Ихтиоз Арлекина: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[непроверенная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
→Известные случаи: оформление, стилевые правки, пунктуация
м автоматическая отмена правки участника 92.248.190.84 (0.933/0.11)
Метки: откат отменено
Строка 29: Строка 29:
== Известные случаи ==
== Известные случаи ==
{{Переработать раздел}}
{{Переработать раздел}}
* Нг По Пэн (родилась в 1991 году в [[Сингапур|Сингапуре]]). Врачи не ожидали, что она доживет до подросткового возраста, но Нг По Пэн уже 32 года<ref>{{Cite web|lang=en|url=https://www.asiaone.com/health/woman-born-rare-skin-disease-my-parents-love-me-thats-enough|title=Woman born with rare skin disease: My parents love me, that's enough|website=AsiaOne|date=2017-04-28|access-date=2023-03-12}}</ref>.
* Нг По Пэн (родилась в 1991 году в [[Сингапур|Сингапуре]]). Она привлекла внимание нации, когда родилась с заметной разницой во внешности. Врачи не ожидали, что она доживет до подросткового возраста, но Нг По Пэн жива и здорова в свои 32 года<ref>{{Cite web|lang=en|url=https://www.asiaone.com/health/woman-born-rare-skin-disease-my-parents-love-me-thats-enough|title=Woman born with rare skin disease: My parents love me, that's enough|website=AsiaOne|date=2017-04-28|access-date=2023-03-12}}</ref>.


* Деван Махадео ([[англ.]] Devan Mahadeo), род. 11 июня 1985 года в [[Тринидад и Тобаго]], ум. 23 января 2023 года в возрасте 37 лет. Деван Махадео участвовал в Специальной Олимпиаде более 17 лет и отличился как на [[Зимние Олимпийские игры|Зимних Олипмийских играх]], так и на [[Летние Олимпийские игры|Летних Олимпийских играх]]. Он завоевал серебряные медали в [[футбол]]е в [[Дублин]]е, [[Ирландия]], в [[2003 год]]у и Шанхае, [[Китай]], в 2007 году, бронзу в [[хоккей на полу|хоккее на полу]] на Зимних Олимпийских Играх 2013 года в [[Пхеньян]]е, [[КНДР]], и золото на [[Всемирные Игры Специальной Олимпиады|Всемирных Играх Специальной Олипмиады]] 2015 года в [[Лос-Анджелес]]е, [[Калифорния]], [[США]]<ref>{{Cite web|lang=en-US|url=https://newsday.co.tt/2023/01/23/special-olympics-tt-mourns-death-of-top-ex-athlete/,%20https://newsday.co.tt/2023/01/23/special-olympics-tt-mourns-death-of-top-ex-athlete/|title=Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex-athlete - Trinidad and Tobago Newsday|author=Newsday Reporter|website=newsday.co.tt|date=2023-01-23|access-date=2023-02-23}}</ref>.
* Деван Махадео ([[англ.]] Devan Mahadeo ,[[11 июня]] [[1985 год]] а, в [[Тринидад и Тобаго]] — [[23 января]] [[2023 год]] а. Умер в возрасте 37 лет) . Деван Махадео участвовал в [[Специальная Олимпиада]] более 17 лет и отличился как на [[Зимние Олимпийские игры|Зимних Олипмийских играх]], так и на [[Летние Олимпийские игры|Летних Олимпийских играх]] . Он завоевал серебряные медали в [[футбол]]е в [[Дублин]]е, [[Ирландия]], в [[2003 год]]у и [[Шанхай]], [[Китай]] в [[2007 год]]у, бронзу в [[хоккей на полу|хоккее на полу]] на Зимних Олимпийских Играх [[2013 год]]а в [[Пхеньян]]е, [[КНДР]], и золото на [[Всемирные Игры Специальной Олимпиады|Всемирных Играх Специальной Олипмиады]] [[2015 год]] а в [[Лос-Анджелес]]е, [[Калифорния]], [[США]]<ref>{{Cite web|lang=en-US|url=https://newsday.co.tt/2023/01/23/special-olympics-tt-mourns-death-of-top-ex-athlete/,%20https://newsday.co.tt/2023/01/23/special-olympics-tt-mourns-death-of-top-ex-athlete/|title=Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex-athlete - Trinidad and Tobago Newsday|author=Newsday Reporter|website=newsday.co.tt|date=2023-01-23|access-date=2023-02-23}}</ref>.

