Лейциноз: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
м r2.7.1) (робот удалил: he:מחלת סירופ מייפל |
EmausBot (обсуждение | вклад) м r2.6.4) (робот изменил: sv:Maple syrup urine disease; косметические изменения |
||
| Строка 37: | Строка 37: | ||
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом. |
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом. |
||
==Лечение и профилактика== |
== Лечение и профилактика == |
||
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью. |
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью. |
||
| Строка 62: | Строка 62: | ||
[[pt:Doença da urina em xarope de ácer]] |
[[pt:Doença da urina em xarope de ácer]] |
||
[[simple:Maple syrup urine disease]] |
[[simple:Maple syrup urine disease]] |
||
[[sv: |
[[sv:Maple syrup urine disease]] |
||
[[th:โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล]] |
[[th:โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล]] |
||
Версия от 02:25, 5 июля 2011
| Лейциноз | |
|---|---|
| МКБ-11 | 5C50.D0 |
| МКБ-10 | E71.0 |
| МКБ-10-КМ | E71.0 |
| МКБ-9 | 270.3 |
| OMIM | 248600 |
| DiseasesDB | 7820 |
| MedlinePlus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| MeSH | D008375 |
Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[источник не указан 5441 день]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Характеристика
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Этиология
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Варианты заболевания
- классический
- промежуточный
- интермиттирующий
- тиаминзависимый
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом.
Диагностика
Характерный признак
Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
Лабораторные методы
При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.
Лечение и профилактика
При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
Примечания
Ссылки
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
 | В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |