Birdshot хориоретинопатия: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[непроверенная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
Нет описания правки
Нет описания правки
Строка 20: Строка 20:
Дробьевидная хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Считается [[Аутоиммунные заболевания|аутоиммунным заболеванием]]. Заболевание связано с [[Человеческий лейкоцитарный антиген|человеческим лейкоцитарным антигеном]] [[гаплотип]]а (HLA) —A29, в частности, есть документальные подтверждения связи с HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль [[Т-лимфоцит]]ов в патогенезе. Дробьевидная хориоретинопатия связана с [[Интерлейкины|интерлейкином]] IL-17, [[Цитокины|цитокином]], характерным для клеток [[T-хелперы|TH17]], играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях<ref name=dacl>{{статья |заглавие=Intraocular interleukin-17 and proinflammatory cytokines in HLA-A29-associated birdshot chorioretinopathy. |ссылка=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-ophthalmology_2011-08_152_2/page/177 |издание=Am J Ophthalmol. |том=152 |номер=2 |страницы=177—182 |pmid=21570674 |doi=10.1016/j.ajo.2011.01.031 |язык=en |тип=journal |автор=Kuiper JJW, Mutis T., de Jager W., de Groot-Mijnes J.D., Rothova A. |год=2011}}</ref><ref name=il17>{{статья |заглавие=Interleukin-17 production and T helper 17 cells in peripheral blood mononuclear cells in response to ocular lysate in patients with birdshot chorioretinopathy. |издание=Mol Vis. |том=27 |номер=19 |страницы=2606—2614 |pmid=24379648 |pmc=3874049 |язык=en |тип=journal |автор=Kuiper JJW, Emmelot M.E., Rothova A., Mutis T. |год=2013}}</ref>. Болезнь поражает, как правило, людей кавказской национальности, как среднего возраста так и пожилых. HLA-A29 является менее распространённой в Азии и пока ни одного случая хориоретинопатии Бирдшота там не было зарегистрировано. Когда появляется подозрение на дробьевидную хориоретинопатию, как правило, проводится тест на положительность HLA-A29. Однако тестирование HLA-A29 не считается достаточным для окончательного диагноза, потому что HLA-A29 имеет распространение и среди здорового населения (7 %). Дополнительные факторы (генетические или экологические) могут быть ассоциированы с HLA-A29 в патогенезе.
Дробьевидная хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Считается [[Аутоиммунные заболевания|аутоиммунным заболеванием]]. Заболевание связано с [[Человеческий лейкоцитарный антиген|человеческим лейкоцитарным антигеном]] [[гаплотип]]а (HLA) —A29, в частности, есть документальные подтверждения связи с HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль [[Т-лимфоцит]]ов в патогенезе. Дробьевидная хориоретинопатия связана с [[Интерлейкины|интерлейкином]] IL-17, [[Цитокины|цитокином]], характерным для клеток [[T-хелперы|TH17]], играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях<ref name=dacl>{{статья |заглавие=Intraocular interleukin-17 and proinflammatory cytokines in HLA-A29-associated birdshot chorioretinopathy. |ссылка=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-ophthalmology_2011-08_152_2/page/177 |издание=Am J Ophthalmol. |том=152 |номер=2 |страницы=177—182 |pmid=21570674 |doi=10.1016/j.ajo.2011.01.031 |язык=en |тип=journal |автор=Kuiper JJW, Mutis T., de Jager W., de Groot-Mijnes J.D., Rothova A. |год=2011}}</ref><ref name=il17>{{статья |заглавие=Interleukin-17 production and T helper 17 cells in peripheral blood mononuclear cells in response to ocular lysate in patients with birdshot chorioretinopathy. |издание=Mol Vis. |том=27 |номер=19 |страницы=2606—2614 |pmid=24379648 |pmc=3874049 |язык=en |тип=journal |автор=Kuiper JJW, Emmelot M.E., Rothova A., Mutis T. |год=2013}}</ref>. Болезнь поражает, как правило, людей кавказской национальности, как среднего возраста так и пожилых. HLA-A29 является менее распространённой в Азии и пока ни одного случая хориоретинопатии Бирдшота там не было зарегистрировано. Когда появляется подозрение на дробьевидную хориоретинопатию, как правило, проводится тест на положительность HLA-A29. Однако тестирование HLA-A29 не считается достаточным для окончательного диагноза, потому что HLA-A29 имеет распространение и среди здорового населения (7 %). Дополнительные факторы (генетические или экологические) могут быть ассоциированы с HLA-A29 в патогенезе.


