Биоинформатика: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
[непроверенная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
исправлена сноска
Метки: с мобильного устройства из мобильной версии
→Введение: добавлено содержимое и ссылка, исправлены формулировки
Метки: с мобильного устройства из мобильной версии
Строка 24: Строка 24:


== Введение ==
== Введение ==
Биоинформатика стала важной частью многих областей биологии. В экспериментальной молекулярной биологии методы биоинформатики, такие как создание изображений и [[обработка сигналов]], позволяют получать полезные результаты из большого количества исходных данных. В области генетики и геномики, биоинформатика помогает в упорядочивании и аннотировании геномов и наблюдаемых мутаций. Она играет роль в анализе данных из биологической литературы и развитии биологических и генетических онтологий по организации и запросу биологических данных. Она играет роль в анализе гена, экспрессии белка и регуляции. Инструменты биоинформатики помогают в сравнении генетических и геномных данных и, в целом, в понимании эволюционных аспектов молекулярной биологии. В общем виде, она помогает анализировать и каталогизировать биологические пути и сети, которые являются важной частью системной биологии. В структурной биологии, она помогает в симуляции и моделировании ДНК, РНК и белковых структур, а также молекулярных взаимодействий.
Биоинформатика стала важной частью многих областей биологии. Биоинформатические методы анализа дают возможность интерпретировать большие объемы экспериментальных данных, что до развития этой области было практически невозможно. В экспериментальной молекулярной биологии часто используются такие методы биоинформатики, как обработка изображений и [[обработка сигналов|сигналов]]. В области генетики и геномики, биоинформатика помогает в функциональной аннотации геномов, детекции и анализе мутаций. Важной задачей является изучение экспрессии генов и способов её регуляции. Кроме того, инструменты биоинформатики позволяют сравнивать генетические и геномные данные, что является необходимым условием для изучения принципов [[Молекулярная эволюция|молекулярной эволюции]].

В общем виде, биоинформатика помогает анализировать и каталогизировать биохимические пути и сети, которые являются важной частью системной биологии. В [[Структурная биология|структурной биологии]], она помогает в моделировании ДНК, РНК и белковых структур, а также молекулярных взаимодействий.

Последние успехи в обработке биологических данных привели к значительным изменениям в области биомедицины. Благодаря развитию биоинформатики у ученых появилась возможность идентифицировать молекулярные механизмы лежащие в основе как наследственных, так и приобретенных заболеваниий, что помогает в разработке эффективных способов лечения. Кроме того, знание молекулярных механизмов развития заболеваний позволят производить более точные тесты для их диагностики<ref>[https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-15-2445-5_2 ''Manisekhar S. R., Siddesh G. M., Manvi S. S.'' Introduction to Bioinformatics // Statistical Modelling and Machine Learning Principles for Bioinformatics Techniques, Tools, and Applications. – Springer, Singapore, 2020. – С. 3-9.]</ref>. Направление исследований, которое позволяет предсказывать эффективность и неблагоприятные эффекты действия лекарственных средств у пациентов, получило название [[Фармакогенетика|фармакогенетика]], и в его основе также лежат биоинформатические методы.

Важная роль биоинформатики также заключается в анализе биологической литературы и развитии биологических и генетических онтологий по организации биологических данных.


=== История ===
=== История ===

Версия от 13:51, 24 апреля 2020

Карта Х хромосомы человека (с сайта NCBI). Сборка человеческого генома — это одно из величайших достижений биоинформатики.

Биоинформа́тика — это междисциплинарная область, объединяющая главным образом молекулярную биологию и генетику, компьютерные науки (computer science), математику и статистику. Крупномасштабные биологические проблемы, требующие анализа больших объемов данных, решаются биоинформатикой с вычислительной точки зрения[1]. Биоинформатика главным образом включает в себя изучение и разработку компьютерных методов и направлена на получение, анализ, хранение, организацию и визуализацию биологических данных[2].

В похожем контексте часто упоминается термин вычислительная биология. Эта область акцентирует свое внимание на разработке алгоритмов и математическом моделировании социальных, поведенческих и биологических систем. Биоинформатику считают областью внутри вычислительной биологии, которая главным образом сфокусирована на статистической обработке биологических данных[2].

