Синдром Туретта: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
[непроверенная версия][отпатрулированная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
описание некорректно, файл был удалён
Нет описания правки
Строка 1: Строка 1:
{{Болезнь
{{Болезнь
| Syndrome = 1
| Name = Синдром Туретта
| Name = Синдром Туретта
| Image = Georges Gilles de la Tourette.png
| ICD10 = {{ICD10|Q|90}}
| Caption = [[Туретт, Жорж Жиль де ла|Жорж Жиль де ла Туретт]]<br> (1857—1904)
| ICD9 = {{ICD9|758.0}}
| ICDO =
| DiseasesDB = 5220
| ICD11 = {{ICD11|8A05.00|119340957}}
| Image =
| ICD10 = {{ICD10|F|95.2||f|95}}
| Caption =
| OMIM = 190685
| ICD9 = {{ICD9|307.23}}
| OMIM_mult =
| OMIM = 137580
| MedlinePlus = 000997
| MedlinePlus = 000733
| eMedicineSubj = ped
| eMedicineSubj = med
| eMedicineTopic = 615
| eMedicineTopic = 3107
| eMedicine_mult = {{eMedicine2|neuro|664}}
| DiseasesDB = 3898
| MeshID = D005879
| Cause = Трисомия 21
| Syndrome =
}}
}}

'''Синдро́м Туре́тта''' (''боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта'', в [[DSM-5]] — '''расстро́йство Туре́тта''', {{lang-en|Tourette’s disorder}}) — [[Наследственность|генетически обусловленное]] расстройство [[Центральная нервная система|центральной нервной системы]], которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») [[Нервный тик|тиками]] и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня. В американском [[Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам|Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам]] пятого издания (DSM-5), наряду с остальными {{Не переведено 5|Тикозное расстройство|тикозными расстройствами|en|Tic disorder}}, относится к [[Нейроонтогенетическое расстройство|нейроонтогенетическим]] [[Моторное расстройство|моторным расстройствам]]<ref name="DSM-5Neuro">{{книга |автор=[[Американская психиатрическая ассоциация|American Psychiatric Association]] |заглавие=Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) |год=2013 |pages=81—85 |allpages=992 |место=[[Арлингтон (округ, Виргиния)|Arlington, VA]] |издательство=«American Psychiatric Publishing» |isbn=978-0-89042-554-1 |isbn2=978-0-89042-555-8 |isbn3=0-89042-554-X |ссылка=http://dsm.psychiatryonline.org/doi/book/10.1176/appi.books.9780890425596 }} {{Wayback|url=http://dsm.psychiatryonline.org/doi/book/10.1176/appi.books.9780890425596 |date=20190919004915 }}</ref>. Довольно часто встречается [[Коморбидность|коморбидное состояние]]: синдром Туретта с [[Синдром дефицита внимания и гиперактивности|синдромом дефицита внимания и гиперактивности]]<ref name="Brown2009">{{cite book|author=Thomas E. Brown|title=ADHD Comorbidities: Handbook for ADHD Complications in Children and Adults|url=https://books.google.com/books?id=tqfHS0xfF-IC&pg=PA294|year=2009|publisher=American Psychiatric Pub|isbn=978-1-58562-158-3|pages=294—295|lang=en}} {{Wayback|url=https://books.google.com/books?id=tqfHS0xfF-IC&pg=PA294 |date=20220614153938 }}</ref>.
'''Синдро́м Туре́тта''' (''боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта'', в [[DSM-5]] — '''расстро́йство Туре́тта''', {{lang-en|Tourette’s disorder}}) — [[Наследственность|генетически обусловленное]] расстройство [[Центральная нервная система|центральной нервной системы]], которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») [[Нервный тик|тиками]] и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня. В американском [[Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам|Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам]] пятого издания (DSM-5), наряду с остальными {{Не переведено 5|Тикозное расстройство|тикозными расстройствами|en|Tic disorder}}, относится к нейроонтогенетическим [[Моторное расстройство|моторным расстройствам]]<ref name="DSM-5Neuro">{{книга |автор=[[Американская психиатрическая ассоциация|American Psychiatric Association]] |заглавие=Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) |год=2013 |pages=81—85 |allpages=992 |место=[[Арлингтон (округ, Виргиния)|Arlington, VA]] |издательство=«American Psychiatric Publishing» |isbn=978-0-89042-554-1 |isbn2=978-0-89042-555-8 |isbn3=0-89042-554-X |ссылка=http://dsm.psychiatryonline.org/doi/book/10.1176/appi.books.9780890425596 }} {{Wayback|url=http://dsm.psychiatryonline.org/doi/book/10.1176/appi.books.9780890425596 |date=20190919004915 }}</ref>. Довольно часто встречается [[Коморбидность|коморбидное состояние]]: синдром Туретта с [[Синдром дефицита внимания и гиперактивности|синдромом дефицита внимания и гиперактивности]]<ref name="Brown2009">{{cite book|author=Thomas E. Brown|title=ADHD Comorbidities: Handbook for ADHD Complications in Children and Adults|url=https://books.google.com/books?id=tqfHS0xfF-IC&pg=PA294|year=2009|publisher=American Psychiatric Pub|isbn=978-1-58562-158-3|pages=294—295|lang=en}} {{Wayback|url=https://books.google.com/books?id=tqfHS0xfF-IC&pg=PA294 |date=20220614153938 }}</ref>.


Ранее синдром Туретта считался редким и странным [[Психопатологический синдром|синдромом]], ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний ([[копролалия]]). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта<ref name=dude>{{статья |заглавие=“Dude, you don't have Tourette's:” Tourette's syndrome, beyond the tics. |издание={{Нп3|Pediatric Nursing (journal)|Pediatric Nursing||Pediatric Nursing (journal)}} |том=28 |номер=3 |страницы=243—246, 249—2453 |pmid=12087644 |ссылка=http://www.medscape.com/viewarticle/442029 |язык=en |тип=journal |автор=Schapiro N.A. |год=2002 |archivedate=2008-12-05 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20081205082825/http://www.medscape.com/viewarticle/442029 }}</ref>. У людей с синдромом Туретта [[Коэффициент интеллекта|уровень интеллекта]] и [[Ожидаемая продолжительность жизни|продолжительность жизни]] в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта также встречаются во всех сферах жизни<ref>[http://www.tsa-usa.org/People/LivingWithTS/LivingTS.htm Portraits of adults with TS.] {{Wayback|url=http://www.tsa-usa.org/People/LivingWithTS/LivingTS.htm |date=20110716124051 }} [[Tourette Syndrome Association]]. Retrieved on January 4, 2007.</ref>{{нет в источнике}}.
Ранее синдром Туретта считался редким и странным [[Психопатологический синдром|синдромом]], ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний ([[копролалия]]). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта<ref name=dude>{{статья |заглавие=“Dude, you don't have Tourette's:” Tourette's syndrome, beyond the tics. |издание={{Нп3|Pediatric Nursing (journal)|Pediatric Nursing||Pediatric Nursing (journal)}} |том=28 |номер=3 |страницы=243—246, 249—2453 |pmid=12087644 |ссылка=http://www.medscape.com/viewarticle/442029 |язык=en |тип=journal |автор=Schapiro N.A. |год=2002 |archivedate=2008-12-05 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20081205082825/http://www.medscape.com/viewarticle/442029 }}</ref>. У людей с синдромом Туретта [[Коэффициент интеллекта|уровень интеллекта]] и [[Ожидаемая продолжительность жизни|продолжительность жизни]] в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта также встречаются во всех сферах жизни<ref>[http://www.tsa-usa.org/People/LivingWithTS/LivingTS.htm Portraits of adults with TS.] {{Wayback|url=http://www.tsa-usa.org/People/LivingWithTS/LivingTS.htm |date=20110716124051 }} [[Tourette Syndrome Association]]. Retrieved on January 4, 2007.</ref>{{нет в источнике}}.


