Неиммунные формы сахарного диабета у детей: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
[непроверенная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
Новая — Свободный художник
 
м орфография
 
(не показано 19 промежуточных версий 8 участников)
Строка 1: Строка 1:
'''Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й''' представляют собой гетерогенную группу различных [[Патология|патологий]], характеризующихся [[Этиология|этиологическими]], [[Патогенез|патогенетическими]] и клиническими особенностями. Данное представление о [[Сахарный диабет|сахарном диабете]] нашло отражение в последней версии этиологической классификации [[Всемирная организация здравоохранения|Всемирной организации здравоохранения]] по нарушениям [[Гликемия|гликемии]]<ref name="ISPAD">ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006—2007 // Pediatric Diabetes. — 2006. — 7. — 352—360.</ref>.
'''Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й''' представляют собой гетерогенную группу различных [[Патология|патологий]], характеризующихся [[Этиология|этиологическими]], [[Патогенез|патогенетическими]] и клиническими особенностями. Принятый ISPAD ([[:en:International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes|International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes]]) [[консенсус]], определяет [[сахарный диабет]] как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем [[Глюкоза|глюкозы]] в [[Плазма крови|крови]], обусловленным нарушением секреции [[инсулин]]а, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом, нарушения углеводного, жирового и белкового обмена, развивающиеся на фоне сахарного диабета, являются следствием дефицита действия инсулина на ткани-мишени. Данное представление о сахарном диабете нашло отражение в последней версии этиологической классификации [[Всемирная организация здравоохранения|Всемирной организации здравоохранения]] по нарушениям [[Гликемия|гликемии]]<ref name="ISPAD">ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006—2007 // Pediatric Diabetes. — 2006. — 7. — 352—360.</ref>.

== Историческая справка ==
Последние 20 лет наглядно продемонстрировали, что сахарный диабет у детей не ограничивается [[Сахарный диабет 1-го типа|аутоиммунным первым типом]]. Стало очевидным, что в клинической практике всё чаще встречаются неклассические формы заболевания. Безусловно возросла частота [[Сахарный диабет 2-го типа|сахарного диабета 2-го типа]] и случаев его более ранней манифестации (заболевание «молодеет»), ассоциированных со значительным ростом выявления ожирения — как на территории [[Российская Федерация|России]], так и во всём мире. Кроме того, интенсивное развитие молекулярной биологии в наш кибернетический век открывает широкие возможности для определения различных симптомокомплексов в нозологически самостоятельные формы — каждый год в научной литературе появляются описания всё новых [[Наследственные болезни|генетических синдромов]], ассоциированных с [[Сахарный диабет|сахарным диабетом]]<ref name="Кураева">Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. Неиммунные формы сахарного диабета у детей // International jornal of endocrinology. — 2010. № 7 (31). С. 101-106.</ref>.

== Классификация ==
Различают<ref name="ISPAD" />:
* [[Сахарный диабет 2-го типа]] у детей и подростков;
* Сахарный диабет с аутосомно-доминантным типом наследования ([[MODY-диабет]]);
* [[Неонатальный сахарный диабет]];
* [[DIDMOAD-синдром]] ([[синдром Вольфрама]]);
* [[Синдром Альстрема]];
* [[Митохондриальный сахарный диабет]].

Соотношение различных неиммунных форм сахарного диабета на сегодняшний день недостаточно изучено. Например в Великобритании на протяжении 13-ти месяцев диагноз «Сахарный диабет не 1-го типа» был идентифицирован у 168 детей, среди которых:
* 40% — [[сахарный диабет 2-го типа]];
* 20% — вторичный сахарный диабет;
* 10% — [[MODY-диабет]];
* 10% — синдромальный сахарный диабет и у
* 20% — форма диабета не была установлена<ref name="EIF2AK3">Delepine M. et al. EIF2AK3, encoding translation iniciation factor 2α kinase 3, is mutated in patients with Wolcott — Rallison syndrome // Nat. Genet. — 2000. — 25. — 406—409.</ref><ref name="Diabet-Care">Haines L. et al. Rising incidence of type 2 diabetes in children in the U.K. // Diabetes Care. — 2007. — 30. — 1097—1101.</ref>.