Биоинформатика в широком смысле подразумевает работу с любыми видами биологических данных, включая исследование электронных микрофотографий, поиск ключевых слов в биологической литературе и так далее [3]. Если рассматривать биоинформатику как набор подходов и методов для работы с данными, то зависимости от типов технических задач она включает в себя[4]:

  • Разработку алгоритмов и программ для более эффективной работы с данными
  • Хранение и передачу информации, или работу с базами данных


Однако, биоинформатические методы анализа также неразрывно связаны со многими научными областями, которые подразумевает поиск ответов на конкретные биологические вопросы. В таком случае основные направления можно выделить на основании исследуемых объектов:

  • Биоинформатика последовательностей
  • Анализ экспрессий
  • Структурная биоинформатика
  • Изучение клеточной организации
  • Системная биология

Важно отметить, что для каждого из перечисленных разделов можно выделить свои стандартные типы данных, способы их обработки, биоинформатические алгоритмы и базы данных.

В биоинформатике используются методы прикладной математики, статистики и информатики. Биоинформатика используется в биохимии, биофизике, экологии и в других областях. Наиболее часто используемыми инструментами и технологиями в этой области являются языки программирования Java, C#, Perl, C, C++, Python, R; язык разметки — XML; базы данных — SQL; программно-аппаратная архитектура параллельных вычислений — CUDA; пакет прикладных программ для решения задач технических вычислений и одноимённый язык программирования, используемый в этом пакете — MATLAB, и электронные таблицы.

Введение

Биоинформатика стала важной частью многих областей биологии. Биоинформатические методы анализа дают возможность интерпретировать большие объемы экспериментальных данных, что до развития этой области было практически невозможно. В экспериментальной молекулярной биологии часто используются такие методы биоинформатики, как обработка изображений и сигналов. В области генетики и геномики, биоинформатика помогает в функциональной аннотации геномов, детекции и анализе мутаций. Важной задачей является изучение экспрессии генов и способов её регуляции. Кроме того, инструменты биоинформатики позволяют сравнивать генетические и геномные данные, что является необходимым условием для изучения принципов молекулярной эволюции.

В общем виде, биоинформатика помогает анализировать и каталогизировать биохимические пути и сети, которые являются важной частью системной биологии. В структурной биологии, она помогает в моделировании ДНК, РНК и белковых структур, а также молекулярных взаимодействий.

Последние успехи в обработке биологических данных привели к значительным изменениям в области биомедицины. Благодаря развитию биоинформатики у ученых появилась возможность идентифицировать молекулярные механизмы лежащие в основе как наследственных, так и приобретенных заболеваниий, что помогает в разработке эффективных способов лечения. Кроме того, знание молекулярных механизмов развития заболеваний позволят производить более точные тесты для их диагностики[5]. Направление исследований, которое позволяет предсказывать эффективность и неблагоприятные эффекты действия лекарственных средств у пациентов, получило название фармакогенетика, и в его основе также лежат биоинформатические методы.

Важная роль биоинформатики также заключается в анализе биологической литературы и развитии биологических и генетических онтологий по организации биологических данных.

История

Опираясь на признание важной роли передачи, хранения и обработки информации в биологических системах, в 1970 году Полина Хогевег ввела термин «биоинформатика», определив его как изучение информационных процессов в биотических системах[6][7]. Это определение проводит параллель биоинформатики с биофизикой (учение о физических процессах в биологических системах) или с биохимией (учение о химических процессах в биологических системах)[6].

В начале «геномной революции» термин «биоинформатика» был переоткрыт и обозначал создание и техническое обслуживание базы данных для хранения биологической информации

Последовательности. Компьютеры стали необходимыми в молекулярной биологии, когда белковые последовательности стали доступны после того, как Фредерик Сенгер определил последовательность инсулина в начале 1950-х. Сравнение нескольких последовательностей вручную оказалось непрактичным. Пионером в этой области была Маргарет Окли Дэйхоф (Margaret Oakley Dayhoff). Дэвид Липман (директор Национального центра биотехнологической информации) назвал её «матерью и отцом биоинформатики». Дэйхоф составила одну из первых баз последовательностей белков, первоначально опубликовав в виде книг и стала первооткрывателем методов выравнивания последовательностей и молекулярной эволюции.