В 2014 году Койпер (Kuiper) и его коллеги провели масштабные исследования ассоциации генома (GWAS) и дробьевидной хориоретинопатии, проанализировав геномы голландских, испанских и английских пациентов. Было подтверждено, что HLA-A29 гаплотип является основным фактором развития ретинопатии и, в дополнение к нему, был идентифицирован ген ''аминопептидазы эндоплазматического ретикулума (АЭПР) 2'', также тесно связанный с хориоретинопатией Бирдшота<ref name=erap>{{статья |заглавие=A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy. |издание=Hum Mol Genet. |pmid=24957906 |doi=10.1093/hmg/ddu307 |язык=en |тип=journal |автор=Kuiper JJW, van Setten J., Ripke S., Van't Slot R., Mulder F., Missotten T., Baarsma G.S., Francioli L.C., Pulit S.L., de Kovel C.G., Ten Dam-van Loon N., den Hollander A.I., Huis In Het Veld P., Hoyng C.B., Cordero-Coma M., Martín J., Llorenç V., Arya B., Thomas D., Bakker S.C., Ophoff R.A., Rothova A., de Bakker P.I., Mutis T., Koeleman B.P. |год=2014}}</ref>. Генетические варианты, близкие ''ERAP2'' в пятой хромосоме, приводят к высокой экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов с данным заболеванием. ERAP2 является аминопептидазой, которая, вместе с ERAP1, укорачивает пептиды в эндоплазматическом ретикулуме и загружает эти пептиды в молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Было также сообщено об ассоциации ERAP-HLA с [[Болезнь Бехтерева|болезнью Бехтерева]] и болезнью Бехчета, предполагая общие патогенные пути между этими заболеваниями.
В 2014 году Койпер (Kuiper) и его коллеги провели масштабные исследования [[Полногеномный поиск ассоциаций|полногеномного поиска ассоциаций (GWAS)]] с дробьевидной хориоретинопатией, проанализировав геномы голландских, испанских и английских пациентов. Было подтверждено, что HLA-A29 гаплотип является основным фактором развития ретинопатии и, в дополнение к нему, был идентифицирован ген ''аминопептидазы эндоплазматического ретикулума (АЭПР) 2'', также тесно связанный с хориоретинопатией Бирдшота<ref name=erap>{{статья |заглавие=A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy. |издание=Hum Mol Genet. |pmid=24957906 |doi=10.1093/hmg/ddu307 |язык=en |тип=journal |автор=Kuiper JJW, van Setten J., Ripke S., Van't Slot R., Mulder F., Missotten T., Baarsma G.S., Francioli L.C., Pulit S.L., de Kovel C.G., Ten Dam-van Loon N., den Hollander A.I., Huis In Het Veld P., Hoyng C.B., Cordero-Coma M., Martín J., Llorenç V., Arya B., Thomas D., Bakker S.C., Ophoff R.A., Rothova A., de Bakker P.I., Mutis T., Koeleman B.P. |год=2014}}</ref>. Генетические варианты, близкие ''ERAP2'' в пятой хромосоме, приводят к высокой экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов с данным заболеванием. ERAP2 является аминопептидазой, которая, вместе с ERAP1, укорачивает пептиды в эндоплазматическом ретикулуме и загружает эти пептиды в молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Было также сообщено об ассоциации ERAP-HLA с [[Болезнь Бехтерева|болезнью Бехтерева]] и болезнью Бехчета, предполагая общие патогенные пути между этими заболеваниями.