[[генетика|Генетические]] и экологические факторы играют определённую роль в [[этиология|этиологии]] синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения<ref>{{статья |заглавие=The treatment of Tourette's syndrome: multimodal, developmental intervention. |издание={{Нп3|The Journal of Clinical Psychiatry}} |том=59/1 |страницы=6274 |pmid=9448671 |язык=en |тип=journal |автор=Peterson B. S., Cohen D.J. |год=1998}} Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»</ref>.
== История ==
[[Файл:Portrait of John Langdon Down (c 1870) by Sydney Hodges.jpg|thumb|left|Джон Лэнгдон Даун]]
Английский врач [[Джон Даун|Джон Лэнгдон Даун]] первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму [[Психическое расстройство|психического расстройства]]. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за [[эпикантус]]а Даун использовал термин ''монголоиды'' (синдром же называли «''монголизмом''»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.


Название для данной болезни предложил [[Шарко, Жан Мартен|Жан Мартен Шарко]] в честь своего ученика, [[Туретт, Жорж Жиль де ла|Жиля де ла Туретта]], французского [[врач]]а и [[невролог]]а, который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в [[1885 год]]у.
Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в [[Шалон-сюр-Сон]] останки ребёнка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались [[Социальная стигматизация|социальной стигматизации]]. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку [[Тольтеки|тольтеков]], предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна<ref>{{Cite web |url=https://sun9-50.userapi.com/impg/yHcfWCUZEyd_1M3e333o0c098jodXQKRmlA7mQ/Qo_kCm-gNsw.jpg?size=959x1280&quality=95&sign=fb2b25db0e579e7f1a62d1c3ce4a2fe2&type=album |title=Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали ещё 1500 лет назад — Росбалт.ру |access-date=2014-07-07 |archive-date=2014-07-09 |archive-url=https://web.archive.org/web/20140709185438/http://www.rosbalt.ru/style/2014/07/07/1288881.html |deadlink=no }}</ref>.


== История ==
В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения [[Евгеника|евгенического движения]] в {{s|33 из 48}} американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в [[Программа Т-4|программу Т-4]] в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.


=== Донаучный период (Средневековье) ===
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.
Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в [[1486]] году в «[[Молот ведьм|Молоте ведьм]]» ({{lang-la|«Malleus Maleficarum»}}) [[Крамер, Генрих|Г. Инститорисом]] и [[Шпренгер, Якоб|Я. Шпренгером]]. В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «[[Одержимость|одержимым]]»<ref name ="Arq">{{cite web|author=H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa.|last=|first=|authorlink=|coauthors=|datepublished=2008-12|url=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2008000600035&lng=en&nrm=iso&tlng=en|title=Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome|work=Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4|publisher=Scientific Electronic Library Online|accessdate=2013-07-05|lang=en|description=Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта.|archiveurl=https://www.webcitation.org/6HuZ0TREE?url=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext|archivedate=2013-07-06|deadlink=no}}</ref>.


=== XIX век ===
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать [[кариотип]], стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году [[Лежен, Жером|Жером Лежен]] обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
[[Файл:Jean Itard.jpg|thumb|150px|[[Итар, Жан Марк Гаспар|Ж. М. Г. Итар]] — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта<ref>{{cite web|author=Sara Newman.|last=|first=|authorlink=|coauthors=|datepublished=2010-03-01|url=http://hpy.sagepub.com/content/17/3/333|title=J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind|work=History of Psychiatry|publisher=SAGE journals|accessdate=2013-07-07|lang=en|description=Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека|archiveurl=https://www.webcitation.org/6Hw1vy9cd?url=http://hpy.sagepub.com/content/17/3/333|archivedate=2013-07-07|deadlink=no}}</ref>]]
В [[1825 год]]у Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — {{не переведено 3|Institut National de Jeunes Sourds de Paris|Парижский национальный институт молодых людей с глухотой|en|Institut National de Jeunes Sourds de Paris}}) опубликовал статью {{lang-fr|«Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix»}} («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)<ref name ="Arq" />. Среди больных он описывает некую маркизу [[Дом Дампьер|Дампьер]], парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени<ref>{{cite web|author=Sara Newman.|last=|first=|authorlink=|coauthors=|datepublished=2010-03-01|url=http://hpy.sagepub.com/content/17/3/333|title=What is Tourette Syndrome?|work=|publisher=National Tourette Syndrome Assotiation|accessdate=2013-07-18|lang=en|description=Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?»|archiveurl=https://www.webcitation.org/6INOqlXBA?url=http://hpy.sagepub.com/content/17/3/333|archivedate=2013-07-25|deadlink=no}}</ref>. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как [[копролалия]]. Дама совершала голосовые тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами<ref name ="Arq" />.


В [[1861 год]]у важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал [[Труссо, Арманн|А. Труссо]], описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии<ref name ="Arq" />.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что ''Монгольский идиотизм'' ''«вводит [[коннотация|коннотации]] в заблуждение»'' и что это ''«неловкий термин»'' и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:
{{начало цитаты}}
Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.
{{конец цитаты}}
Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.


== Эпидемиология ==
== Эпидемиология ==
Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта<ref name="LombrosoScahill">Lombroso PJ, Scahill L. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=17937978 «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder».] ''Brain Dev''. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978</ref>; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства<ref name=NIH>[http://www.ninds.nih.gov/disorders/tourette/detail_tourette.htm Tourette Syndrome Fact Sheet] {{Wayback|url=http://www.ninds.nih.gov/disorders/tourette/detail_tourette.htm |date=20050323092424 }}. [[National Institute of Neurological Disorders and Stroke]]/[[National Institutes of Health]] (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.</ref><ref name="CommunitySample">Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». ''Adv Neurol.'' 2006;99:184-90. PMID 16536365</ref>. По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек<ref name="Попов"/>. Преобладают лица мужского пола (3:1)<ref name="Попов"/>.
[[Файл:Down risk 1.svg|альт=График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери|мини|340x340пкс|График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери]]
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря [[пренатальная диагностика|пренатальной диагностике]] частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов (так как узнавшие о заболевании плода прибегают к [[аборт]]ам). У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.