⚫
* Нусрит «Нелли» Шахин ([[англ.]] Nusrit «Nelly» Shaheen, род 1984), — возможно, самая старая из ныне живых людей с данным диагнозом; она проживает в [[Ковентри]], [[Англия]]. Она была одной из девяти детей в пакистанской мусульманской семье. Четверо из её восьми братьев и сестер также страдали этим заболеванием, но умерли в раннем детстве<ref>{{Cite web|lang=en|url=http://www.coventrytelegraph.net/news/inspirational-nusrit-shaheen-still-smiling-11179608|title=Nusrit is still smiling despite painful skin condition|author=Catherine Lillington|website=CoventryLive|date=2016-04-14|access-date=2022-08-25|archive-date=2017-02-02|archive-url=https://web.archive.org/web/20170202134514/http://www.coventrytelegraph.net/news/inspirational-nusrit-shaheen-still-smiling-11179608|deadlink=no}}</ref><ref>{{cite web|url=http://www.itv.com/Lifestyle/ThisMorning/Health/HarlequinIchthyosis/default.html |title=Harlequin Ichthyosis |access-date=November 10, 2008 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20081014173037/http://www.itv.com/Lifestyle/ThisMorning/Health/HarlequinIchthyosis/default.html |archive-date=October 14, 2008}}</ref>.

⚫
* Стефани Тёрнер ([[англ.]] Stephanie Turner, 1993—2017) была вторым по возрасту человеком в [[Соединённые Штаты Америки|США]], живущим с этой болезнью, и первой родившей детей из женщин с данным диагнозом. Двое детей Стефани Тернёр не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет<ref>[http://www.fox19.com/story/23260867/mid-south-woman-with-rare-skin-condition-defies-odds-deliverers-healthy-baby Mid-South woman with rare genetic condition defies odds, deliverers healthy baby] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20130829105943/http://www.fox19.com/story/23260867/mid-south-woman-with-rare-skin-condition-defies-odds-deliverers-healthy-baby |date=August 29, 2013}}, by Ursula Madden; at Fox19 Cincinnati; posted August 26, 2013. Retrieved August 27, 2013.</ref><ref>{{cite web|url=http://www.wmcactionnews5.com/story/34686792/mid-south-woman-born-with-rare-skin-condition-dies-unexpectedly|title=Mid-South woman born with rare skin condition dies unexpectedly|date=March 7, 2017|publisher=WMCActionNews5 |access-date=April 29, 2017 |url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170312042109/http://www.wmcactionnews5.com/story/34686792/mid-south-woman-born-with-rare-skin-condition-dies-unexpectedly|archive-date=March 12, 2017}}</ref><ref>{{cite web |url=http://www.goodhousekeeping.com/life/inspirational-stories/a42148/stephanie-turner-harlequin-ichthyosis/ |title=&#91;UPDATED&#93; I'm the First Woman with Harlequin Ichthyosis to Give Birth |access-date=April 27, 2017 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20170427192026/http://www.goodhousekeeping.com/life/inspirational-stories/a42148/stephanie-turner-harlequin-ichthyosis/ |archive-date=April 27, 2017|date=January 5, 2017 }}</ref>.