Связанные с развитием дробьевидной хориоретинопатии полиморфизмы в участке хромосомы 5q15, соответствующие генам ERAP1 и ERAP2 (T-rs10044354-C-rs2287987) наблюдаются только у HLA-A29-положительных людей в популяциях, в которых заболевание является «эндемичным», что объясняет, почему оно регистрируется только в популяциях западноевропейского происхождения (Испания, Франция, Нидерланды, Великобритания, а также неевропейские страны, такие как Пуэрто-Рико). Функциональный анализ иммунных клеток, полученных от пациентов, показал, что ERAP2 увеличивает количество пептидов, которые специфически связываются с HLA-A29, и дополнительно подтверждает, что путь презентации антигена лежат в основе этиологии хориоретинопатии Бирдшота как аутоиммунного заболевания.
Связанные с развитием дробьевидной хориоретинопатии полиморфизмы в участке хромосомы 5q15, соответствующие генам ERAP1 и ERAP2 (T-rs10044354-C-rs2287987) наблюдаются только у HLA-A29-положительных людей в популяциях, в которых заболевание является «эндемичным», что объясняет, почему оно регистрируется только в популяциях западноевропейского происхождения (Испания, Франция, Нидерланды, Великобритания, а также неевропейские страны, такие как Пуэрто-Рико). Функциональный анализ иммунных клеток, полученных от пациентов, показал, что ERAP2 увеличивает количество пептидов, которые специфически связываются с HLA-A29, и дополнительно подтверждает, что путь презентации антигена лежат в основе этиологии хориоретинопатии Бирдшота как аутоиммунного заболевания.

Версия от 14:32, 27 декабря 2022

Дробьевидная хориоретинопатия
Характерная гиперпигментация при дробьевидной хориоретинопатии
Характерная гиперпигментация при дробьевидной хориоретинопатии
МКБ-10 H30.9
МКБ-10-КМ H30.1
МКБ-9 363.20
OMIM 605808
DiseasesDB 32404
MeSH D000080365
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Дробьевидная хориоретинопатия или хориоретинопатия Бирдшота (англ. Birdshot chorioretinopathy) - редкая форма двустороннего заднего увеита, поражающего глаза. Она вызывает серьёзное, прогрессирующее воспаление сосудистой оболочки и сетчатки.

Пострадавшие лица были почти исключительно европеоидами, заболевание обычно диагностировалось с четвёртой по шестую декаду жизни[1].

Патофизиология

Дробьевидная хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Считается аутоиммунным заболеванием. Заболевание связано с человеческим лейкоцитарным антигеном гаплотипа (HLA) —A29, в частности, есть документальные подтверждения связи с HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль Т-лимфоцитов в патогенезе. Дробьевидная хориоретинопатия связана с интерлейкином IL-17, цитокином, характерным для клеток TH17, играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях[2][3]. Болезнь поражает, как правило, людей кавказской национальности, как среднего возраста так и пожилых. HLA-A29 является менее распространённой в Азии и пока ни одного случая хориоретинопатии Бирдшота там не было зарегистрировано. Когда появляется подозрение на дробьевидную хориоретинопатию, как правило, проводится тест на положительность HLA-A29. Однако тестирование HLA-A29 не считается достаточным для окончательного диагноза, потому что HLA-A29 имеет распространение и среди здорового населения (7 %). Дополнительные факторы (генетические или экологические) могут быть ассоциированы с HLA-A29 в патогенезе.

В 2014 году Койпер (Kuiper) и его коллеги провели масштабные исследования полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) с дробьевидной хориоретинопатией, проанализировав геномы голландских, испанских и английских пациентов. Было подтверждено, что HLA-A29 гаплотип является основным фактором развития ретинопатии и, в дополнение к нему, был идентифицирован ген аминопептидазы эндоплазматического ретикулума (АЭПР) 2, также тесно связанный с хориоретинопатией Бирдшота[4]. Генетические варианты, близкие ERAP2 в пятой хромосоме, приводят к высокой экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов с данным заболеванием. ERAP2 является аминопептидазой, которая, вместе с ERAP1, укорачивает пептиды в эндоплазматическом ретикулуме и загружает эти пептиды в молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Было также сообщено об ассоциации ERAP-HLA с болезнью Бехтерева и болезнью Бехчета, предполагая общие патогенные пути между этими заболеваниями.

