Синдром Свайера

Синдром Свайера
МКБ-11	LD2A.1
МКБ-10	Q56.4
МКБ-9	752.7
OMIM	400044
DiseasesDB	31464
MeSH	D006061

Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), или мужская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonad dysgenesis), — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия.

История

Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.

Распространённость

3 — 4 ребёнка на 1000 рождённых.

Патогенез

Синдром Свайера — нарушение информации в Y-хромосоме — активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское фенотипическое развитие, организм развивается по женскому фенотипическому типу.

При женском фенотипическом развитии присутствует врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.

Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль — 30 — 60 %. Поэтому людям с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.

Клиническая картина

Полового созревания не наступает из-за не развитых гонад. Отмечается полная стерильность. Однако нейроэндокринные регуляторы роста и развития организма никак не затронуты, уровень гонадотропных горомонов гипофиза повышен - наблюдается гипергонадотропный гипогонадизм.

Наблюдается высокий рост, как следствие того, что половые гормоны не воздействуют на епифизарные пластинки роста и их закостенение запаздывает. Высокий голос, вторичные половые признаки не выражены.

Лечение

Некоторые врачи в настоящее рекомендуют гормональная терапия женскими половыми гормонами.

См. также

• XX дисгенезия гонад
• Синдром де Ля Шапеля
• Гипогонадизм
• Аменорея
• Акромегалия