4 и С2 компонентов комплемента. Недостаточность Cl-ингибитора приводит к неконтролируемой активации ранних компонентов комплемента. Причем в 15 % случаев концентрация С1-ингибитора остается в норме, а снижена только его функциональная активность. Определение причины дефицита имеет принципиальное значение для выбора метода лечения этого аутоиммунного заболевания.
Патогенез НАО сходен с патогенезом крапивницы и связан с дилатацией и повышением проницаемости сосудов (преимущественно венул) глубоких (в отличие от крапивницы) слоев дермы и подслизистого слоя, вызванной компонентами комплемента и кининами калликреин-брадикининовой цепи. Кроме того, эти вазоактивные пептиды вызывают спазм гладкой мускулатуры пищеварительного тракта и полых органов.
Заболевание является наследственным, аутосомно-доминантным. Это означает, что вероятность того, что оно возникнет у ребёнка родителя, страдающего им, составляет 50 %[1][2][3][4].
Типы НАО
[править | править код]Структура ингибитора С1 закодирована в хромосоме 11, этот протеин является альфа-2-глобулином и вырабатывается преимущественно в гепатоцитах, хотя активированные моноциты, мегакариоциты, эндотелиальные клетки и фибробласты способны синтезировать его в небольших количествах. Существуют три типа НАО [1], фенотипически идентичные.
НАО 1-го типа
[править | править код]НАО 1-го типа (85 % случаев). Дефицит С1-ингибитора обусловлен нефункционирующим геном. Мутация заключается в разнообразных включениях или делециях одного или нескольких нуклеотидов в области гена, кодирующего С1-ингибитор. Мутация наследуется как аутосомно-доминантный, менделирующий признак, хотя приблизительно 25 % случаев НАО обусловлены спонтанной мутацией [1]
НАО 2-го типа
[править | править код]НАО 2-го типа (15 % случаев). У пациента вырабатывается нормальное или повышенное количество неправильно функционирующего С1-ингибитора. Обычная причина — точечная мутация в позиции Аргинин 444 локуса, который кодирует «реактивный центр» — активный связывающий/разделяющий участок молекулы. Не функционирующий С1-ингибитор не расходуется, что приводит к более высокой, чем в норме, концентрации в сыворотке крови.
НАО 3-го типа
[править | править код]НАО 3-го типа (распространенность неизвестна) — недавно описанное заболевание. Концентрация С1-ингибитора в плазме крови нормальная, механизм заболевания неизвестен и, вероятно, не связан с ингибитором С1. До недавнего времени считалось, что этот тип НАО встречается только у женщин (характер родословных предполагает Х-сцепленный доминантный тип наследования), однако были выявлены семьи, в которых данный тип НАО был диагностирован и у мужчин.
Приобретенный ангионевротический отек вследствие дефицита ингибитора С1 встречается у пожилых людей, часто ассоциирован с лимфопролиферативными заболеваниями, наличием антител к С1-ингибитору или с хронической инфекцией.
История НАО
[править | править код]Начало истории наследственного ангиоотека положил немецкий врач-терапевт и хирург, автор большого числа открытий и новшеств в области медицины Генрих Иренеус Квинке (нем. Heinrich Irenaeus Quincke;). В те времена болезнь именовали Отёком Квинке. В первых описаниях заболевание называют ещё Наследственным ангионевротическим отёком. В настоящее время болезнь известна, как Наследсвенный ангиоотёк.
1882 — Генрих Иренеус Квинке (нем. Heinrich Irenaeus Quincke;) впервые описывает отёк Квинке.
1888 — Уильям Ослер (англ. William Osler) наблюдает и описывает наследственную форму отёка Квинке. Отёки периодически появляются у 24-хлетней женщины. Ослер обращает внимание на семейную форму данного заболевания, так как подобные симптомы наблюдались у пяти предшествующих поколений семьи пациентки. Отёк впервые описывается, как Наследсвенный ангионевротический отёк.
1917 — Становится известно об аутосомно-доминантном характере заболевания
1963 — Donaldson и Evans описали причину этого заболевания как биохимический дефект — отсутствие ингибитора С1 (C1INH deficiency).
1986 — Было установлено, что этот генный дефект связан с хромосомой 11.