⚫
* Нусрит «Нелли» Шахин ([[англ.]] Nusrit «Nelly» Shaheen, род 1984), — возможно, самая старая из известных выживших, после рождения с данным диагнозом; она проживает в [[Ковентри]], [[Англия]], и была одной из девяти детей в пакистанской мусульманской семье. Четверо из её восьми братьев и сестер также страдали этим заболеванием, но умерли в раннем детстве<ref>{{Cite web|lang=en|url=http://www.coventrytelegraph.net/news/inspirational-nusrit-shaheen-still-smiling-11179608|title=Nusrit is still smiling despite painful skin condition|author=Catherine Lillington|website=CoventryLive|date=2016-04-14|access-date=2022-08-25|archive-date=2017-02-02|archive-url=https://web.archive.org/web/20170202134514/http://www.coventrytelegraph.net/news/inspirational-nusrit-shaheen-still-smiling-11179608|deadlink=no}}</ref><ref>{{cite web|url=http://www.itv.com/Lifestyle/ThisMorning/Health/HarlequinIchthyosis/default.html |title=Harlequin Ichthyosis |access-date=November 10, 2008 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20081014173037/http://www.itv.com/Lifestyle/ThisMorning/Health/HarlequinIchthyosis/default.html |archive-date=October 14, 2008}}</ref>.
⚫
* Стефани Тёрнер ([[англ.]] Stephanie Turner, 1993—2017) была вторым по возрасту человеком в [[Соединённые Штаты Америки|США]], живущим с этой болезнью, и первой родившей, с данным диагнозом, детей. Двое детей Стефани Тернёр не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет<ref>[http://www.fox19.com/story/23260867/mid-south-woman-with-rare-skin-condition-defies-odds-deliverers-healthy-baby Mid-South woman with rare genetic condition defies odds, deliverers healthy baby] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20130829105943/http://www.fox19.com/story/23260867/mid-south-woman-with-rare-skin-condition-defies-odds-deliverers-healthy-baby |date=August 29, 2013}}, by Ursula Madden; at Fox19 Cincinnati; posted August 26, 2013. Retrieved August 27, 2013.</ref><ref>{{cite web|url=http://www.wmcactionnews5.com/story/34686792/mid-south-woman-born-with-rare-skin-condition-dies-unexpectedly|title=Mid-South woman born with rare skin condition dies unexpectedly|date=March 7, 2017|publisher=WMCActionNews5 |access-date=April 29, 2017 |url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170312042109/http://www.wmcactionnews5.com/story/34686792/mid-south-woman-born-with-rare-skin-condition-dies-unexpectedly|archive-date=March 12, 2017}}</ref><ref>{{cite web |url=http://www.goodhousekeeping.com/life/inspirational-stories/a42148/stephanie-turner-harlequin-ichthyosis/ |title=&#91;UPDATED&#93; I'm the First Woman with Harlequin Ichthyosis to Give Birth |access-date=April 27, 2017 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20170427192026/http://www.goodhousekeeping.com/life/inspirational-stories/a42148/stephanie-turner-harlequin-ichthyosis/ |archive-date=April 27, 2017|date=January 5, 2017 }}</ref>.
* Райан Гонсалес ([[англ.]] Ryan Gonzalez, род. 1986) — самый старый человек в США, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде [[​​Medical Incredible]]<ref>[https://web.archive.org/web/20120205103807/http://www.10news.com/health/3919722/detail.html Man Survives Rare Skin-Shedding Disease: Harlequin Ichthyosis Usually Fatal At Birth], 10News.com San Diego; posted November 16, 2004; backup at WayBack Machine</ref>.
* Райан Гонсалес ([[англ.]] Ryan Gonzalez, род. 1986) — самый старый человек в США, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде [[​​Medical Incredible]]<ref>[https://web.archive.org/web/20120205103807/http://www.10news.com/health/3919722/detail.html Man Survives Rare Skin-Shedding Disease: Harlequin Ichthyosis Usually Fatal At Birth], 10News.com San Diego; posted November 16, 2004; backup at WayBack Machine</ref>.
⚫
* Мейсону ван Дайку ([[англ.]] Mason van Dyk, род. 2013), несмотря на ожидаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2018 года было пять лет. Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это был первый случай ихтиоза Арлекина в [[Южно-Африканская Республика|ЮАР]], и что у неё есть шанс [[Доминантный признак|один из четырёх родить ещё одного ребёнка с этой болезнью]]<ref>{{cite news |last1=Wilke |first1=Marelize |title=This strange disorder gives children very hard, thick skin |url=https://www.health24.com/Medical/Skin/News/this-strange-disorder-gives-children-very-hard-thick-skin-20180706 |access-date=August 8, 2020 |work=News24 |date=July 6, 2018 |accessdate=2022-08-20 |archivedate=2020-06-04 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20200604170802/https://www.health24.com/Medical/Skin/News/this-strange-disorder-gives-children-very-hard-thick-skin-20180706 }}</ref><ref>{{cite web|url=http://www.news24.com/Live/Health/We-were-told-he-would-only-live-5-days-mom-of-son-with-Harlequin-Ichthyosis-20141219|title=21-month-old boy defies the odds, thrives living with Harlequin Ichthyosis|author=News24|publisher=[[News24 (website)|News24]]|date=December 31, 2014 |access-date=January 1, 2015 |url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20150101223931/http://www.news24.com/Live/Health/We-were-told-he-would-only-live-5-days-mom-of-son-with-Harlequin-Ichthyosis-20141219 |archive-date=January 1, 2015}}</ref>.

⚫
* Хантер Стейниц ([[англ.]] Hunter Steinitz, род. 17 октября 1994 года) — один из двенадцати американцев, живущих с этой болезнью, и фигурирует в специальном выпуске [[National Geographic (телеканал)|National Geographic]] «[[Необыкновенные люди: кожа]]»<ref>{{cite web |url=http://www.post-gazette.com/pg/10178/1068611-114.stm |title=City girl aims to educate about her skin disease |author=Sean D. Hamill |publisher=[[Pittsburgh Post-Gazette]] |date=June 27, 2010 |access-date=June 27, 2010 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20100630153042/http://www.post-gazette.com/pg/10178/1068611-114.stm |archive-date=June 30, 2010}}</ref>.
⚫
* Мейсон ван Дайк ([[англ.]] Mason van Dyk, род. 2013). Несмотря на ожидаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2018 года ему было пять лет. Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это был первый случай ихтиоза Арлекина в [[Южно-Африканская Республика|ЮАР]], и что её риск родить ребёнка с этой болезнью - [[Доминантный признак|один из четырёх]]<ref>{{cite news |last1=Wilke |first1=Marelize |title=This strange disorder gives children very hard, thick skin |url=https://www.health24.com/Medical/Skin/News/this-strange-disorder-gives-children-very-hard-thick-skin-20180706 |access-date=August 8, 2020 |work=News24 |date=July 6, 2018 |accessdate=2022-08-20 |archivedate=2020-06-04 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20200604170802/https://www.health24.com/Medical/Skin/News/this-strange-disorder-gives-children-very-hard-thick-skin-20180706 }}</ref><ref>{{cite web|url=http://www.news24.com/Live/Health/We-were-told-he-would-only-live-5-days-mom-of-son-with-Harlequin-Ichthyosis-20141219|title=21-month-old boy defies the odds, thrives living with Harlequin Ichthyosis|author=News24|publisher=[[News24 (website)|News24]]|date=December 31, 2014 |access-date=January 1, 2015 |url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20150101223931/http://www.news24.com/Live/Health/We-were-told-he-would-only-live-5-days-mom-of-son-with-Harlequin-Ichthyosis-20141219 |archive-date=January 1, 2015}}</ref>.

⚫
* Хантер Стейниц ([[англ.]] Hunter Steinitz, род. 17 октября 1994 года) — один из двенадцати американцев, живущих с этой болезнью. Он фигурирует в специальном выпуске [[National Geographic (телеканал)|National Geographic]] «[[Необыкновенные люди: кожа]]»<ref>{{cite web |url=http://www.post-gazette.com/pg/10178/1068611-114.stm |title=City girl aims to educate about her skin disease |author=Sean D. Hamill |publisher=[[Pittsburgh Post-Gazette]] |date=June 27, 2010 |access-date=June 27, 2010 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20100630153042/http://www.post-gazette.com/pg/10178/1068611-114.stm |archive-date=June 30, 2010}}</ref>.

* Муи Томас ([[англ.]] Mui Thomas, род. 1992 году, [[Гонконг]]) получила квалификацию первого судьи по регби с диагнозом — ихтиоз Арлекина<ref>{{cite web|url=http://www.scmp.com/news/hong-kong/education-community/article/1974496/girl-behind-face-tackles-cyber-bullies|title='Girl behind the face' tackles cyber bullies|work=scmp.com|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160614081006/http://www.scmp.com/news/hong-kong/education-community/article/1974496/girl-behind-face-tackles-cyber-bullies |archive-date=June 14, 2016|date=June 13, 2016}}</ref>.
* Муи Томас ([[англ.]] Mui Thomas, род. 1992 году, [[Гонконг]]) получила квалификацию первого судьи по регби с диагнозом — ихтиоз Арлекина<ref>{{cite web|url=http://www.scmp.com/news/hong-kong/education-community/article/1974496/girl-behind-face-tackles-cyber-bullies|title='Girl behind the face' tackles cyber bullies|work=scmp.com|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160614081006/http://www.scmp.com/news/hong-kong/education-community/article/1974496/girl-behind-face-tackles-cyber-bullies |archive-date=June 14, 2016|date=June 13, 2016}}</ref>.
⚫
* Ребёнок женского пола, родившись в [[Нагпур]]е, [[Индия]], в июне 2016 года, умерший через два дня. О ней сообщается как о первом случае в Индии<ref name="ht2016">{{cite web | title=Nagpur: Harlequin baby dies two days after birth |website=hindustantimes.com/ |date=June 13, 2016 |url=http://www.hindustantimes.com/india-news/nagpur-harlequin-baby-dies-two-days-after-birth/story-mSPJeiA6DvTbhne7AuLcVK.html |access-date=June 14, 2016 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20160614003722/http://www.hindustantimes.com/india-news/nagpur-harlequin-baby-dies-two-days-after-birth/story-mSPJeiA6DvTbhne7AuLcVK.html |archive-date=June 14, 2016}}</ref><ref name=":016">{{cite web |title=India's first 'Harlequin Baby' born without any external skin dies two days after birth |website=India TV |date=June 14, 2016 |url=http://www.indiatvnews.com/news/india-india-s-first-harlequin-baby-born-without-any-external-skin-dies-two-days-after-birth-334347 |access-date=June 14, 2016 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20160617123926/http://www.indiatvnews.com/news/india-india-s-first-harlequin-baby-born-without-any-external-skin-dies-two-days-after-birth-334347 |archive-date=June 17, 2016}}</ref><ref>{{cite web |title=Juvenile Idiopathic Arthritis In Infant With Harlequin Ichthyosis |website=MEDizzy Journal |date=September 7, 2020 |url=https://journal.medizzy.com/juvenile-idiopathic-arthritis-in-infant-with-harlequin-ichthyosis/ |author=Dr. Aiman Shahab |access-date=September 7, 2020 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20200924141633/https://journal.medizzy.com/juvenile-idiopathic-arthritis-in-infant-with-harlequin-ichthyosis/ |archive-date=September 24, 2020}}</ref>.