== Этиология ==
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
[[Этиология]] и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами<ref name="AN2intro">Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). ''Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome.'' Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8</ref>. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм [[Наследование (биология)|наследования]] пока не определён<ref>Robertson MM (2000), p. 425.</ref> и специфический [[ген]] не выявлен<ref name=Zinner>Zinner (2000).</ref>. В некоторых случаях синдром Туретта ''спорадический'', то есть не унаследован от родителей<ref name=Asmus>{{статья |заглавие=Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome. |издание=Neurogenetics |том=6 |номер=1 |страницы=55—56 |pmid=15627203 |doi=10.1007/s10048-004-0206-z |язык=en |автор=Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. |год=2005}}</ref>. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют ''[[туреттизм]]ами''<ref name=Mejia>{{статья |заглавие=Secondary tics and tourettism. |издание={{Нп3|Revista Brasileira de Psiquiatria}} |том=27 |номер=1 |страницы=11—17 |pmid=15867978 |doi=10.1590/s1516-44462005000100006 |ссылка=http://www.scielo.br/pdf/rbp/v27n1/23707.pdf |язык=und |автор=Mejia N. I., Jankovic J. |год=2005 |archivedate=2007-06-28 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20070628191850/http://www.scielo.br/pdf/rbp/v27n1/23707.pdf }}</ref>.


Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной [[пенетрантность]]ю<ref>van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». ''J Lab Clin Med.'' 1993 May;121(5):638-45. {{PMID|8478592}}</ref>. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания<ref name=TSAFAQ>[https://web.archive.org/web/20060106020124/http://www.tsa-usa.org/what_is/Faqs.html Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions.] [[Tourette Syndrome Association]]. Archived January 6, 2006.</ref>. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин<ref name=Dure>Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». ''Adv Neurol.'' 2006;99:191-96. {{PMID|16536366}}</ref>.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома<ref>{{Cite web |url=http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42974-sindrom-dauna/ |title=Синдром Дауна |access-date=2013-01-07 |archive-date=2012-07-02 |archive-url=https://web.archive.org/web/20120702195910/http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42974-sindrom-dauna/ |deadlink=no }}</ref><ref>Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306</ref><ref>Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353</ref>.


Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть<ref name=Zinner/>. [[Аутоиммунные заболевания|Аутоиммунные]] процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных [[Национальный институт психического здоровья|Национального института психического здоровья]] выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате [[Стрептококк|постстрептококкового]] аутоиммунного процесса<ref>Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, ''et al.''. [http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/reprint/155/2/264 «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases»] {{Wayback|url=http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/reprint/155/2/264 |date=20110611231932 }} (PDF). ''Am J Psychiatry.'' 1998 Feb;155(2):264-71. {{PMID|9464208}} Retrieved on September 11, 2007.</ref>. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие [[ПАНДАС|детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией]] ([[английский язык|англ]]. [[аббревиатура]] PANDAS)<ref name=NIHPANDAS>[http://intramural.nimh.nih.gov/pdn/web.htm PANDAS.] {{Wayback|url=http://intramural.nimh.nih.gov/pdn/web.htm |date=20130831174414 }} [[NIH]]. Retrieved on November 25, 2006.</ref>. Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной<ref name=Swerdlow>Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». ''Curr Neurol Neurosci Rep''. 2005, 5:329-31. {{PMID|16131414}}</ref><ref>Immune activation:
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
* Kurlan R, Kaplan EL. [http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/113/4/883.pdf «The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician»] {{Wayback|url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/113/4/883.pdf |date=20090925061730 }} (PDF). ''Pediatrics.'' 2004 Apr;113(4):883-86. {{PMID|15060240}} Retrieved on January 25, 2007.
* Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». ''Mov Disord''. 2009 Apr 7. {{PMID|19353683}}</ref>.


Тики, как полагают, — результат дисфункции [[таламус]]а, [[базальные ганглии|базальных ганглиев]] и лобных долей<ref name=AN2intro/>. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга<ref name=Zinner/>, а технологии [[нейровизуализация|нейровизуализации]] объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин<ref>Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». ''Adv Neurol''. 1992;58:145-50. {{PMID|1414617}} <br>* Peterson B, Riddle MA, ''et al.'' «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». ''Neurology''. 1993;43:941-49. {{PMID|8492950}}<br> * Moriarty J, Varma AR, ''et al.'' «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». ''Neurology''. 1997;49:410-5. {{PMID|9270569}}</ref>.
В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось<ref>{{cite pmid|17706919|noedit}}</ref>. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании<ref>{{Статья|автор=Eva Albertsen Malt, Renate Charlotte Dahl, Trine Marie Haugsand, Ingebjørg H. Ulvestad, Nina Merete Emilsen|год=2013-02-05|doi=10.4045/tidsskr.12.0390|issn=0807-7096|выпуск=3|страницы=290—294|издание=Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke|заглавие=Health and disease in adults with Down syndrome|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23381164|том=133|archivedate=2019-09-20|archiveurl=https://web.archive.org/web/20190920065613/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23381164}}</ref>.


Некоторые формы [[Обсессивно-компульсивное расстройство|обсессивно-компульсивных расстройств]] могут быть генетически связаны с синдромом Туретта<ref name=Swain>Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». ''J Am Acad Child Adolesc Psychiatry''. 2007 Aug;46(8):947-68 {{PMID|17667475}}</ref><ref>Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, ''et al.'' «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». ''Arch Gen Psychiatry''. 1986 Dec;43(12):1180-82. {{PMID|3465280}}</ref>.
== Патофизиология ==
[[Файл:Down Syndrome Karyotype.png|thumb|[[Кариотип]] (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух]]
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы ([[трисомия]]), либо её участков (например, за счёт [[Транслокация|транслокации]]). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили [[Анеуплоидия|анеуплоидных]] трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей<ref>{{cite pmid|16179473|noedit}}</ref>. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается ''46,XY'' у мужчин и ''46,XX'' у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.


Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток [[Магний|магния]] в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним [[Коморбидность|коморбидных]] состояний<ref name=Grimaldi>Grimaldi B.L. «[http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0306987701914471 The central role of magnesium deficiency in Tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions] {{Wayback|url=http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0306987701914471 |date=20150924172053 }}». ''Medical Hypotheses''. 2002; '''58'''(1):47-60</ref>, при этом прием соединений магния и [[Витамин B6|витамина B6]] может улучшать состояние многих больных<ref name=Garcia-Lopez>Rafael Garcia-Lopez et al. «[http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1745-6215-10-16.pdf New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6] {{Wayback|url=http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1745-6215-10-16.pdf |date=20140228234000 }}». ''Trials'', Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).</ref>.
=== [[Трисомия]] ===
Трисомия — это наличие трёх [[Гомология (биология)|гомологичных]] хромосом вместо пары в норме.


== Диагностика ==
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом [[Яйцо|яйцеклеток]] матери.
[[Нервный тик|Тики]] возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (двигательные тики) и высказываний (голосовые тики) с участием отдельных групп мышц<ref name=phenomenology>{{статья |заглавие=Phenomenology of tics and natural history of tic disorders. |издание=Adv Neurol |том=99 |страницы=1—16 |pmid=16536348 |язык=en |тип=journal |автор=Leckman J. F., Bloch M. H., King R. A., Scahill L. |год=2006}}</ref>.


Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «[[DSM-IV]]» в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года<ref name=phenomenology/>. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года<ref name="BehaveNet">{{книга |автор=[[Американская психиатрическая ассоциация|American Psychiatric Association]] |заглавие=Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR) |место=[[Вашингтон|Washington, DC]] |издательство=«American Psychiatric Publishing» |год=2000 |pages= |allpages=943 |isbn=978-0-89042-025-6 |isbn2=0-89042-025-4 |ссылка=https://dsm.psychiatryonline.org/doi/pdf/10.1176/appi.books.9780890420249.dsm-iv-tr |часть=Tourette’s Disorder |ссылка часть=http://behavenet.com/capsules/disorders/touretteTR.htm }} {{Wayback|url=https://dsm.psychiatryonline.org/doi/pdf/10.1176/appi.books.9780890420249.dsm-iv-tr |date=20191214191810 }}</ref>.
Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время [[мейоз]]а, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется [[зигота]] с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.


Тиковые расстройства определяются аналогично [[Всемирная организация здравоохранения|Всемирной организации здравоохранения]] (по [[МКБ-10]]). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код {{ICD10|F|95|2}} и называется '''«комбинированные голосовые и множественные двигательные тики»''' (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; {{lang-en|combined vocal and multiple motor tic disorder}}). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям<ref>{{книга |автор=[[Всемирная организация здравоохранения|World Health Organisation]] |ссылка=http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf |заглавие=The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Diagnostic criteria for research |место=[[Женева|Jeneva]] |страницы=204 |страниц=263 }} {{Wayback|url=http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf |date=20211018084920 }}{{ref-en}}</ref>:
Трисомия 21-й хромосомы в примерно 88 % случаев возникает из-за нерасхождения хромосом в материнской гамете, в 8 % — в отцовской, в 3 % случаев развивается после слияния гамет<ref>{{Книга|ссылка=https://www.worldcat.org/oclc/525070587|заглавие=Molecular genetic pathology|год=2008|место=Totowa, N.J.|издательство=Humana|страниц=1 online resource (xii, 787 pages)|isbn=978-1-59745-405-6, 1-59745-405-2}}</ref>.

=== [[Мозаицизм]] ===
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

=== Робертсоновские транслокации ===
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия [[Робертсоновская транслокация|робертсоновской транслокации]] в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют ''семейный синдром Дауна''. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

=== Дупликация части хромосомы 21 ===
Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате [[Хромосомные перестройки|хромосомной перестройки]]. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

=== Формы синдрома Дауна ===
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время [[мейоз]]а. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается [[мозаицизм]] (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой [[транслокация|транслокацией]] 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния [[центромера|центромеры]] 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. [[Фенотип]] больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка<ref>{{Cite web |url=http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm |title=Сайт «Биология человека» |access-date=2008-06-29 |archive-date=2008-06-24 |archive-url=https://web.archive.org/web/20080624173102/http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm |deadlink=no }}</ref>.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет<ref>С. Бакли, Дж. Бёрд. [http://www.downsideup.org/_articles/obrasov1.htm Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна] {{Wayback|url=http://www.downsideup.org/_articles/obrasov1.htm |date=20080517022537 }}</ref>.

== Дородовая диагностика ==
[[Файл:Sampleclinodactyly.jpg|thumb|Клинодактилия]]

=== Пренатальная диагностика в России ===
В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими [[анеуплоидия]]ми (синдромы [[Синдром Эдвардса|Эдвардса]], [[Синдром Патау|Патау]], [[Синдром Тернера|Тёрнера]] и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки ([[расщепление позвоночника]], называемое Spina bifida).

==== Комбинированный тройной тест первого триместра беременности ====
При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией<ref name=MZ572N2012>{{cite web|url=http://base.garant.ru/70352632/|title=Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)“»|subtitle=С изменениями и дополнениями по 12 января 2016 г.|author=|authorlink=|coauthors=|quote=|date=|format=|work=|publisher=garant.ru|accessdate=2016-12-07|lang=ru|description=|deadlink=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161119233452/http://base.garant.ru/70352632/|archivedate=2016-11-19}}</ref>.

Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:

* количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, [[PAPPA|РАРР-А]]);
* количество свободной β-субъединицы [[ХГЧ|хорионического гонадотропина человека]] (β-ХГЧ);
* ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укороченные костей голени, изменение структур мозга и другие).

Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной (индивидуальный риск 1/100 и выше) вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть [[Биопсия хориона|биопсия ворсин хориона]] (8—12 недели), [[амниоцентез]] (14—18 недели) или [[кордоцентез]] (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора<ref>{{cite web|url=http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/down-syndrome|title=Дауна синдром|subtitle=(трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome)|author=|authorlink=|coauthors=|quote=|date=|format=|work=|publisher=Центр молекулярной генетики при ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН|accessdate=2016-12-07|lang=ru|description=|deadlink=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161222120039/http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/down-syndrome|archivedate=2016-12-22}}</ref>.

В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины<ref name=MZ572N2012 />.

==== Тройной тест второго триместра беременности ====
При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины, при котором оцениваются следующие показатели<ref name=MZ572N2012 />:

* количество α-фетопротеина (альфа-ФП);
* количество свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
* количество эстриола свободного.

При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода.

В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины<ref name=MZ572N2012 />.

[[Файл:Brushfield eyes.jpg|thumb|270px|Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)]]

=== Общие сведения о пренатальной диагностике ===
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: [[Пренатальный скрининг|пренатальная скрининговая программа]] и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии.

Первая [[ДОТ-тест|неинвазивная диагностика основных трисомий]] была разработана компанией {{iw|Sequenom|Sequenom|en|MaterniT21}} в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS,<ref name="NYT01713" /> он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %)<ref>{{cite pmid|22005709|noedit}}</ref>. Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией [[Illumina]] в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и {{iw|Natera|Natera|en|Natera}}<ref name=NYT01713>{{cite news|title=Illumina Buys Maker of Down Syndrome Test|url=http://dealbook.nytimes.com/2013/01/07/illumina-buys-maker-of-down-syndrome-test/|accessdate=2013-01-08|newspaper=The New York Times|date=2013-01-07|author=Andrew Pollack|format=Dealbook blog|archivedate=2013-01-09|archiveurl=https://web.archive.org/web/20130109072537/http://dealbook.nytimes.com/2013/01/07/illumina-buys-maker-of-down-syndrome-test/}}</ref>. Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

== Послеродовая диагностика ==

=== Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна ===
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

* «плоское лицо» — 90 %
* [[брахицефалия]] (аномальное укорочение черепа) — 81 %
* кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
* [[эпикантус]] (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
* гиперподвижность суставов — 80 %
* [[мышечная гипотония]] — 80 %
* плоский затылок — 78 %
* короткие конечности — 70 %
* [[брахимезофалангия]] (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
* [[катаракта]] в возрасте старше 8 лет — 66 %
* открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
* зубные аномалии — 65 %
* [[клинодактилия]] 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
* аркообразное [[нёбо]] — 58 %
* плоская переносица — 52 %
* бороздчатый [[Язык (анатомия)|язык]] — 50 %
* [[Единственная поперечная ладонная складка|поперечная ладонная складка]] (называемая также «обезьяньей») — 45 %
* короткая широкая шея — 45 %
* ВПС ([[врождённый порок сердца]]) — 40 %
* короткий нос — 40 %
* [[страбизм]] ([[косоглазие]]) — 29 %
* деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
* пигментные пятна по краю радужки = [[пятна Брушфильда]] — 19 %
* [[эпилепсия|эписиндром]] — 8 %
* [[стеноз]] или [[атрезия]] двенадцатиперстной кишки — 8 %
* врождённый [[лейкоз]] — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на [[кариотип]]. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