== Диагностика неиммунных форм сахарного диабета у детей ==
Необходима своевременная диагностика «Сахарного диабета не 1-го типа» среди детей с впервые выявленным сахарным диабетом в связи́ с различием лечебной тактики и прогноза развития заболевания среди этой группы пациентов от [[Сахарный диабет 1-го типа|сахарного диабета 1-го типа]]<ref name="Кураева" />.

Доминирование в структуре [[Сахарный диабет|сахарного диабета]] в детском возрасте [[Сахарный диабет 1-го типа|инсулинозависимого сахарного диабета]] (острое начало, яркие и типичные клинические проявления: [[полидипсия]], [[полиурия]], снижение массы тела, лабораторное определение [[Гипергликемия|гипергликемии]], [[Глюкозурия|глюкозурии]] и наличие [[Кетоновые тела|кетоновых тел]] в моче, а в тяжёлых случаях — нарушение сознания) не оставляет места для сомнения в правильности выявленного типа диабета. Исследования, проведённые последние десять лет показали, что наряду с абсолютным преобладанием в детском возрасте сахарного диабета 1-го типа встречаются и более редкие формы. Следовательно, следует усомниться в типе сахарного диабета, если<ref name="Кураева" />:
* диагноз «сахарный диабет» установлен до 6-месячного возраста (сахарный диабет 1-го типа составляет менее 1% случаев, остальные случаи — [[неонатальный сахарный диабет]]);
* имеет место мягкая манифестация сахарного диабета с постепенным началом;
* родители ребёнка страдают сахарным диабетом (при сахарном диабете 1-го типа — в 2—6% случаев);
* у ребёнка выявлена сопутствующая недиабетическая патология ([[Глухота|тугоухость]], атрофия дисков зрительных нервов и так далее);
* определяемый уровень [[C-пептид]]а выше 200 нмоль/л (показатель секреции эндогенного или собственного инсулина) — в пределах нормы вне «медового месяца» (через 3 года с момента манифестации или дебюта сахарного диабета), когда уровень гликемии превышает 8 ммоль/л (при сахарном диабете 1-го типа — в 1—5% случаев);
* отсутствуют [[антитела]] к [[бета-клетки|островковым клеткам]] [[Поджелудочная железа человека|поджелудочной железы]], особенно в момент установления диагноза (при сахарном диабете 1-го типа — в 3—30% случаев). Из приведённых цифр следует, что вариабельность этого показателя настолько высока, что рекомендуется далее проведение генетического обследования пациента.

Стёртые, нетипичные по течению формы заболевания, ранняя (на начальных этапах нарушения углеводного обмена) диагностика сахарного диабета 1-го типа требуют для дифференциальной диагностики комплексного подхода с привлечением генеалогического анализа и дополнительных методов исследования.

== Сахарный диабет 2-го типа у детей и подростков ==
{{main|Сахарный диабет 2-го типа}}

Пациенты с '''са́харным диабе́том 2-го ти́па''', как правило, имеют [[Ожирение|избыток веса]] — в отличие от лиц с [[Сахарный диабет 1-го типа|сахарным диабетом 1-го типа]], страдающих дефицитом веса (особенно на момент манифестации). При сахарном диабете 2-го типа присутствует [[инсулинорезистентность]], [[артериальная гипертензия]], [[дислипидемия]], у девушек — [[синдром поликистозных яичников]]. Заболевание манифестирует обычно в пубертате (периоде полового созревания). В семейном анамнезе родители или родственники страдают сахарным диабетом 2-го типа<ref name="Pediatrics">American Academy of Pediatrics, American Diabetes Association. An update on type 2 diabetes in youth from the national diabetes education program // Pediatrics. — 2004. — 114 (1 Jul.). — 259—263.</ref>.