⚫
* Девочка родилась в [[Нагпур]]е, [[Индия]], в июне 2016 года, умерла через два дня. О ней сообщается как о первом случае в Индии<ref name="ht2016">{{cite web | title=Nagpur: Harlequin baby dies two days after birth |website=hindustantimes.com/ |date=June 13, 2016 |url=http://www.hindustantimes.com/india-news/nagpur-harlequin-baby-dies-two-days-after-birth/story-mSPJeiA6DvTbhne7AuLcVK.html |access-date=June 14, 2016 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20160614003722/http://www.hindustantimes.com/india-news/nagpur-harlequin-baby-dies-two-days-after-birth/story-mSPJeiA6DvTbhne7AuLcVK.html |archive-date=June 14, 2016}}</ref><ref name=":016">{{cite web |title=India's first 'Harlequin Baby' born without any external skin dies two days after birth |website=India TV |date=June 14, 2016 |url=http://www.indiatvnews.com/news/india-india-s-first-harlequin-baby-born-without-any-external-skin-dies-two-days-after-birth-334347 |access-date=June 14, 2016 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20160617123926/http://www.indiatvnews.com/news/india-india-s-first-harlequin-baby-born-without-any-external-skin-dies-two-days-after-birth-334347 |archive-date=June 17, 2016}}</ref><ref>{{cite web |title=Juvenile Idiopathic Arthritis In Infant With Harlequin Ichthyosis |website=MEDizzy Journal |date=September 7, 2020 |url=https://journal.medizzy.com/juvenile-idiopathic-arthritis-in-infant-with-harlequin-ichthyosis/ |author=Dr. Aiman Shahab |access-date=September 7, 2020 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20200924141633/https://journal.medizzy.com/juvenile-idiopathic-arthritis-in-infant-with-harlequin-ichthyosis/ |archive-date=September 24, 2020}}</ref>.


== Галерея ==
== Галерея ==

Версия от 15:12, 19 мая 2023

Не следует путать с синдромом Арлекина[англ.].
Ихтиоз Арлекина
Специальность медицинская генетика

Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина, ихтиоз плода, злокачественная кератома[1]) — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении[2]. Относится к редким тяжёлым заболеваниям из группы ихтиозиформных эритродермий с аутосомно-рецессивным типом наследования[1]. На коже образуются большие пластины ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы, разделённые глубокими трещинами[2]. Трещины влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног[2]. Ограничение движения грудной клетки может привести к затруднению дыхания[2]. Пластины отваливаются в течение нескольких недель[3]. Другие осложнения могут включать преждевременные роды, инфекцию, проблемы с температурой тела, и обезвоживание[2][4]. Это заболевание является наиболее тяжелой формой ихтиоза (если не считать синдромы, которые включают ихтиоз, к примеру, синдром Ноя-Лаксовой)[5].