=== Этическая сторона ===
В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.
{{конец цитаты}}
Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от ''«генетического вреда»''<ref>{{статья |заглавие=Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically |издание=J Law Med Ethics |том=25 |номер=1 |страницы=5—15 |doi=10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x |pmid=11066476 |язык=en |тип=journal |автор=Green, R.M. |год=1997}}</ref>. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:
{{начало цитаты}}
{{начало цитаты}}
* A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени<ref>{{cite news |url=https://www.independent.co.uk/opinion/another-view-a-duty-to-choose-unselfishly-1588540.html |title=ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly |last=Rayner |first=Clare |date=1995-06-27 |work=The Independent |accessdate=2009-10-30 |location=London |archivedate=2011-10-29 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20111029052337/http://www.independent.co.uk/opinion/another-view-a-duty-to-choose-unselfishly-1588540.html }}</ref>.
* B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность [[Ремиссия|ремиссий]] не достигает 2 месяцев;
{{конец цитаты}}
* C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.
Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист [[Джордж Уилл]] назвал это положение «[[евгеника|евгеникой]] через аборты»<ref>Will, George (2005-04-01). «Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?». Washington Post: A37.</ref>. [[Питер Сингер]] утверждает:
{{начало цитаты}}
Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится<ref>{{книга |заглавие=Practical ethics |ссылка=https://archive.org/details/practicalethics00sing_653 |издательство=[[Издательство Кембриджского университета|Cambridge University Press]] |год=1993 |издание=2nd |страницы=[https://archive.org/details/practicalethics00sing_653/page/n205 395] |часть=Taking Life: Humans |isbn=052143971X |язык=und |автор=Singer, Peter}}</ref>.
{{конец цитаты}}
{{конец цитаты}}


В [[Международная классификация болезней|Международной классификации болезней]] одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) диагноз стал именоваться как '''«синдром Туретта»''' ({{lang-en|Tourette syndrome}})<ref name="ICD-11-web">{{cite web |author=[[Всемирная организация здравоохранения|World Health Organisation]] |url=https://icd.who.int/browse11/l-m/en/#/http://id.who.int/icd/entity/119340957 |title=ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics: 8A05.00 Tourette syndrome |lang=en |date=2018 |accessdate=2018-25-02 |archive-date=2019-11-15 |archive-url=https://web.archive.org/web/20191115224245/https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/119340957 |deadlink=no }}</ref>.
== Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна ==
[[Файл:A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg|right|thumb|Ребёнок с синдромом Дауна]]
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. [[Умственная отсталость]] у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается [[дебильность]], в 75 % — [[имбецильность]], в 20 % — [[идиотия]]<ref name="Иванец">{{книга |автор=Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина |заглавие=Психиатрия и наркология: учебник |ссылка=https://archive.org/details/isbn_5970401978 |место=М. |издательство=ГЭОТАР-Медиа |год=2006 |страницы=[https://archive.org/details/isbn_5970401978/page/n594 595] |страниц=832 |isbn=5-9704-0197-8}}</ref>. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам<ref>Например, специальная программа [http://www.gold-child.ru/stupenki/238/ Маленькие ступеньки] {{Wayback|url=http://www.gold-child.ru/stupenki/238/ |date=20080419080739 }}</ref>, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
{{начало цитаты}}
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
{{конец цитаты|источник=Материалы фонда «[http://downsideup.org/sindrom.php Даунсайд Ап]»}}
На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями<ref>{{Cite web |url=http://sunchildren.narod.ru/sex1.html |title=Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна |access-date=2008-06-29 |archive-date=2009-04-27 |archive-url=https://web.archive.org/web/20090427024205/http://sunchildren.narod.ru/sex1.html |deadlink=no }}</ref>.


== Клиническая картина ==
Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются [[Рак (заболевание)|раковые опухоли]]<ref>[http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html Закончена расшифровка 21-й хромосомы: Фотографии] {{Wayback|url=http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html |date=20090526003546 }} // Nature. — 2000. — 9 мая.</ref>. Тем не менее люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это [[врожденные пороки сердца]]), [[болезнь Альцгеймера|болезни Альцгеймера]], [[острый миелоидный лейкоз|острых миелоидных лейкозов]]. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения<ref>{{Cite web |url=http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm |title=Синдром (болезнь) Дауна (СД) |access-date=2008-06-29 |archive-date=2008-06-24 |archive-url=https://web.archive.org/web/20080624173102/http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm |deadlink=no }}</ref>.
Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»<ref name=TSADef>{{статья |заглавие=Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome Classification Study Group. |издание={{Нп3|JAMA Neurology}} |том=50 |номер=10 |страницы=1013—1016 |pmid=8215958 |ссылка=http://www.tsa-usa.org/research/definitions.html |язык=en |тип=journal |год=1993 |archivedate=2006-04-26 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20060426232033/http://www.tsa-usa.org/research/definitions.html }}</ref>, похожие на «отклонение нормального поведения»<ref name=Dure />. Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом»<ref name=phenomenology/>.


[[Копролалия]] (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее известный симптом болезни Туретта. По различным данным, она проявляется у 10 % больных<ref name=SingerBehavior>{{статья |заглавие=Tourette's syndrome: from behaviour to biology. |издание=[[The Lancet]] |том=4 |номер=3 |страницы=149—159 |pmid=15721825 |doi=10.1016/S1474-4422(05)01012-4 |язык=en |автор=Singer H. S. |год=2005 |издательство=[[Elsevier]] }}</ref>, 4—60 % больных<ref name="Goldenberg">{{статья |заглавие=Coprolalia in younger patients with Gilles de la Tourette syndrome. |ссылка=https://archive.org/details/sim_movement-disorders_1994-11_9_6/page/622 |издание=Movement Disorders |том=9 |номер=6 |страницы=622—625 |pmid=7845402 |doi=10.1002/mds.870090607 |язык=en |тип=journal |автор=Goldenberg J. N., Brown S. B., Weiner W. J. |год=1994}}{{ref-en}}</ref>, от 30 до 50 % всех случаев<ref name="Незнанов-клинические-рек">{{книга |заглавие=Психиатрия |ссылка=https://archive.org/details/libgen_00334749 |ответственный=Под ред. Н. Г. Незнанова, Ю. А. Александровского, Л. М. Барденштейна, В. Д. Вида, В. Н. Краснова, Ю. В. Попова |место=М. |издательство=«ГЭОТАР-Медиа» |год=2009 |страницы=[https://archive.org/details/libgen_00334749/page/n449 453]—456 |страниц=512 |серия=Клинические рекомендации |isbn=978-5-9704-1297-8}}</ref>. Копролалия обычно начинается в подростковом возрасте, затем заменяясь копропраксией (неприемлемой жестикуляцией)<ref name="Незнанов-клинические-рек"/>. [[Эхолалия]] (повторение чужих слов) и [[палилалия]] (повторение одного собственного слова) возникают реже<ref name=phenomenology/>, а наиболее часто в начале возникают двигательные и голосовые тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля<ref>Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». ''Adv Neurol.'' 2006;99:241-47. PMID 16536372</ref>. Встречается также [[эхопраксия]] (имитация движений окружающих).
=== Когнитивное развитие ===
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.