Обычно для коррекции нарушений углеводного обмена при сахарном диабете 2-го типа у детей используют немедикаментозную терапию (рекомендуют снижение массы тела при помощи [[Диетотерапия сахарного диабета|диетотерапии]] и повышения физической активности). Снижение массы тела способствует уменьшению инсулинорезистентности и улучшению [[Самоконтроль при сахарном диабете|гликемического контроля]]. Тем не менее, диетотерапия и изменение образа жизни при развитии сахарного диабета 2-го типа у детей дают выраженный результат лишь в 10% случаев. С учётом клинической картины заболевания и возраста ребёнка возможно применение [[Растительные сахароснижающие средства|фитотерапии]], [[Таблетированные сахароснижающие средства|таблетированных сахароснижающих средств]] — препаратов сульфонилмочевины ([[глибенкламид]]) или бигуаниды ([[метформин]]). Дети, у которых заболевание манифестировало [[кетоацидоз]]ом или выраженной гипергликемией (уровень [[Гликемия|гликемии]] выше 11,1 ммоль/л и/или концентрация [[Гликозилированный гемоглобин|гликозилированного гемоглобина]] (Hb A<sub>1C</sub>) выше 8,5%), должны начинать лечение с введения экзогенного [[инсулин]]а — [[Инсулинотерапия|инсулинотерапию]] следует продолжать до устранения кетоацидоза и снижения уровня гликемии до нормальных значений<ref name="Кураева" />.

[[Метформин]] — единственный бигуанид, разрешённый в США и [[РФ|России]] для лечения детей с сахарным диабетом 2-го типа '''с 12-летнего возраста''' — является эффективным пероральным препаратом, снижающим [[Гликемия|гликемию]]<ref name="Laffel">Laffel L., Svoren B. Epidemiology, presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents. URL:www.uptodate.com (December 2006)</ref>. Мультицентровое рандомизированное двойное слепое [[плацебо]]-контролируемое исследование эффективности и безопасности лечения сахарного диабета 2-го типа у детей и подростков от 12 до 16 лет показало достоверное снижение уровня гликемии натощак и показателя гликозилированного гемоглобина (Hb A<sub>1C</sub>) по сравнению с контрольной группой. При назначении метформина рекомендуется мониторировать функцию [[Печень человека|печени]]. Если биохимические показатели превышают нормальные параметры более чем в 2,5 раза, начинать лечение метформином не рекомендуется. В таком случае продолжают [[Инсулинотерапия|инсулинотерапию]] (при стеатогепатите лечение также начинают с инсулинотерапии).

У детей и подростков с сахарным диабетом 2-го типа более высокий риск развития [[Гепатоз|неалкогольного жирового гепатоза]], [[Артериальная гипертензия|артериальной гипертензии]] и [[Дислипидемия|дислипидемии]], являющихся важным провоцирующим фактором в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы. Артериальная гипертензия выявляется у 17—32% подростков уже в дебюте заболевания, а [[гиперхолестеринемия]] — у 33%. Возможно, как и у взрослых пациентов, развитие [[кетоацидоз]]а и [[Гиперосмолярная кома|гиперосмолярной гипергликемии]], риск развития микроангиопатий ([[ретинопатия]], [[Диабетическая нефропатия|нефропатия]], [[Диабетическая нейропатия|нейропатия]]) возрастает при неудовлетворительном контроле уровня гликемии<ref name="Pediatrics" />.