Геномы. Поскольку полные последовательности генома стали доступны, снова с новаторской работой Фредерика Сенгера термин «биоинформатика» был переоткрыт и обозначал создание и техническое обслуживание баз данных для хранения биологической информации, такой как последовательности нуклеотидов (база данных GenBank в 1982). Создание таких баз данных включало в себя не только вопросы оформления, но и создание комплексного интерфейса, позволяющего исследователям запрашивать имеющиеся данные и добавлять новые. С публичной доступностью данных, инструменты для их обработки были быстро разработаны и описаны в таких журналах, как «Исследование Нуклеиновых Кислот», который опубликовал специализированные вопросы по инструментам биоинформатики уже в 1982 году.

Цели

Главная цель биоинформатики — способствовать пониманию биологических процессов. Отличие биоинформатики от других подходов состоит в том, что она фокусируется на создании и применении интенсивных вычислительных методов для достижения этой цели. Примеры подобных методов: распознавание образов, data mining, алгоритмы машинного обучения и визуализация биологических данных. Основные усилия исследователей направлены на решение задач выравнивания последовательностей, нахождения генов (поиск региона ДНК, кодирующего гены), расшифровки генома, конструирования лекарств, разработки лекарств, выравнивания структуры белка, предсказания структуры белка, предсказания экспрессии генов и взаимодействий «белок-белок», полногеномного поиска ассоциаций и моделирования эволюции.

Биоинформатика сегодня подразумевает создание и совершенствование баз данных, алгоритмов, вычислительных и статистических методов и теории для решения практических и теоретических проблем, возникающих при управлении и анализе биологических данных.

Основные области исследований

Анализ генетических последовательностей

Обработка гигантского количества данных, получаемых при секвенировании, является одной из важнейших задач биоинформатики

C тех пор как в 1977 году был секвенирован фаг Phi-X174[англ.], последовательности ДНК всё большего числа организмов были дешифрованы и сохранены в базах данных. Эти данные используются для определения последовательностей белков и регуляторных участков. Сравнение генов в рамках одного или разных видов может продемонстрировать сходство функций белков или отношения между видами (таким образом могут быть составлены Филогенетические деревья). С возрастанием количества данных уже давно стало невозможным вручную анализировать последовательности. В наши дни для поиска по геномам тысяч организмов, состоящих из миллиардов пар нуклеотидов используются компьютерные программы. Программы могут однозначно сопоставить (выровнять) похожие последовательности ДНК в геномах разных видов; часто такие последовательности несут сходные функции, а различия возникают в результате мелких мутаций, таких как замены отдельных нуклеотидов, вставки нуклеотидов, и их «выпадения» (делеции). Один из вариантов такого выравнивания применяется при самом процессе секвенирования. Так называемая техника «дробного секвенирования» (которая была, например, использована Институтом Генетических Исследований[англ.] для секвенирования первого бактериального генома, Haemophilus influenzae) вместо полной последовательности нуклеотидов даёт последовательности коротких фрагментов ДНК (каждый длиной около 600—800 нуклеотидов). Концы фрагментов накладываются друг на друга и, совмещённые должным образом, дают полный геном. Такой метод быстро даёт результаты секвенирования, но сборка фрагментов может быть довольно сложной задачей для больших геномов. В проекте по расшифровке генома человека сборка заняла несколько месяцев компьютерного времени. Сейчас этот метод применяется для практически всех геномов, и алгоритмы сборки геномов являются одной из острейших проблем биоинформатики на сегодняшний момент.

Другим примером применения компьютерного анализа последовательностей является автоматический поиск генов и регуляторных последовательностей в геноме. Не все нуклеотиды в геноме используются для задания последовательностей белков. Например, в геномах высших организмов, большие сегменты ДНК явно не кодируют белки и их функциональная роль неизвестна. Разработка алгоритмов выявления кодирующих белки участков генома является важной задачей современной биоинформатики.

Биоинформатика помогает связать геномные и протеомные проекты, к примеру, помогая в использовании последовательности ДНК для идентификации белков.

Аннотация геномов

В контексте геномики аннотация — процесс маркировки генов и других объектов в последовательности ДНК. Первая программная система аннотации геномов была создана в 1995 году Оуэном Уайтом (англ. Owen White), работавшим в команде Института Геномных Исследований (англ. The Institute for Genomic Research), секвенировавшей и проанализировавшей первый декодированный геном свободноживущего организма, бактерии Haemophilus influenzae. Доктор Уайт построил систему для нахождения генов (участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК), тРНК и других объектов ДНК и сделал первые обозначения функций этих генов. Большинство современных систем аннотации генома работают сходным образом, но такие программы доступные для анализа геномной ДНК, как GeneMark, используются для нахождения генов, кодирующих белок в Haemophilus influenzae, постоянно меняются и совершенствуются.