[[Файл:Tourette's tic long medium 192kbps.OGG|frame|Примеры двигательного тика]]
В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, [[хорея]], [[дистония|дистонии]], [[миоклонус]] и [[Гиперкинезы|дискинезии]]), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение<ref>Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». ''Adv Neurol.'' 2001;85:15-29. PMID 11530424</ref>.
Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение<ref>Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». ''J Clin Psychiatry''. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194</ref><ref name="Prado">Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. [http://www.cnsspectrums.com/aspx/article_pf.aspx?articleid=1540 «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature».] {{Wayback|url=http://www.cnsspectrums.com/aspx/article_pf.aspx?articleid=1540|date=20120210003420}} ''CNS Spectr.'' 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.</ref>, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии<ref name=Prado/><ref name="Bliss">Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». ''Arch Gen Psychiatry''. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713</ref>, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»<ref name="Kwak">Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». ''Mov Disord''. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893</ref> облегчить ощущения<ref name=Prado/> или «вернуть себе хорошее самочувствие»<ref name=Swain/><ref name=Kwak/>. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — моргание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные [[Сенсорный феномен|сенсорные феномены]]» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные<ref name=TSADef/>; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв<ref name=SingerBehavior/>. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной [[Психопатологический симптом|симптом]] заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии<ref name="Bliss"/><ref>Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». ''Adv Neurol''. 1995;65:273-80. PMID 7872145</ref><ref>Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, ''et al.'' «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». ''J Clin Psychiatry''. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667</ref>.


== Лечение ==
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.
[[Файл:Clonidine pills and patch.jpg|thumb|220px|[[Клонидин]], одно из [[Лекарственное средство|лекарств]], используемых при синдроме Туретта.]]
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами<ref name=Zinner/>. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует [[Фармакология|фармакологического]] лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.
Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами<ref name=Zinner/>. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и [[Психотерапия|психотерапию]], правильное [[поведение]]. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и [[когнитивно-поведенческая терапия]]), могут помочь избежать или смягчить [[депрессия|депрессию]] и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях<ref name=Zinner/><ref name="Robertson2005PMJ">Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». ''Postgraduate Medicine Journal.'' 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424</ref>.
[[Файл:Haloperidol.svg|thumb|left|alt=4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one|Строение [[галоперидол]]а. Галоперидол — [[Антипсихотические препараты|антипсихотическое средство]], используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.]]
[[Лекарственное средство|Лекарства]] применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного<ref name=TSAFAQ/>. Классы лекарств {{Нет АИ 2|с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков|03|12|2019}} — типичные и [[Атипичные антипсихотики|атипичные]] [[антипсихотические препараты]], включая [[рисперидон]], [[зипрасидон]], [[галоперидол]], [[пимозид]] и [[флуфеназин]] — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Кроме того, они и сами порой могут приводить к возникновению тиков<ref>{{cite pmid|30121819}}</ref>. Антигипертензивные средства [[клонидин]] и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств<ref name=dude/>.
Исследования по применении [[метоклопрамид]]а (церукала)<ref>{{статья |автор=Смирнов А. Ю. |заглавие=О применении метоклопромида (церукала) при синдроме Туретта |издание=Журнал невропатологии и психиатрии |год=1989 |том=89 |номер=8 |страницы=105—108}} {{PMID|2573986}}</ref> при синдроме Туретта (генерализованные [[Нервный тик|тики]] и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания<ref>{{статья |заглавие=A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial of Metoclopramide for the Treatment of Tourette's Disorder |издание={{Нп3|Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry}} |том=44 |номер=7 |страницы=640 |ссылка=http://eric.ed.gov/ERICWebPortal/detail?accno=EJ697219 |язык=en |тип=journal |автор=Nicolson et al. |год=2005 }} [https://web.archive.org/web/20120606193018/http://eric.ed.gov/ERICWebPortal/search/detailmini.jsp?_nfpb=true Архив]</ref>.


При [[Обсессия|навязчивостях]], проблемах с концентрацией и [[Депрессия|депрессии]], сопутствующей синдром Туретта, применяются [[трициклические антидепрессанты]], [[Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина|СИОЗС]] (например, [[флуоксетин]]), а также [[препараты лития]]<ref name="Попов">{{книга |автор=Ю. В. Попов, В. Д. Вид |заглавие=Современная клиническая психиатрия |место=М. |издательство=Экспертное бюро-М |год=1997 |том= |страницы=442—445 |страниц=496 |isbn={{ISBN с опечаткой|номер_с_опечаткой=5-86065-32-9|в_шаблоне=1}}<!--9 символов вместо 10 по стандарту-->}}</ref>.
Детей с синдромом Дауна, обучающихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.


{{clear}}
Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.


== Примечания ==
Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования ([[Пинеда, Пабло|Пабло Пинеда]], Айа Ивамото<ref>{{Cite web |url=https://www.derwesten.de/kultur/das-dreifache-gen-21-id3448269.html |title=Das dreifache Gen 21 |access-date=2017-09-30 |archive-date=2019-04-07 |archive-url=https://web.archive.org/web/20190407180043/https://www.derwesten.de/kultur/das-dreifache-gen-21-id3448269.html |deadlink=no }}</ref>, Богдан Кравчук<ref>{{Cite web|lang=uk|url=https://zmina.info/news/vpershe_v_ukrajini_khlopec_z_sindromom_dauna_otrimav_vishu_osvitu_khto_takij_bogdan_kravchuk__/|title=Уперше в Україні хлопець із синдромом Дауна здобув вишу освіту|subtitle=Хто такий Богдан Кравчук?|publisher=ZMINA|website=zmina.info|date=2019-07-12|access-date=2021-04-16|archive-date=2020-10-19|archive-url=https://web.archive.org/web/20201019155835/https://zmina.info/news/vpershe_v_ukrajini_khlopec_z_sindromom_dauna_otrimav_vishu_osvitu_khto_takij_bogdan_kravchuk__/|deadlink=no}}</ref>)
{{примечания|3}}


== Прогноз ==
== Ссылки ==
Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование{{нет АИ|29|05|2012}}, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40—50 лет, начинают страдать от [[болезнь Альцгеймера|болезни Альцгеймера]] — деменции.