== Сахарный диабет с аутосомно-доминантным типом наследования (MODY-диабет) ==
{{main|MODY-диабет}}

'''MODY-диабет''' (от {{lang-en|Maturity Onset Diabetes of the Young}}) — произносится: '''Мо́ди-диабе́т''' или '''Са́харный диабе́т взро́слого ти́па у молоды́х''' — термин, впервые введён R. Tattersall, объединяет гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, приводящих к дисфункции [[Бета-клетка|бета-клеток]], что проявляется нарушением углеводного обмена ([[сахарный диабет]])<ref name="Кураева" />. Заболевание манифестирует в молодом [[возраст]]е, протекает мягко, подобно «взрослому» [[Сахарный диабет 2-го типа|диабету второго типа]], но зачастую без снижения чувствительности к [[инсулин]]у. Первым в 1992 году был идентифицирован MODY-2 (мутация гена глюкокиназы). На сегодняшний день описано уже 8 генов, дефекты которых приводят к развитию клинической картины определённого вида MODY<ref name="Кураева" />. В современной классификации сахарного диабета по версии ВОЗ MODY относят к типам диабета «связанным с генетическим дефектом функционирования [[Бета-клетка|бета-клеток]]», с делением на подтипы в соответствии с конкретным повреждённым [[Ген|ге́ном]] (MODY1-MODY9).<ref name="pmid18436708">{{статья |заглавие=Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes |издание={{Нп3|Endocrine Reviews}} |том=29 |номер=3 |страницы=254—264 |pmid=18436708 |doi=10.1210/er.2007-0024 |ссылка=http://edrv.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18436708 |язык=en |тип=journal |автор=Vaxillaire M., Froguel P. |месяц=5 |год=2008 |издательство={{Нп3|Endocrine Society}} }}</ref>

Заподозрить MODY следует, если дебют заболевания произошёл в молодом возрасте (до 25 лет), у пациента отсутствует ожирение и прослеживается заболеваемость сахарным диабетом в двух и более поколениях<ref name="Endocrinology">Hattersley A., Peason E. Minireview: pharmacogenetics and beyond: the iteraction of therapeutic response, beta-cell physiology, and genetics in diabetes // Endocrinology. — 2006. — 147. — 2657—2663.</ref>. Частота MODY в Великобритании среди «Сахарного диабета не 1-го типа» составляет не более 10%<ref name="Diabet-Care" />.

== Неонатальный сахарный диабет ==
{{main|Неонатальный сахарный диабет}}

'''Не́оната́льный са́харный диабе́т''' — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, манифестирующее в первые 6 месяцев жизни<ref name="ISPAD" />. Различают две основные клинические группы:
* транзито́рный (преходящий) неонатальный сахарный диабет и
* пермане́нтный (персистирующий) неонатальный сахарный диабет.

В большинстве клинических случаев неонатального сахарного диабета возможно определение молекулярной этиологии синдрома — на данный момент учёными выявлено более 10 генов, ответственных за развитие заболевания<ref name="Njolstad">Njolstad P.R., Molven A., Sovik O. // Diabetes in Childhood and Adolescence / Ed. F. Chiarelli, K. Dahl-Jogencen, Kiess W.— Karger, 2005.— 86-93.</ref><ref name="Paskova">Paskova M., Stanic J. Prevalence of permanent nejnatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers // J. Clin. Endocrinol. Metab.— 2007.— 92.— 1276—1282.</ref>. На долю транзиторного призодится около 50% случаев неонатального сахарного диабета<ref name="ISPAD" />.

Приводятся данные о том, что 90% случаев неонатального сахарного диабета, вызванного мутацией в KCJN11, успешно компенсируются приёмом [[Глибенкламид|препаратов сульфонилмочевины]] и могут быть успешно переведены с [[Инсулинотерапия|инсулинотерапии]] с улучшением гликемического контроля независимо от длительности течения данного типа сахарного диабета<ref name="Lancet">Pearson E.R. et al. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes// Lancet.— 2003.— 362.— 1275-1281.</ref>.

