Синдром Альперса: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Bukovskky (обсуждение | вклад) Нет описания правки |
Bukovskky (обсуждение | вклад) /клиническая картина/ |
||
| Строка 20: | Строка 20: | ||
== Эпидемиология == |
== Эпидемиология == |
||
Синдром Альперса относится к орфанным заболеваниям<ref>{{Cite web|lang=ru|url=https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy|title=Перечень редких (орфанных) заболеваний|website=minzdrav.gov.ru|accessdate=2020-07-20}}</ref>. Средний возраст начала заболевания – от 2 до 4 лет, с возможным диапазоном от 3 месяцев до 8 лет, второй пик — от 17 до 24 лет, с диапазоном от 10 до 27 лет. |
Синдром Альперса относится к орфанным заболеваниям<ref>{{Cite web|lang=ru|url=https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy|title=Перечень редких (орфанных) заболеваний|website=minzdrav.gov.ru|accessdate=2020-07-20}}</ref>. Средний возраст начала заболевания – от 2 до 4 лет, с возможным диапазоном от 3 месяцев до 8 лет, второй пик — от 17 до 24 лет, с диапазоном от 10 до 27 лет. |
||
== Клиническая картина == |
|||
До дебюта заболевания дети развиваются нормально. У 50% больных дебют болезни происходит с эпилептических приступов, после чего заболевание быстро прогрессирует. У части больных наблюдаются фокальные моторные, миоклонические и генерализованные тонико-клонические судорогу, в редких случаях отмечается лёгкая задержка развития, шаткость походки, моторная неловкость, дискоординация движений. |
|||
== Примечания == |
== Примечания == |
||
Версия от 20:18, 20 июля 2020
| Синдром Альперса | |
|---|---|
| МКБ-10 | G31.8 |
| МКБ-10-КМ | G31.81 |
| МКБ-9 | 330.8 |
| OMIM | 203700 |
| DiseasesDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма[3].
Эпидемиология
Синдром Альперса относится к орфанным заболеваниям[4]. Средний возраст начала заболевания – от 2 до 4 лет, с возможным диапазоном от 3 месяцев до 8 лет, второй пик — от 17 до 24 лет, с диапазоном от 10 до 27 лет.
Клиническая картина
До дебюта заболевания дети развиваются нормально. У 50% больных дебют болезни происходит с эпилептических приступов, после чего заболевание быстро прогрессирует. У части больных наблюдаются фокальные моторные, миоклонические и генерализованные тонико-клонические судорогу, в редких случаях отмечается лёгкая задержка развития, шаткость походки, моторная неловкость, дискоординация движений.
Примечания
- ↑ Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса на psylist.net. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай). medexpert. Дата обращения: 20 июля 2020.
- ↑ Перечень редких (орфанных) заболеваний. minzdrav.gov.ru. Дата обращения: 20 июля 2020.