* [http://tsa-usa.org/index.html Tourette syndrom association{{ref-en}}]
== Вакцинация ==
* [http://magazine.mospsy.ru/nomer12/s04.shtml Лечение детей и подростков с болезнью Жиля де ля Туретта и тиками]
Синдром Дауна, «перинатальная энцефалопатия», [[детский церебральный паралич]] и другие стабильные неврологические состояния не являются противопоказанием для [[Вакцинация|вакцинации]]<ref name=MU331>{{cite web|url=http://rospotrebnadzor.ru/documents/details.php?ELEMENT_ID=4716|title=МУ 3.3.1.1095—02 Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами национального календаря прививок|subtitle=Методические указания|author=Министерство здравоохранения Российской Федерации|authorlink=|coauthors=|quote=|date=2002-03-01|format=doc|work=|publisher=rospotrebnadzor.ru|accessdate=2016-12-11|lang=ru|description=|deadlink=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20181023120015/http://rospotrebnadzor.ru/documents/details.php?ELEMENT_ID=4716|archivedate=2018-10-23}}</ref>.
* [http://www.nevromed.ru/zabol/turet.htm Медицинский центр. Синдром Туретта.]
* [http://www.rol.ru/news/med/news/02/04/05_006.htm Марихуана лечит синдром Туретта]
* [http://www.segodnya.ua/oldarchive/c2256713004f33f5c2256cc4003e1a3d.html Сегодня — Украина. ЕСЛИ РЕБЕНОК МАТЕРИТСЯ, ОТВЕДИТЕ ЕГО К ПСИХИАТРУ]
* [http://medportal.ru/mednovosti/news/2010/05/06/tourgene/ Американские ученые обнаружили генетическую причину синдрома Туретта]


{{внешние ссылки}}
== Роль гена [[Xist]] в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна ==
{{^}}{{Темы, связанные с синдромом Туретта}}
В июле 2013 года появились сообщения<ref>{{cite doi|10.1038.2Fnature.2013.13406}}</ref><ref>{{cite web|url=http://www.iol.co.za/scitech/science/news/scientists-switch-off-downs-syndrome-1548667|title=Scientists 'switch off' Down's syndrome|subtitle= |author=Steve Connor|authorlink= |coauthors= |quote= |date=2013-07-18|format= |work= |publisher=iol.co.za|accessdate=2016-12-07|lang=en|description= |deadlink= |archiveurl= |archivedate= }}</ref><ref>{{cite web|url=http://mr7.ru/articles/87848/|title=Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна|subtitle=|author=|authorlink=|coauthors=|quote=|date=2013-07-18|format=|work=|publisher=MR7 — Новости Петербурга|accessdate=2016-12-07|lang=ru|description=|deadlink=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161220102101/http://mr7.ru/articles/87848/|archivedate=2016-12-20}}</ref> со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале [[Nature]]<ref>{{cite pmid|23863942|noedit}}</ref> об ''[[in vitro]]'' эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством Джин Лоренс<!--Jeanne Lawrence--><ref>{{cite web|url=http://profiles.umassmed.edu/Profiles/display/132943|title=Jeanne B Lawrence PhD|subtitle=Официальная анкета зав. кафедрой и профессора кафедры клеточной биологии и онтобиологии медицинского факультета Университета Массачусетса в г. Вустер|author=|authorlink=|coauthors=|quote=|date=|format=|work=|publisher=umassmed.edu|accessdate=2016-12-07|lang=en|description=|deadlink=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161220094952/http://profiles.umassmed.edu/Profiles/display/132943|archivedate=2016-12-20}}</ref>.
{{Гиперкинезы}}
В ходе эксперимента ген [[Xist]], ответственный за [[Инактивация Х-хромосомы|инактивацию X-хромосомы]], был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по {{s|21-й хромосоме.}} Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию {{s|21-й хромосомы.}} Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

== См. также ==
* [[Список генетических терминов]]
* [[Наследственные заболевания]]
* [[Аутизм]]
* [[Мутация]]
* [[Стюарт, Мадлен]]

== Примечания ==
{{примечания}}

== Ссылки ==
{{Навигация}}
* [https://web.archive.org/web/20090703111054/http://www.eii.ru/old/down.htm Перечень обследований для ребёнка с синдромом Дауна] на сайте Института раннего вмешательства


[[Категория:Наследственные заболевания нервной системы]]
{{Внешние ссылки}}{{Хромосомные перестройки}}
[[Категория:Заболевания по алфавиту]]
[[Категория:Неврологические синдромы]]
[[Категория:Анеуплоидия]]
[[Категория:Синдромы по алфавиту|Туретта]]
[[Категория:Эмоциональные расстройства и расстройства поведения, начинающиеся обычно в детском и подростковом возрасте]]
[[Категория:Синдром Дауна| ]]
[[Категория:Нейроонтогенетические расстройства]]
[[Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости]]

Версия от 09:50, 5 декабря 2022

Синдром Туретта
Жорж Жиль де ла Туретт (1857—1904)
Жорж Жиль де ла Туретт
(1857—1904)
МКБ-11 8A05.00
МКБ-10 F95.2
МКБ-10-КМ F95.2
МКБ-9 307.23
МКБ-9-КМ 307.23[1][2]
OMIM 137580
DiseasesDB 5220
MedlinePlus 000733
eMedicine med/3107 neuro/664
MeSH D005879
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Туре́тта (боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта, в DSM-5 — расстро́йство Туре́тта, англ. Tourette’s disorder) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными тикозными расстройствами[англ.], относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам[3]. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности[4].

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта[5]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта также встречаются во всех сферах жизни[6][нет в источнике].

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения[7].

Название для данной болезни предложил Жан Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году.

История

Донаучный период (Средневековье)

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в «Молоте ведьм» (лат. «Malleus Maleficarum») Г. Инститорисом и Я. Шпренгером. В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «одержимым»[8].

XIX век

Ж. М. Г. Итар — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта[9]

В 1825 году Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — Парижский национальный институт молодых людей с глухотой[англ.]) опубликовал статью фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)[8]. Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер, парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени[10]. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия. Дама совершала голосовые тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами[8].

В 1861 году важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо, описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии[8].

Эпидемиология

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта[11]; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства[12][13]. По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек[14]. Преобладают лица мужского пола (3:1)[14].

Этиология

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами[15]. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён[16] и специфический ген не выявлен[17]. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей[18]. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами[19].

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью[20]. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания[21]. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин[22].

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть[17]. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса[23]. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS)[24]. Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной[25][26].

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей[15]. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга[17], а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин[27].

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта[28][29].

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний[30], при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных[31].

Диагностика

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (двигательные тики) и высказываний (голосовые тики) с участием отдельных групп мышц[32].

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года[32]. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года[33].

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код F95.2 и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; англ. combined vocal and multiple motor tic disorder). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям[34]:

  • A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
  • B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
  • C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.

В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) диагноз стал именоваться как «синдром Туретта» (англ. Tourette syndrome)[35].

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»[36], похожие на «отклонение нормального поведения»[22]. Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом»[32].

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее известный симптом болезни Туретта. По различным данным, она проявляется у 10 % больных[37], 4—60 % больных[38], от 30 до 50 % всех случаев[39]. Копролалия обычно начинается в подростковом возрасте, затем заменяясь копропраксией (неприемлемой жестикуляцией)[39]. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже[32], а наиболее часто в начале возникают двигательные и голосовые тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля[40]. Встречается также эхопраксия (имитация движений окружающих).

Примеры двигательного тика

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение[41]. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение[42][43], как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии[43][44], которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[45] облегчить ощущения[43] или «вернуть себе хорошее самочувствие»[28][45]. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — моргание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные[36]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв[37]. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии[44][46][47].

Лечение

Клонидин, одно из лекарств, используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами[17]. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами[17]. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях[17][48].

4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one
Строение галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного[21]. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков[источник не указан 1858 дней] — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Кроме того, они и сами порой могут приводить к возникновению тиков[49]. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств[5]. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[50] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания[51].

При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (например, флуоксетин), а также препараты лития[14].