Вычислительная эволюционная биология

Эволюционная биология исследует происхождение и появление видов, также как их развитие с течением времени. Информатика помогает эволюционным биологам в нескольких аспектах:

  • изучать эволюцию большого числа организмов, измеряя изменения в их ДНК, а не только в строении или физиологии;
  • сравнивать целые геномы (см. BLAST), что позволяет изучать более комплексные эволюционные события, такие как: дупликация генов, горизонтальный перенос генов, и предсказывать бактериальные специализирующие факторы;
  • строить компьютерные модели популяций, чтобы предсказать поведение системы во времени;
  • отслеживать появление публикаций, содержащих информацию о большом количестве видов.

Область в компьютерных науках, которая использует генетические алгоритмы, часто путают с компьютерной эволюционной биологией, но две эти области не обязательно связаны. Работа в этой области использует специализированное программное обеспечение для улучшения алгоритмов и вычислений и основывается на эволюционных принципах, таких, как репликация, диверсификация через рекомбинацию или мутации, и выживании в естественном отборе.

Оценка биологического разнообразия

Биологическое разнообразие экосистемы может быть определено как полная генетическая совокупность определённой среды, состоящая из всех обитающих видов, была бы это биоплёнка в заброшенной шахте, капля морской воды, горсть земли или вся биосфера планеты Земля. Для сбора видовых имён, описаний, области распространения, генетической информации используются базы данных. Специализированное программное обеспечение применяется для поиска, визуализации и анализа информации, и, что более важно, предоставления её другим людям. Компьютерные симуляторы моделируют такие вещи, как популяционная динамика, или вычисляют общее генетическое здоровье культуры в агрономии. Один из важнейших потенциалов этой области заключается в анализе последовательностей ДНК или полных геномов целых вымирающих видов, позволяя запомнить результаты генетического эксперимента природы в компьютере и возможно использовать вновь в будущем, даже если эти виды полностью вымрут.

Часто из области рассмотрения биоинформатики выпадают методы оценки других компонентов биоразнообразия — таксонов (в первую очередь видов) и экосистем. В настоящее время математические основания биоинформационных методов для таксонов представлены в рамках такого научного направления как фенетика, или численная таксономия. Методы анализа структуры экосистем рассматриваются специалистами таких направлений как системная экология, биоценометрия.

Основные биоинформатические программы

  • ACT (Artemis Comparison Tool) — геномный анализ
  • Arlequin — анализ популяционно-генетических данных
  • Bioconductor — масштабный FLOSS-проект, предоставляющий множество отдельных пакетов для биоинформатических исследований. Написан на R.
  • BioEdit — редактор множественного выравнивания нуклеотидных и аминокислотных последовательностей
  • BioNumerics — коммерческий универсальный пакет программ
  • BLAST — поиск родственных последовательностей в базе данных нуклеотидных и аминокислотных последовательностей
  • Clustal — множественное выравнивание нуклеотидных и аминокислотных последовательностей
  • DnaSP — анализ полиморфизма последовательностей ДНК
  • FigTree — редактор филогенетических деревьев
  • Genepop — популяционно-генетический анализ
  • Genetix — популяционно-генетический анализ (программа доступна только на французском языке)
  • JalView — редактор множественного выравнивания нуклеотидных и аминокислотных последовательностей
  • MacClade — коммерческая программа для интерактивного эволюционного анализа данных
  • MEGA — молекулярно-эволюционный генетический анализ
  • Mesquite — программа для сравнительной биологии на языке Java
  • Muscle — множественное сравнение нуклеотидных и аминокислотных последовательностей. Более быстрая и точная по сравнению с ClustalW
  • PAUP — филогенетический анализ с использованием метода парсимонии (и других методов)
  • PHYLIP — пакет филогенетических программ
  • Phylo_win — филогенетический анализ. Программа имеет графический интерфейс.
  • PopGene — анализ генетического разнообразия популяций
  • Populations — популяционно-генетический анализ
  • PSI Protein Classifier — обобщение результатов, полученных с помощью программы PSI-BLAST
  • Seaview — филогенетический анализ (с графическим интерфейсом)
  • Sequin — депонирование последовательностей в GenBank, EMBL, DDBJ
  • SPAdes — сборщик бактериальных геномов
  • SplitsTree — программа для построения филогенетических деревьев
  • T-Coffee — множественное прогрессивное выравнивание нуклеотидных и аминокислотных последовательностей. Более чувствительное, чем в ClustalW/ClustalX.
  • UGENE — свободный русскоязычный инструмент, множественное выравнивание нуклеотидных и аминокислотных последовательностей, филогенетический анализ, аннотирование, работа с базами данных.
  • Velvet — сборщик геномов
  • ZENBU — обобщение результатов

