Синдром Альперса: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
Перевел описание клинического случая, выложил в Wikisource, прилагаю ссылку |
уточнение |
||
| Строка 16: | Строка 16: | ||
'''Синдром Альперса''' — наследственная болезнь ([[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивный]] механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей [[слепота|слепоты]], локальных или генерализованных [[судороги|судорог]], миоклонических проявлений, [[слабоумие|слабоумия]]. Течение очень быстрое, с образованием [[слабоумие|слабоумия]]<ref>{{cite web|url=http://www.medicalipedia.com/1/192/192585.html|title=Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref><ref>{{cite web|url=http://psylist.net/slovar/1a151.htm|title=Синдром Альперса на psylist.net|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref>. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть. |
'''Синдром Альперса''' — наследственная болезнь ([[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивный]] механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей [[слепота|слепоты]], локальных или генерализованных [[судороги|судорог]], миоклонических проявлений, [[слабоумие|слабоумия]]. Течение очень быстрое, с образованием [[слабоумие|слабоумия]]<ref>{{cite web|url=http://www.medicalipedia.com/1/192/192585.html|title=Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref><ref>{{cite web|url=http://psylist.net/slovar/1a151.htm|title=Синдром Альперса на psylist.net|accessdate=2009-11-03|archiveurl=|archivedate=}}</ref>. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть. |
||
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена [[POLG1]], кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма<ref>{{Cite web|lang=ru|url=https://med-expert.com.ua/sindrom-alpersa-guttenlohera-vo-vrachebnoj-praktike-klinicheskij-sluchaj/|title=Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай)|website=medexpert|accessdate=2020-07-20}}</ref>. |
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена [[POLG1]], кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма<ref>{{Cite web|lang=ru|url=https://med-expert.com.ua/sindrom-alpersa-guttenlohera-vo-vrachebnoj-praktike-klinicheskij-sluchaj/|title=Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай)|website=medexpert|accessdate=2020-07-20}}</ref>. Также, вероятна [[Прионы|прионная]] этиология заболевания <ref>{{Статья|ссылка=https://virusjour.elpub.ru/jour/article/view/281|автор=Виктор Абрамович Зуев, С. Л. Кальнов, Н. Ю. Куликова, Т. В. Гребенникова|заглавие=Современное состояние проблемы прионных болезней и причины их опасности для человека и животных|год=2020-05-16|издание=Вопросы вирусологии|том=65|выпуск=2|страницы=71–76|issn=2411-2097|doi=10.36233/0507-4088-2020-65-2-71-76}}</ref> |
||
== Эпидемиология == |
== Эпидемиология == |
||
Версия от 14:51, 16 апреля 2022
| Синдром Альперса | |
|---|---|
| МКБ-10 | G31.8 |
| МКБ-10-КМ | G31.81 |
| МКБ-9 | 330.8 |
| OMIM | 203700 |
| DiseasesDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма[3]. Также, вероятна прионная этиология заболевания [4]
Эпидемиология
Синдром Альперса относится к орфанным заболеваниям[5]. Средний возраст начала заболевания – от 2 до 4 лет, с возможным диапазоном от 3 месяцев до 8 лет, второй пик — от 17 до 24 лет, с диапазоном от 10 до 27 лет.
Клиническая картина
До дебюта заболевания дети развиваются нормально. У 50% больных дебют болезни происходит с эпилептических приступов, после чего заболевание быстро прогрессирует. У части больных наблюдаются фокальные моторные, миоклонические и генерализованные тонико-клонические судороги, в редких случаях отмечается лёгкая задержка развития, шаткость походки, моторная неловкость, дискоординация движений. Ранним симптомом заболевания является атаксия, вызванная повреждением мозжечка, проводников глубокой чувствительности, проходящих в задних столбах спинного мозга, либо с повреждением сенсорных волокон в периферических нервах.
Частым симптом является переходящее нарушение зрения, которое связано с повреждением нейронов в шпорной борозде и стриарной коре и в процессе прогрессирования заболевания становится постоянным.
Возможно развитие сенсорной полинейропатии, связанной с поражением нейронов дорсальных ганглиев и проявляющейся нарушением чувствительности и парестезиями.
По мере прогрессирования заболевания присоединяются фокальные клонические приступы по типу джексоновского марша и фокальные миоклонические приступы, резистентные к терапии. Резистентные к лечению приступы могут вызывать склероз гиппокампа. В большинстве случаев смерть обусловлена эпилептическим приступом, на фоне проявлений декортикационного синдрома.
Помимо неврологической симптоматики важным признаком синдрома Альперса является дисфункция печени; выраженность симптомов варьируется у разных пациентов[6].
Диагностика
- ЭЭГ;
- генетическое исследование с полным анализом гена POLG методом прямого автоматического секвенирования;
- МРТ головного мозга.
Лечение
Лечение симптоматическое, замечен хороший эффект от левокарнитина. Эпилептические приступы контролируются плохо, как правило, противоэпилептическими средствами старшего поколения (клоназепам, фенобарбитал). Вальпроевая кислота строго противопоказана, так как приводит к быстрому прогрессированию заболевания и вызывает фатальный токсический гепатит, в результате чего смерть наступает в течение 2-4 месяцев[6].
Ссылки
- Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычным механизмом передачи мутаций гена POLG: описание случая - описание клинического случая синдрома Альперса, перевод с английского статьи Korinthenberg et al., 2021.[7]
Примечания
- ↑ Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса на psylist.net. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай). medexpert. Дата обращения: 20 июля 2020.
- ↑ Виктор Абрамович Зуев, С. Л. Кальнов, Н. Ю. Куликова, Т. В. Гребенникова. Современное состояние проблемы прионных болезней и причины их опасности для человека и животных // Вопросы вирусологии. — 2020-05-16. — Т. 65, вып. 2. — С. 71–76. — ISSN 2411-2097. — doi:10.36233/0507-4088-2020-65-2-71-76.
- ↑ Перечень редких (орфанных) заболеваний. minzdrav.gov.ru. Дата обращения: 20 июля 2020.
- ↑ 1 2 Батышева Т.Т., Трепилец В.М., Ахадова Л.Я., Голосная Г.С. Синдром Альперса-Хуттенлохера // Эпилепсия и пароксизмальные состояния.. — 2015. — ISSN 2077-8333.
- ↑ Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216.