Ихтиоз Арлекина вызывается мутациями в гене ABCA12[англ.][2]. Этот ген несёт информацию о белке, необходимого для транспортировки липидов из клеток в самом внешнем слое кожи[2]. Это заболевание является аутосомно-рецессивным, то есть наследуется от родителей[2]. Диагноз часто основывается на внешнем виде при рождении и подтверждается генетическим тестированием[4]. Перед родами амниоцентез или ультразвуковое исследование могут выявить заболевание[4].

Лекарства от этого заболевания не существует. В раннем возрасте обычно требуется постоянный поддерживающий уход[3]. Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики, этретинат[англ.] или ретиноиды[3][4]. Около половины больных умирают в течение первых нескольких месяцев[6], однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание[5][7]. Существуют свидетельства о детях, проживших гораздо большее время➤. Дети, которые доживают до первого года жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи, контрактуры суставов и задержка роста[4]. Это заболевание встречается примерно 1 раз на 300 000 родов[6]. Впервые оно описано в 1750 году[8]➤.

История

Заболевание впервые описано в 1750 году в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина[9]:

В четверг, 5 апреля 1750 года, я отправился посмотреть на самую прискорбную вещь — ребёнка, родившегося накануне ночью у некоей Мэри Эванс в Частауне. Это поразило всех, кто это видел, и я едва ли знаю, как это описать. Кожа была сухой и твёрдой и, казалось, потрескалась во многих местах, чем-то напоминая рыбью чешую. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но было два отверстия там, где он должен был быть. Глаза казались комочками свернувшейся крови, размером примерно со сливу, на которые было страшно смотреть. У него не было внешних ушей, но были отверстия там, где они должны были быть. Руки и ноги, казалось, распухли, были сведены судорогой и казались довольно твёрдыми. Задняя часть головы была сильно открыта. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел.

Оригинальный текст (англ.)
On Thursday, April the 5th, 1750, I went to see a most deplorable object of a child, born the night before of one Mary Evans in 'Chas'town. It was surprising to all who beheld it, and I scarcely know how to describe it. The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places, somewhat resembling the scales of a fish. The mouth was large and round and open. It had no external nose, but two holes where the nose should have been. The eyes appeared to be lumps of coagulated blood, turned out, about the bigness of a plum, ghastly to behold. It had no external ears, but holes where the ears should be. The hands and feet appeared to be swollen, were cramped up and felt quite hard. The back part of the head was much open. It made a strange kind of noise, very low, which I cannot describe. It lived about forty-eight hours and was alive when I saw it.

Название заболевания основано на том, что пластины на коже при нём похожи на костюм персонажа Арлекина, обшитого разноцветными заплатками ромбовидной формы.

Признаки и симптомы

Ребёнок с ихтиозом Арлекина. Видны пластины на коже, а также изменение внешнего вида ушей и пальцев, что является симптомами ихтиоза Арлекина[10]

У новорожденных с ихтиозом Арлекина наблюдается гиперкератоз в виде толстых, разделяющихся трещинами пластин[11]. Есть серьёзные деформации черепа и лица. Уши и нос могут быть очень слабо развиты или полностью отсутствовать. Веки могут быть вывернуты, что делает глаза и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции[12]. Суставы могут не двигаться и быть меньше нормального размера. В пальцах может появится гипоплазия. Иногда обнаруживалась полидактилия[13].

Причины

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу Арлекина — мутация в гене ABCA12. Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутация в гене вызывает нарушение транспорта липидов в коже и может также привести к уменьшению количества белков, ответственных за развитие кожи. Менее серьёзные мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врождённой ихтиозиформной эритродермии[14][15].

Лечение

Для кожи необходим постоянный уход. Твёрдый наружный слой в конечном итоге отслаивается, оставляя уязвимые дермы. Ранние осложнения возникают в результате инфекции и нарушения дыхания из-за физического ограничения расширения грудной стенки[16].

Лечение включает поддерживающую терапию, лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. До тех пор, пока не появятся ноздри проводится интубация. Поддержка питания с помощью искусственного вскармливания необходима до тех пор, пока эклабиум[англ.] не исчезнет и не станет возможно кормление грудью. Выворот век, который изначально выражен и проходит по мере отпадения пластин. Необходимо обильно наносить вазелин несколько раз в день. Кроме того, следует провести тщательную обработку сужающихся полос гиперкератоза, чтобы избежать ишемии. Сообщалось о случая автоампутации[англ.] или некроза[16].

Эпидемиология

Это заболевание встречается примерно 1 раз в 300 000 родов[6].