Биоинформатика и вычислительная биология

Под биоинформатикой понимают любое использование компьютеров для обработки биологической информации. На практике, иногда это определение более узкое, под ним понимают использование компьютеров для обработки экспериментальных данных по структуре биологических макромолекул (белков и нуклеиновых кислот) с целью получения биологически значимой информации. В свете изменения шифра научных специальностей (03.00.28 «Биоинформатика» превратилась в 03.01.09 «Математическая биология, биоинформатика») поле термина «биоинформатика» расширилось и включает все реализации математических алгоритмов, связанных с биологическими объектами.

Термины биоинформатика и «вычислительная биология» часто употребляются как синонимы, хотя последний чаще указывает на разработку алгоритмов и конкретные вычислительные методы. Считается, что не всякое использование вычислительных методов в биологии является биоинформатикой, например, математическое моделирование биологических процессов — это не биоинформатика.[источник не указан 5178 дней]

Биоинформатика использует методы прикладной математики, статистики и информатики. Исследования в вычислительной биологии нередко пересекаются с системной биологией. Основные усилия исследователей в этой области направлены на изучение геномов, анализ и предсказание структуры белков, анализ и предсказание взаимодействий молекул белка друг с другом и другими молекулами, а также реконструкция эволюции.

Биоинформатика и её методы используются также в биохимии, биофизике, экологии и в других областях. Основная линия в проектах биоинформатики — это использование математических средств для извлечения полезной информации из «шумных» или слишком объёмных данных о структуре ДНК и белков, полученных экспериментально.

Структурная биоинформатика

К структурной биоинформатике относится разработка алгоритмов и программ для предсказания пространственной структуры белков. Темы исследований в структурной биоинформатике:

  • Рентгеноструктурный анализ (РСА) макромолекул
  • Индикаторы качества модели макромолекулы, построенной по данным РСА
  • Алгоритмы вычисления поверхности макромолекулы
  • Алгоритмы нахождения гидрофобного ядра молекулы белка
  • Алгоритмы нахождения структурных доменов белков
  • Пространственное выравнивание структур белков
  • Структурные классификации доменов SCOP и CATH
  • Молекулярная динамика

См. также

Примечания

  1. ↑ Can T. Introduction to bioinformatics// miRNomics: MicroRNA Biology and Computational Analysis. – Humana Press, Totowa, NJ, 2014. – С. 51-71.
  2. ↑ 1 2 Nair A. S. Computational biology & bioinformatics: a gentle overview// Communications of the Computer Society of India. – 2007. – Т. 2.
  3. ↑ Е. Кунин Суп из гвоздя. Ведущий эволюционист рассказал о Мультивселенной и антропном принципе. // Lenta.ru, 1 декабря 2012
  4. ↑ М. Гельфанд Биоинформатика как дисциплина. Биоинформатик Михаил Гельфанд о системной биологии, предсказании функций белков и процессах эволюции. // postnauka.ru, 28 февраля 2015
  5. ↑ Manisekhar S. R., Siddesh G. M., Manvi S. S. Introduction to Bioinformatics // Statistical Modelling and Machine Learning Principles for Bioinformatics Techniques, Tools, and Applications. – Springer, Singapore, 2020. – С. 3-9.
  6. ↑ 1 2 Hogeweg P. The roots of bioinformatics in theoretical biology. (англ.) // Public Library of Science for Computational Biology. — 2011. — Vol. 7, no. 3. — P. e1002021. — doi:10.1371/journal.pcbi.1002021. — PMID 21483479. [исправить]
  7. ↑ Hesper B., Hogeweg P. Bioinformatica: een werkconcept (неопр.). — Kameleon, 1970. — Т. 1, № 6. — С. 28—29.

Литература

Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Биоинформатика&oldid=106559953