Синдром Альперса: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
BsivkoBot (обсуждение | вклад) |
Bukovskky (обсуждение | вклад) источник |
||
| Строка 16: | Строка 16: | ||
'''Синдром Альперса''' — наследственная болезнь ([[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивный]] механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей [[слепота|слепоты]], локальных или генерализованных [[судороги|судорог]], миоклонических проявлений, [[слабоумие|слабоумия]]. Течение очень быстрое, с образованием [[слабоумие|слабоумия]]<ref>{{cite web|url=http://www.medicalipedia.com/1/192/192585.html|title=Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref><ref>{{cite web|url=http://psylist.net/slovar/1a151.htm|title=Синдром Альперса на psylist.net|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref>. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть. |
'''Синдром Альперса''' — наследственная болезнь ([[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивный]] механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей [[слепота|слепоты]], локальных или генерализованных [[судороги|судорог]], миоклонических проявлений, [[слабоумие|слабоумия]]. Течение очень быстрое, с образованием [[слабоумие|слабоумия]]<ref>{{cite web|url=http://www.medicalipedia.com/1/192/192585.html|title=Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref><ref>{{cite web|url=http://psylist.net/slovar/1a151.htm|title=Синдром Альперса на psylist.net|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref>. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть. |
||
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена [[POLG1]], кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма |
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена [[POLG1]], кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма<ref>{{Cite web|lang=ru-RU|url=https://med-expert.com.ua/sindrom-alpersa-guttenlohera-vo-vrachebnoj-praktike-klinicheskij-sluchaj/|title=Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай)|website=medexpert|accessdate=2020-07-20}}</ref>. |
||
== Примечания == |
== Примечания == |
||
Версия от 20:02, 20 июля 2020
| Синдром Альперса | |
|---|---|
| МКБ-10 | G31.8 |
| МКБ-10-КМ | G31.81 |
| МКБ-9 | 330.8 |
| OMIM | 203700 |
| DiseasesDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма[3].
Примечания
- ↑ Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса на psylist.net. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай). medexpert. Дата обращения: 20 июля 2020.