1972 — Caldwell впервые описал взаимосвязь дефицита ингибитора С1-эстеразы с лимфопролиферативными заболеваниями (приобретенный ангиоотек)
1987 — Alsenz, Bork и Loos обнаружили IgG1-антитела к ингибитору С1-эстеразы (приобретенный ангиоотек).
2000 — описаны эстрогензависимые отёки.
Лечение наследственного ангионевротического отёка
[править | править код]Лечение во время острых приступов наследственного ангионевротического отёка
[править | править код]Лечение должно быть начато настолько рано, насколько это возможно!
- Концентрат C1-ингибитора (C1-INHIBITOR).
- нативный С1-ингибитор (выделенный из плазмы): Berinert, Cinryze (у подростков и взрослых), Cetor;
- рекомбинантный С1-ингибитор (получаемый из молока генномодифицированных кроликов): Rhucin.
- Антагонисты рецептора к брадикинину: Firazyr (Icatibant).
- Только для взрослых. В педиатрии исследования продолжаются.
- Ингибитор калликреина: Kalbitor (Ecallantide)
- Свежезамороженная плазма, если нет возможности использовать препараты С1-ингибитора и другие современные лекарства.
Долгосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка
[править | править код]Долгосрочная профилактика требуется пациентам, если:
- частота обострений НАО более, чем одно обострение в месяц;
- когда-либо возникал отёк гортани;
- когда-либо требовалась интубация трахеи или госпитализации в отделение реанимации/интенсивной терапии;
- приступы НАО сопровождаются временной нетрудоспособностью или пропусками занятий более, чем 10 дней в год;
- из-за приступов НАО наблюдается значительное снижение качества жизни;
- у пациента существует какая-либо наркотическая зависимость;
- контакт пациента с центрами здравоохранения ограничен;
- у пациента происходит резкое развитие обострений НАО;
- если неэффективна т. н. on-demand therapy (терапия по требованию).
Для долгосрочной профилактики эксперты Международного Консенсуса по лечению НАО (2010) рекомендуют следующие группы препаратов:
- Т. н. «облегчённые» андрогены: Станозолол, Даназол, Оксандролон.
Эта группа препаратов достаточно эффективна, но обладает большим количеством серьёзных побочных эффектов. И, если для получения клинического эффекта (состояния контролируемости) необходима доза более 200мг/сутки (по Даназолу), то следует взвесить ожидаемую пользу и возможный риск развития побочных эффектов. - Ингибиторы фибринолиза (антифибринолитики): ε-аминокапроновая и Транексамовая кислоты.
Эти препараты могут быть эффективны для долгосрочной профилактики, но имеют многочисленные побочные эффекты, в связи с чем специалисты предпочитают назначению этой группы применение андрогенов, как более эффективных средств. - С-1 ингибитор
а) нативный (плазменный): Cinryze (у подростков и взрослых), Berinert, Cetor,
б) рекомбинантный: Rhucin, Ruconest — пока проходит клинические испытания для разрешения использования в качестве профилактического средства). Его эффективность показана в многоцентровых исследованиях.
Краткосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка
[править | править код]Рекомендована всем пациентам с НАО накануне медицинских, стоматологических манипуляций (в том числе и малых), перед действием стрессорных факторов (например, экзамен, собеседование и т. д.).
Применяются препараты, используемые для лечения обострений НАО. В случае наличия симптомов продромального периода (предвестников) может быть эффективной Транексамовая кислота или Даназол в течение 2-3 дней для предотвращения развития обострения.
Лекарственные препараты, применяемые для лечения и профилактики наследственного ангионевротического отёка
[править | править код]В настоящее время для лечения НАО рекомендованы и применяются на практике в различных странах следующие препараты:
- Firazyr / Икатибант — антагонист рецептора B2. Производитель: Shire Human Genetic Therapies (HGT).
- Berinert — концентрат C1-ингибитора. Производитель: CSL Behring.
- Cinryze — концентрат C1-ингибитора. Производитель: Viropharma.
- Cetor — концентрат C1-ингибитора. Производитель: Sanquin.
- Kalbitor[англ.] — ингибитор Калликреина — Ecallantide (DX-88). Производитель: Dyax Corp.
- Ruconest — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Swedish Orphan Biovitrum (Sobi).
- Rhucin — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Pharming Group NV.