Известные случаи

  • Нг По Пэн (родилась в 1991 году в Сингапуре). Она привлекла внимание нации, когда родилась с заметной разницой во внешности. Врачи не ожидали, что она доживет до подросткового возраста, но Нг По Пэн жива и здорова в свои 32 года[17].
  • Нусрит «Нелли» Шахин (англ. Nusrit «Nelly» Shaheen, род 1984), — возможно, самая старая из известных выживших, после рождения с данным диагнозом; она проживает в Ковентри, Англия, и была одной из девяти детей в пакистанской мусульманской семье. Четверо из её восьми братьев и сестер также страдали этим заболеванием, но умерли в раннем детстве[19][20].
  • Стефани Тёрнер (англ. Stephanie Turner, 1993—2017) была вторым по возрасту человеком в США, живущим с этой болезнью, и первой родившей, с данным диагнозом, детей. Двое детей Стефани Тернёр не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет[21][22][23].
  • Райан Гонсалес (англ. Ryan Gonzalez, род. 1986) — самый старый человек в США, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде ​​Medical Incredible[24].
  • Мейсону ван Дайку (англ. Mason van Dyk, род. 2013), несмотря на ожидаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2018 года было пять лет. Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это был первый случай ихтиоза Арлекина в ЮАР, и что у неё есть шанс один из четырёх родить ещё одного ребёнка с этой болезнью[25][26].
  • Хантер Стейниц (англ. Hunter Steinitz, род. 17 октября 1994 года) — один из двенадцати американцев, живущих с этой болезнью, и фигурирует в специальном выпуске National Geographic «Необыкновенные люди: кожа»[27].
  • Муи Томас (англ. Mui Thomas, род. 1992 году, Гонконг) получила квалификацию первого судьи по регби с диагнозом — ихтиоз Арлекина[28].
  • Ребёнок женского пола, родившись в Нагпуре, Индия, в июне 2016 года, умерший через два дня. О ней сообщается как о первом случае в Индии[29][30][31].

Галерея

  • Ихтиоз Арлекина у девочки
    Ихтиоз Арлекина у девочки
  • Ихтиоз Арлекина у мальчика
    Ихтиоз Арлекина у мальчика
  • Младенец с ихтиозом Арлекина, покрытый стерильной марлей
    Младенец с ихтиозом Арлекина, покрытый стерильной марлей
  • Ихтиоз Арлекина у девочки 3 лет, кератиновые чешуйки почти полностью отпали
    Ихтиоз Арлекина у девочки 3 лет, кератиновые чешуйки почти полностью отпали
  • Младенец с ихтиозом Арлекина
    Младенец с ихтиозом Арлекина
  • Девочка, 1888 год
    Девочка, 1888 год
  • Мальчик, 1902 год
    Мальчик, 1902 год
  • Случай Ихтиоза Арлекина, описанный Е. Кибером, 1902 год
    Случай Ихтиоза Арлекина, описанный Е. Кибером, 1902 год