== Синдром Вольфрама ==
{{main|DIDMOAD-синдром}}

'''DIDMOAD-синдро́м''' (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — [[Несахарный диабет|несахарный]], [[сахарный диабет]]; Optic Atrophy — атрофия диска [[Зрительный нерв|зрительного нерва]]; Deafness — [[Глухота|тугоухость]], известен также как '''Синдро́м Вольфра́ма''') — [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивно]] наследуемый синдром, ассоциированный с [[Сахарный диабет 1-го типа|инсулинозависимым сахарным диабетом]] и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва<ref name="Efimov_2">{{книга
|автор =
|часть =
|заглавие = Малая энциклопедия врача-эндокринолога
|оригинал =
|ссылка =
|ответственный = Ефимов А. С
|издание = 1-е изд
|место = Киев
|издательство = Медкнига, ДСГ Лтд, Киев
|год = 2007
|том =
|страницы = 311
|страниц = 360
|серия = «Библиотечка практикующего врача»
|isbn = 966-7013-23-5
|тираж = 5000
}}</ref>, которые выявляют до 16-летнего возраста.

Развёрнутая клиническая картина ([[фенотип]]ически) встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома<ref name="Кураева" />.

== Синдром Альстрема ==
{{main|Синдром Альстрема}}
{{seealso|Сахарный диабет 2-го типа}}

'''Синдро́м Альстре́ма''', описанный в 1959 г. шведским [[офтальмолог]]ом С. Alstrem, начинается около 2-летнего возраста, характеризуется:
* пигментной дегенерацией [[Сетчатка|сетчатки]] с [[нистагм]]ом и фотодисфорией;
* [[ожирение]]м;
* прогрессирующей нейросенсорной [[Глухота|глухотой]];
* [[Кардиомиопатия|дилятационной кардиомиопатией]];
* синдром [[Инсулинорезистентность|инсулинорезистентности]] ([[метаболический синдром]]), в том числе — [[Сахарный диабет 2-го типа|сахарным диабетом]] и [[Нефропатия|нефропатией]].

На сегодняшний день известен единственный ген, связанный с развитием синдрома Альстрема — ALMS1. У 20—45% пациентов мутация подтверждается молекулярным методом. Ген картирован 2рр.13.

Специфического лечения нет — проводится только симптоматическая терапия.

== Митохондриальный сахарный диабет ==
{{main|Митохондриальный сахарный диабет}}
{{seealso|Митохондриальные заболевания}}
{{seealso|Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой}}
{{seealso|Синдром MELAS}}

'''Митохондриа́льный са́харный диабе́т''' — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения<ref name="Кураева" />.

Причина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет, вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет<ref name="Кураева" />.

На сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания<ref name="Кураева" />.


== См. также ==
== См. также ==
Строка 5: Строка 117:
* [[Неонатальный сахарный диабет]]
* [[Неонатальный сахарный диабет]]
* [[Синдром Вольфрама]]
* [[Синдром Вольфрама]]
* [[Синдром Альстрема]]
* [[Митохондриальный диабет]]
* [[Митохондриальный сахарный диабет]]


== Примечания ==
== Примечания ==

Текущая версия от 11:25, 11 января 2022

Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом, нарушения углеводного, жирового и белкового обмена, развивающиеся на фоне сахарного диабета, являются следствием дефицита действия инсулина на ткани-мишени. Данное представление о сахарном диабете нашло отражение в последней версии этиологической классификации Всемирной организации здравоохранения по нарушениям гликемии[1].

Историческая справка

[править | править код]

Последние 20 лет наглядно продемонстрировали, что сахарный диабет у детей не ограничивается аутоиммунным первым типом. Стало очевидным, что в клинической практике всё чаще встречаются неклассические формы заболевания. Безусловно возросла частота сахарного диабета 2-го типа и случаев его более ранней манифестации (заболевание «молодеет»), ассоциированных со значительным ростом выявления ожирения — как на территории России, так и во всём мире. Кроме того, интенсивное развитие молекулярной биологии в наш кибернетический век открывает широкие возможности для определения различных симптомокомплексов в нозологически самостоятельные формы — каждый год в научной литературе появляются описания всё новых генетических синдромов, ассоциированных с сахарным диабетом[2].