Примечания

  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). — Arlington, VA: «American Psychiatric Publishing», 2013. — P. 81—85. — 992 p. — ISBN 978-0-89042-554-1. — ISBN 978-0-89042-555-8. — ISBN 0-89042-554-X. Архивная копия от 19 сентября 2019 на Wayback Machine
  4. ↑ Thomas E. Brown. ADHD Comorbidities: Handbook for ADHD Complications in Children and Adults : [англ.]. — American Psychiatric Pub, 2009. — P. 294—295. — ISBN 978-1-58562-158-3. Архивная копия от 14 июня 2022 на Wayback Machine
  5. ↑ 1 2 Schapiro N.A. “Dude, you don't have Tourette's:” Tourette's syndrome, beyond the tics. (англ.) // Pediatric Nursing[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 28, no. 3. — P. 243—246, 249—2453. — PMID 12087644. Архивировано 5 декабря 2008 года.
  6. ↑ Portraits of adults with TS. Архивная копия от 16 июля 2011 на Wayback Machine Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
  7. ↑ Peterson B. S., Cohen D.J. The treatment of Tourette's syndrome: multimodal, developmental intervention. (англ.) // The Journal of Clinical Psychiatry[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 59/1. — P. 6274. — PMID 9448671. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  8. ↑ 1 2 3 4 H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome (англ.). Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4. Scientific Electronic Library Online (декабрь 2008). — Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта. Дата обращения: 5 июля 2013. Архивировано 6 июля 2013 года.
  9. ↑ Sara Newman. J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind (англ.). History of Psychiatry. SAGE journals (1 марта 2010). — Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Дата обращения: 7 июля 2013. Архивировано 7 июля 2013 года.
  10. ↑ Sara Newman. What is Tourette Syndrome? (англ.). National Tourette Syndrome Assotiation (1 марта 2010). — Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?» Дата обращения: 18 июля 2013. Архивировано 25 июля 2013 года.
  11. ↑ Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  12. ↑ Tourette Syndrome Fact Sheet Архивная копия от 23 марта 2005 на Wayback Machine. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  13. ↑ Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  14. ↑ 1 2 3 Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. — М.: Экспертное бюро-М, 1997. — С. 442—445. — 496 с. — ISBN 5-86065-32-9 (ошибоч.) .
  15. ↑ 1 2 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  16. ↑ Robertson MM (2000), p. 425.
  17. ↑ 1 2 3 4 5 6 Zinner (2000).
  18. ↑ Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome. (англ.) // Neurogenetics. — 2005. — Vol. 6, no. 1. — P. 55—56. — doi:10.1007/s10048-004-0206-z. — PMID 15627203.
  19. ↑ Mejia N. I., Jankovic J. Secondary tics and tourettism. (неопр.) // Revista Brasileira de Psiquiatria[англ.]. — 2005. — Т. 27, № 1. — С. 11—17. — doi:10.1590/s1516-44462005000100006. — PMID 15867978. Архивировано 28 июня 2007 года.
  20. ↑ van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID 8478592
  21. ↑ 1 2 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
  22. ↑ 1 2 Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID 16536366
  23. ↑ Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» Архивная копия от 11 июня 2011 на Wayback Machine (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID 9464208 Retrieved on September 11, 2007.
  24. ↑ PANDAS. Архивная копия от 31 августа 2013 на Wayback Machine NIH. Retrieved on November 25, 2006.
  25. ↑ Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. PMID 16131414
  26. ↑ Immune activation:
  27. ↑ Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. PMID 1414617
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. PMID 8492950
    * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. PMID 9270569
  28. ↑ 1 2 Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 PMID 17667475
  29. ↑ Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. PMID 3465280
  30. ↑ Grimaldi B.L. «The central role of magnesium deficiency in Tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions Архивная копия от 24 сентября 2015 на Wayback Machine». Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60
  31. ↑ Rafael Garcia-Lopez et al. «New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6 Архивная копия от 28 февраля 2014 на Wayback Machine». Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
  32. ↑ 1 2 3 4 Leckman J. F., Bloch M. H., King R. A., Scahill L. Phenomenology of tics and natural history of tic disorders. (англ.) // Adv Neurol : journal. — 2006. — Vol. 99. — P. 1—16. — PMID 16536348.
  33. ↑ American Psychiatric Association. Tourette’s Disorder // Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). — Washington, DC: «American Psychiatric Publishing», 2000. — 943 p. — ISBN 978-0-89042-025-6. — ISBN 0-89042-025-4. Архивная копия от 14 декабря 2019 на Wayback Machine
  34. ↑ World Health Organisation. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Diagnostic criteria for research. — Jeneva. — С. 204. — 263 с. Архивная копия от 18 октября 2021 на Wayback Machine (англ.)
  35. ↑ World Health Organisation. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics: 8A05.00 Tourette syndrome (англ.) (2018). Дата обращения: 2018-25-02. Архивировано 15 ноября 2019 года.
  36. ↑ 1 2 Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome Classification Study Group. (англ.) // JAMA Neurology[англ.] : journal. — 1993. — Vol. 50, no. 10. — P. 1013—1016. — PMID 8215958. Архивировано 26 апреля 2006 года.
  37. ↑ 1 2 Singer H. S. Tourette's syndrome: from behaviour to biology. (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2005. — Vol. 4, no. 3. — P. 149—159. — doi:10.1016/S1474-4422(05)01012-4. — PMID 15721825.
  38. ↑ Goldenberg J. N., Brown S. B., Weiner W. J. Coprolalia in younger patients with Gilles de la Tourette syndrome. (англ.) // Movement Disorders : journal. — 1994. — Vol. 9, no. 6. — P. 622—625. — doi:10.1002/mds.870090607. — PMID 7845402. (англ.)
  39. ↑ 1 2 Психиатрия / Под ред. Н. Г. Незнанова, Ю. А. Александровского, Л. М. Барденштейна, В. Д. Вида, В. Н. Краснова, Ю. В. Попова. — М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2009. — С. 453—456. — 512 с. — (Клинические рекомендации). — ISBN 978-5-9704-1297-8.
  40. ↑ Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
  41. ↑ Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
  42. ↑ Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
  43. ↑ 1 2 3 Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». Архивная копия от 10 февраля 2012 на Wayback Machine CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
  44. ↑ 1 2 Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
  45. ↑ 1 2 Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
  46. ↑ Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
  47. ↑ Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
  48. ↑ Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424
  49. ↑ Kim D. D., Barr A. M., Chung Y., Yuen JWY, Etminan M., Carleton B. C., White R. F., Honer W. G., Procyshyn R. M. Antipsychotic-Associated Symptoms of Tourette Syndrome: A Systematic Review. (англ.) // CNS Drugs. — 2018. — October (vol. 32, no. 10). — P. 917—938. — doi:10.1007/s40263-018-0559-8. — PMID 30121819. [исправить]
  50. ↑ Смирнов А. Ю. О применении метоклопромида (церукала) при синдроме Туретта // Журнал невропатологии и психиатрии. — 1989. — Т. 89, № 8. — С. 105—108. PMID 2573986
  51. ↑ Nicolson et al. A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial of Metoclopramide for the Treatment of Tourette's Disorder (англ.) // Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 44, no. 7. — P. 640. Архив

Ссылки

Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Синдром_Туретта&oldid=127075106