Примечания

  1. ↑ 1 2 А. Н. Беликов, В. И. Альбанова, Л. Ф. Комлева, В. А. Гольченко. Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина): описание случая // Вестник дерматологии и венерологии. — 2012. — № 3. — С. 80—85.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Harlequin ichthyosis (англ.). National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Дата обращения: 29 июня 2022. Архивировано 16 мая 2022 года.
  3. ↑ 1 2 3 Harlequin Ichthyosis (англ.). National Organization for Rare Disorders[англ.]. Дата обращения: 29 июня 2022. Архивировано 26 апреля 2017 года.
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics (англ.). 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
  5. ↑ 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics International (англ.). 57 (4): 516—22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373. S2CID 21632558.
  6. ↑ 1 2 3 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology (англ.). 31 (5): 539—46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541. S2CID 34529376.
  7. ↑ Layton, Lt. Jason (May 2005). "A Review of Harlequin Ichthyosis". Neonatal Network (англ.). 24 (3): 17—23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008. S2CID 38934644.
  8. ↑ Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book : [англ.] / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. — Elsevier Health Sciences, 2011. — P. 598. — ISBN 978-0723436652. Архивная копия от 5 ноября 2017 на Wayback Machine
  9. ↑ Waring, J. I. (1932). "Early mention of a harlequin fetus in America". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 43 (2): 442. doi:10.1001/archpedi.1932.01950020174019.
  10. ↑ Harlequin ichthyosis: A rare case (англ.) // Turk J Obstet Gynecol. — National Library of Medicine, 2017. — P. 138—140. — doi:10.4274/tjod.63004. Архивировано 29 июня 2022 года.
  11. ↑ Harris, AG; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, DP; Murrell, DF (2016). "Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis". Br J Dermatol (англ.). 174 (5): 1160—1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363.
  12. ↑ Kun-darbois, JD; Molin, A; Jeanne-pasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). "Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases". Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale (англ.). 117 (1): 51—3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202.
  13. ↑ Vergotine, RJ; De lobos, MR; Montero-fayad, M (2013). "Harlequin ichthyosis: a case report". Pediatr Dent (англ.). 35 (7): 497—9. PMID 24553270.
  14. ↑ Akiyama, M (2010). "ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts". Hum Mutat (англ.). 31 (10): 1090—6. doi:10.1002/humu.21326. PMID 20672373. S2CID 30083095.
  15. ↑ Kelsell, DP; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). "Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis". Am J Hum Genet (англ.). 76 (5): 794—803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
  16. ↑ 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations". Br J Dermatol (англ.). 174 (3): 689—91. doi:10.1111/bjd.14228. PMID 26473995. S2CID 34511814.
  17. ↑ Woman born with rare skin disease: My parents love me, that's enough (англ.). AsiaOne (28 апреля 2017). Дата обращения: 12 марта 2023.
  18. ↑ Newsday Reporter. Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex-athlete - Trinidad and Tobago Newsday (амер. англ.). newsday.co.tt (23 января 2023). Дата обращения: 23 февраля 2023.
  19. ↑ Catherine Lillington. Nusrit is still smiling despite painful skin condition (англ.). CoventryLive (14 апреля 2016). Дата обращения: 25 августа 2022. Архивировано 2 февраля 2017 года.
  20. ↑ Harlequin Ichthyosis. Дата обращения: 10 ноября 2008. Архивировано из оригинала 14 октября 2008 года.
  21. ↑ Mid-South woman with rare genetic condition defies odds, deliverers healthy baby Архивировано 29 августа 2013 года., by Ursula Madden; at Fox19 Cincinnati; posted August 26, 2013. Retrieved August 27, 2013.
  22. ↑ Mid-South woman born with rare skin condition dies unexpectedly. WMCActionNews5 (7 марта 2017). Дата обращения: 29 апреля 2017. Архивировано 12 марта 2017 года.
  23. ↑ [UPDATED] I'm the First Woman with Harlequin Ichthyosis to Give Birth (5 января 2017). Дата обращения: 27 апреля 2017. Архивировано 27 апреля 2017 года.
  24. ↑ Man Survives Rare Skin-Shedding Disease: Harlequin Ichthyosis Usually Fatal At Birth, 10News.com San Diego; posted November 16, 2004; backup at WayBack Machine
  25. ↑ Wilke, Marelize (July 6, 2018). "This strange disorder gives children very hard, thick skin". News24. Архивировано 4 июня 2020. Дата обращения: 8 августа 2020. {{cite news}}: Указан более чем один параметр |accessdate= and |access-date= (справка)
  26. ↑ News24. 21-month-old boy defies the odds, thrives living with Harlequin Ichthyosis. News24 (31 декабря 2014). Дата обращения: 1 января 2015. Архивировано 1 января 2015 года.
  27. ↑ Sean D. Hamill. City girl aims to educate about her skin disease. Pittsburgh Post-Gazette (27 июня 2010). Дата обращения: 27 июня 2010. Архивировано 30 июня 2010 года.
  28. ↑ 'Girl behind the face' tackles cyber bullies. scmp.com (13 июня 2016). Архивировано 14 июня 2016 года.
  29. ↑ Nagpur: Harlequin baby dies two days after birth. hindustantimes.com/ (13 июня 2016). Дата обращения: 14 июня 2016. Архивировано 14 июня 2016 года.
  30. ↑ India's first 'Harlequin Baby' born without any external skin dies two days after birth. India TV (14 июня 2016). Дата обращения: 14 июня 2016. Архивировано 17 июня 2016 года.
  31. ↑ Dr. Aiman Shahab. Juvenile Idiopathic Arthritis In Infant With Harlequin Ichthyosis. MEDizzy Journal (7 сентября 2020). Дата обращения: 7 сентября 2020. Архивировано 24 сентября 2020 года.
Перейти к шаблону «Medical resources» Классификация
 Внешние ссылки
Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Ихтиоз_Арлекина&oldid=130532541