Классификация

[править | править код]

Различают[1]:

Соотношение различных неиммунных форм сахарного диабета на сегодняшний день недостаточно изучено. Например в Великобритании на протяжении 13-ти месяцев диагноз «Сахарный диабет не 1-го типа» был идентифицирован у 168 детей, среди которых:

Диагностика неиммунных форм сахарного диабета у детей

[править | править код]

Необходима своевременная диагностика «Сахарного диабета не 1-го типа» среди детей с впервые выявленным сахарным диабетом в связи́ с различием лечебной тактики и прогноза развития заболевания среди этой группы пациентов от сахарного диабета 1-го типа[2].

Доминирование в структуре сахарного диабета в детском возрасте инсулинозависимого сахарного диабета (острое начало, яркие и типичные клинические проявления: полидипсия, полиурия, снижение массы тела, лабораторное определение гипергликемии, глюкозурии и наличие кетоновых тел в моче, а в тяжёлых случаях — нарушение сознания) не оставляет места для сомнения в правильности выявленного типа диабета. Исследования, проведённые последние десять лет показали, что наряду с абсолютным преобладанием в детском возрасте сахарного диабета 1-го типа встречаются и более редкие формы. Следовательно, следует усомниться в типе сахарного диабета, если[2]:

  • диагноз «сахарный диабет» установлен до 6-месячного возраста (сахарный диабет 1-го типа составляет менее 1% случаев, остальные случаи — неонатальный сахарный диабет);
  • имеет место мягкая манифестация сахарного диабета с постепенным началом;
  • родители ребёнка страдают сахарным диабетом (при сахарном диабете 1-го типа — в 2—6% случаев);
  • у ребёнка выявлена сопутствующая недиабетическая патология (тугоухость, атрофия дисков зрительных нервов и так далее);
  • определяемый уровень C-пептида выше 200 нмоль/л (показатель секреции эндогенного или собственного инсулина) — в пределах нормы вне «медового месяца» (через 3 года с момента манифестации или дебюта сахарного диабета), когда уровень гликемии превышает 8 ммоль/л (при сахарном диабете 1-го типа — в 1—5% случаев);
  • отсутствуют антитела к островковым клеткам поджелудочной железы, особенно в момент установления диагноза (при сахарном диабете 1-го типа — в 3—30% случаев). Из приведённых цифр следует, что вариабельность этого показателя настолько высока, что рекомендуется далее проведение генетического обследования пациента.

Стёртые, нетипичные по течению формы заболевания, ранняя (на начальных этапах нарушения углеводного обмена) диагностика сахарного диабета 1-го типа требуют для дифференциальной диагностики комплексного подхода с привлечением генеалогического анализа и дополнительных методов исследования.

Сахарный диабет 2-го типа у детей и подростков

[править | править код]
Основная статья: Сахарный диабет 2-го типа

Пациенты с са́харным диабе́том 2-го ти́па, как правило, имеют избыток веса — в отличие от лиц с сахарным диабетом 1-го типа, страдающих дефицитом веса (особенно на момент манифестации). При сахарном диабете 2-го типа присутствует инсулинорезистентность, артериальная гипертензия, дислипидемия, у девушек — синдром поликистозных яичников. Заболевание манифестирует обычно в пубертате (периоде полового созревания). В семейном анамнезе родители или родственники страдают сахарным диабетом 2-го типа[5].