- Станозолол (Stanozolol) — анаболический стероидный препарат, производное андростана (дигидротестостерона). Торговые наименования: Winstrol (пероральный), Tenabol и Winstrol Depot (внутримышечный).
- Даназол (Danazol) — антигонадотропное средство, являющееся синтетическим андрогеном, полученным из этистерона. Торговые наименования: Даназол, Дановал, Данол, Danocrine.
- Оксандролон (Oxandrolone) — анаболический стероидный препарат, получаемый на основе дигидротестостерона. Торговые наименования: Oxandrin, Anavar
- Транексамовая кислота (Tranexamic acid) — антифибринолитическое, противоаллергическое, противовоспалительное вещество. Торговые наименования: Транексам, Транексамовая кислота, Трансамча, Троксаминат, Экзацил
- Аминокапроновая кислота (Aminocaproic acid) — лекарственное гемостатическое средство. Торговые наименования: Amicar, Поликапран (Polycapran), ε-Ahx, 6-aminohexanoic acid.
Другие препараты: ланаделумаб[англ.].
Лекарственные препараты, которых следует избегать при наследственном ангионевротическом отёке
[править | править код]Препараты этих типов могут провоцировать приступы НАО:
- Ингибиторы АПФ
- Эстрогенсодержащие контрацептивы
- Заместительная гормональная терапия
Международная организация пациентов НАО
[править | править код]В ноябре 2004 года, во Франции была зарегистрирована Международная организация пациентов с недостаточностью ингибитора C1 (HAEI — International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies - www.haei.org).
Организация оказывает помощь специалистам НАО, а также национальным организациям и группам пациентов НАО по всему миру. Целью международной организации пациентов НАО является облегчение доступа к эффективной диагностике и лечению Наследственного ангионевротического отёка (отёка Квинке и других заболеваний, связанных с дефицитом ингибитора C1).
День НАО
[править | править код]День 16-го мая 2012 года объявлен днём НАО. Этому дню посвящён вебсайт www.haeday.org.
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 Inheritance of Hereditary Angioedema - Patient Information - Shire's Brave Community. Дата обращения: 5 мая 2014. Архивировано из оригинала 6 мая 2014 года.
- ↑ Ferraro MF, Moreno AS, Castelli EC, Donadi EA, Palma MS, Arcuri HA, Lange AP, Bork K, Sarti W, Arruda LK (October 2011). "A single nucleotide deletion at the C1 inhibitor gene as the cause of hereditary angioedema: insights from a Brazilian family". Allergy. 66 (10): 1384—90. doi:10.1111/j.1398-9995.2011.02658.x. PMID 21623829. S2CID 23036731.
- ↑ Bafunno V, Bova M, Loffredo S, Divella C, Petraroli A, Marone G, Montinaro V, Margaglione M, Triggiani M (March 2014). "Mutational spectrum of the c1 inhibitor gene in a cohort of Italian patients with hereditary angioedema: description of nine novel mutations". Ann Hum Genet. 78 (2): 73—82. doi:10.1111/ahg.12052. PMID 24456027.
- ↑ Weiler CR, van Dellen RG (July 2006). "Genetic test indications and interpretations in patients with hereditary angioedema". Mayo Clin Proc. 81 (7): 958—72. doi:10.4065/81.7.958. PMID 16835976.
Ссылки
[править | править код]- www.op-nao.ru — Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» (МОО «ОПНАО», Россия)
- www.op-nao.ru — Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» (МОО «ОПНАО», Россия)
- www.hereditary-angioedema.org — Наследственный/врождённый ангиоотек (НАО), Hereditary Angioedema (HAE), Наследственный ангионевротический отек (НАО)
- www.haei.org — HAEI — International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies
- www.haeday.org — hae day :-)
- http://www.facebook.com/groups/172320032283/ — международное facebook-сообщество « HAEI — International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies»
- www.allabouthae.com — американское сообщество врачей и пациентов НАО. На сайте можно проверить симптомы, составить генетическое дерево, задать вопрос специалисту, создать и вести свой дневник, делиться личными историями о болезни с другими пользователями сайта.
- www.haea.org — американское сообщество врачей и пациентов НАО. На сайте есть фотографии отеков (до и во время).
- www.immuno.health-ua.com/article/40.html — Наследственный ангионевротический отек — статья Л. В. Забродской