Синдром Эдвардса: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Метки: с мобильного устройства из мобильной версии |
|||
| Строка 16: | Строка 16: | ||
== Проявления синдрома == |
== Проявления синдрома == |
||
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму |
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого [[череп]]а. |
||
•Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. |
|||
•Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и [[Козелок (ушная раковина)|козелок]] отсутствуют. [[Наружный слуховой проход]] сужен, иногда отсутствует. •[[Грудина]] короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и [[грудная клетка]] шире и короче нормальной. |
|||
•В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. |
|||
•Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются [[пороки сердца]] и крупных сосудов. |
|||
•У всех больных наблюдаются гипоплазия [[мозжечок|мозжечка]], выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса. |
|||
== Прогноз == |
== Прогноз == |
||
Версия от 18:02, 24 ноября 2020
| Синдром Эдвардса | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LD40.2 |
| МКБ-10 | Q91 |
| МКБ-10-КМ | Q91.1, Q91.3, Q91.2 и Q91.0 |
| МКБ-9 | 758.2 |
| МКБ-9-КМ | 758.2[1][2] |
| DiseasesDB | 13378 |
| MedlinePlus | 001661 |
| MeSH | D000073842 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. •Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. •Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. •Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. •В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. •Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов. •У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
Прогноз
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 20 сентября 2019.