Обычно для коррекции нарушений углеводного обмена при сахарном диабете 2-го типа у детей используют немедикаментозную терапию (рекомендуют снижение массы тела при помощи диетотерапии и повышения физической активности). Снижение массы тела способствует уменьшению инсулинорезистентности и улучшению гликемического контроля. Тем не менее, диетотерапия и изменение образа жизни при развитии сахарного диабета 2-го типа у детей дают выраженный результат лишь в 10% случаев. С учётом клинической картины заболевания и возраста ребёнка возможно применение фитотерапии, таблетированных сахароснижающих средств — препаратов сульфонилмочевины (глибенкламид) или бигуаниды (метформин). Дети, у которых заболевание манифестировало кетоацидозом или выраженной гипергликемией (уровень гликемии выше 11,1 ммоль/л и/или концентрация гликозилированного гемоглобина (Hb A1C) выше 8,5%), должны начинать лечение с введения экзогенного инсулина — инсулинотерапию следует продолжать до устранения кетоацидоза и снижения уровня гликемии до нормальных значений[2].

Метформин — единственный бигуанид, разрешённый в США и России для лечения детей с сахарным диабетом 2-го типа с 12-летнего возраста — является эффективным пероральным препаратом, снижающим гликемию[6]. Мультицентровое рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование эффективности и безопасности лечения сахарного диабета 2-го типа у детей и подростков от 12 до 16 лет показало достоверное снижение уровня гликемии натощак и показателя гликозилированного гемоглобина (Hb A1C) по сравнению с контрольной группой. При назначении метформина рекомендуется мониторировать функцию печени. Если биохимические показатели превышают нормальные параметры более чем в 2,5 раза, начинать лечение метформином не рекомендуется. В таком случае продолжают инсулинотерапию (при стеатогепатите лечение также начинают с инсулинотерапии).

У детей и подростков с сахарным диабетом 2-го типа более высокий риск развития неалкогольного жирового гепатоза, артериальной гипертензии и дислипидемии, являющихся важным провоцирующим фактором в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы. Артериальная гипертензия выявляется у 17—32% подростков уже в дебюте заболевания, а гиперхолестеринемия — у 33%. Возможно, как и у взрослых пациентов, развитие кетоацидоза и гиперосмолярной гипергликемии, риск развития микроангиопатий (ретинопатия, нефропатия, нейропатия) возрастает при неудовлетворительном контроле уровня гликемии[5].

Сахарный диабет с аутосомно-доминантным типом наследования (MODY-диабет)

[править | править код]
Основная статья: MODY-диабет

MODY-диабет (от англ. Maturity Onset Diabetes of the Young) — произносится: Мо́ди-диабе́т или Са́харный диабе́т взро́слого ти́па у молоды́х — термин, впервые введён R. Tattersall, объединяет гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, приводящих к дисфункции бета-клеток, что проявляется нарушением углеводного обмена (сахарный диабет)[2]. Заболевание манифестирует в молодом возрасте, протекает мягко, подобно «взрослому» диабету второго типа, но зачастую без снижения чувствительности к инсулину. Первым в 1992 году был идентифицирован MODY-2 (мутация гена глюкокиназы). На сегодняшний день описано уже 8 генов, дефекты которых приводят к развитию клинической картины определённого вида MODY[2]. В современной классификации сахарного диабета по версии ВОЗ MODY относят к типам диабета «связанным с генетическим дефектом функционирования бета-клеток», с делением на подтипы в соответствии с конкретным повреждённым ге́ном (MODY1-MODY9).[7]

Заподозрить MODY следует, если дебют заболевания произошёл в молодом возрасте (до 25 лет), у пациента отсутствует ожирение и прослеживается заболеваемость сахарным диабетом в двух и более поколениях[8]. Частота MODY в Великобритании среди «Сахарного диабета не 1-го типа» составляет не более 10%[4].

Неонатальный сахарный диабет

[править | править код]
Основная статья: Неонатальный сахарный диабет

Не́оната́льный са́харный диабе́т — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, манифестирующее в первые 6 месяцев жизни[1]. Различают две основные клинические группы:

  • транзито́рный (преходящий) неонатальный сахарный диабет и
  • пермане́нтный (персистирующий) неонатальный сахарный диабет.

В большинстве клинических случаев неонатального сахарного диабета возможно определение молекулярной этиологии синдрома — на данный момент учёными выявлено более 10 генов, ответственных за развитие заболевания[9][10]. На долю транзиторного призодится около 50% случаев неонатального сахарного диабета[1].

Приводятся данные о том, что 90% случаев неонатального сахарного диабета, вызванного мутацией в KCJN11, успешно компенсируются приёмом препаратов сульфонилмочевины и могут быть успешно переведены с инсулинотерапии с улучшением гликемического контроля независимо от длительности течения данного типа сахарного диабета[11].

Синдром Вольфрама

[править | править код]
Основная статья: DIDMOAD-синдром

DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[12], которые выявляют до 16-летнего возраста.

Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома[2].

Синдром Альстрема

[править | править код]
Основная статья: Синдром Альстрема
См. также: Сахарный диабет 2-го типа

Синдро́м Альстре́ма, описанный в 1959 г. шведским офтальмологом С. Alstrem, начинается около 2-летнего возраста, характеризуется:

На сегодняшний день известен единственный ген, связанный с развитием синдрома Альстрема — ALMS1. У 20—45% пациентов мутация подтверждается молекулярным методом. Ген картирован 2рр.13.

Специфического лечения нет — проводится только симптоматическая терапия.

Митохондриальный сахарный диабет

[править | править код]
Основная статья: Митохондриальный сахарный диабет
См. также: Митохондриальные заболевания
См. также: Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
См. также: Синдром MELAS

Митохондриа́льный са́харный диабе́т — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения[2].

Причина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет, вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет[2].

На сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания[2].

См. также

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 3 4 ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006—2007 // Pediatric Diabetes. — 2006. — 7. — 352—360.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. Неиммунные формы сахарного диабета у детей // International jornal of endocrinology. — 2010. № 7 (31). С. 101-106.
  3. ↑ Delepine M. et al. EIF2AK3, encoding translation iniciation factor 2α kinase 3, is mutated in patients with Wolcott — Rallison syndrome // Nat. Genet. — 2000. — 25. — 406—409.
  4. ↑ 1 2 Haines L. et al. Rising incidence of type 2 diabetes in children in the U.K. // Diabetes Care. — 2007. — 30. — 1097—1101.
  5. ↑ 1 2 American Academy of Pediatrics, American Diabetes Association. An update on type 2 diabetes in youth from the national diabetes education program // Pediatrics. — 2004. — 114 (1 Jul.). — 259—263.
  6. ↑ Laffel L., Svoren B. Epidemiology, presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents. URL:www.uptodate.com (December 2006)
  7. ↑ Vaxillaire M., Froguel P. Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes (англ.) // Endocrine Reviews[англ.] : journal. — Endocrine Society[англ.], 2008. — May (vol. 29, no. 3). — P. 254—264. — doi:10.1210/er.2007-0024. — PMID 18436708.
  8. ↑ Hattersley A., Peason E. Minireview: pharmacogenetics and beyond: the iteraction of therapeutic response, beta-cell physiology, and genetics in diabetes // Endocrinology. — 2006. — 147. — 2657—2663.
  9. ↑ Njolstad P.R., Molven A., Sovik O. // Diabetes in Childhood and Adolescence / Ed. F. Chiarelli, K. Dahl-Jogencen, Kiess W.— Karger, 2005.— 86-93.
  10. ↑ Paskova M., Stanic J. Prevalence of permanent nejnatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers // J. Clin. Endocrinol. Metab.— 2007.— 92.— 1276—1282.
  11. ↑ Pearson E.R. et al. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes// Lancet.— 2003.— 362.— 1275-1281.
  12. ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 311. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.

Ссылки

[править | править код]
Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Неиммунные_формы_сахарного_диабета_у_детей&oldid=119289541