Связанные с развитием дробьевидной хориоретинопатии полиморфизмы в участке хромосомы 5q15, соответствующие генам ERAP1 и ERAP2 (T-rs10044354-C-rs2287987) наблюдаются только у HLA-A29-положительных людей в популяциях, в которых заболевание является «эндемичным», что объясняет, почему оно регистрируется только в популяциях западноевропейского происхождения (Испания, Франция, Нидерланды, Великобритания, а также неевропейские страны, такие как Пуэрто-Рико). Функциональный анализ иммунных клеток, полученных от пациентов, показал, что ERAP2 увеличивает количество пептидов, которые специфически связываются с HLA-A29, и дополнительно подтверждает, что путь презентации антигена лежат в основе этиологии хориоретинопатии Бирдшота как аутоиммунного заболевания.

Симптомы

Симптомы этого заболевания включают в себя плавающие объекты в поле зрения, затуманенное зрение, фотопсию (вспышки света в глазах), потерю цветового зрения и никталопию. При обследовании глаз видны светлые пятна на сетчатке. Существует риск полной потери зрения.

Название (Birdshot — «птичья дробь») происходит от светлых пятен на сетчатке глаза, рассеянных в виде рисунка, как дробь из ружья, но эти точки незаметны на ранних стадиях.

Лечение

Дробьевидная хориоретинопатия может показать сопротивляемость лечению. Терапия иммунодепрессантами вместе с пероральными кортикостероидами показала некоторую эффективность в замедлении прогрессирования воспаления, связанного с расстройством, сохраняя визуальную целостность, насколько это возможно. Длительное применение таких препаратов необходимо тщательно контролировать из-за дискомфорта и предположительно изнурительных и опасных для жизни побочных эффектов[5][5][6].

Иммунодепрессанты, такие как терапевтические моноклональные антитела Daclizumab[англ.], циклоспорин и метотрексат оказались эффективными методами лечения Birdshot хориоретинопатии. Значительное сокращение и даже стабилизация воспаления стекловидного тела и васкулита сетчатки стали очевидны с помощью электроретинографии, при терапии даклизумабом (блокатор рецепторов к интерлейкину IL-2). Это также подтверждается фактом повышения уровней IL-2 в глазах пациентов[2]. Потеря остроты зрения, не связанная с воспалением, вызванным расстройством, часто остается неизменной, несмотря на использование препарата. Это нашло своё отражение в связи с отсутствием разницы в остроте зрения и зрения, связанного с качеством жизни среди различных категорий больных дробьевидной ретинопатией[7]. Противопоказания и побочные эффекты всегда являются важным фактором лечения[8].

Примечания

  1. ↑ Cassoux N., Lehoan G.P. Birdshot retinochoroidopathy (неопр.) // Ann Med Interne.. — 2000. — Т. 151, № Suppl. 1. — С. 1s45—1s47. — PMID 10896989.
  2. ↑ 1 2 Kuiper JJW, Mutis T., de Jager W., de Groot-Mijnes J.D., Rothova A. Intraocular interleukin-17 and proinflammatory cytokines in HLA-A29-associated birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Am J Ophthalmol. : journal. — 2011. — Vol. 152, no. 2. — P. 177—182. — doi:10.1016/j.ajo.2011.01.031. — PMID 21570674.
  3. ↑ Kuiper JJW, Emmelot M.E., Rothova A., Mutis T. Interleukin-17 production and T helper 17 cells in peripheral blood mononuclear cells in response to ocular lysate in patients with birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Mol Vis. : journal. — 2013. — Vol. 27, no. 19. — P. 2606—2614. — PMID 24379648. — PMC 3874049.
  4. ↑ Kuiper JJW, van Setten J., Ripke S., Van't Slot R., Mulder F., Missotten T., Baarsma G.S., Francioli L.C., Pulit S.L., de Kovel C.G., Ten Dam-van Loon N., den Hollander A.I., Huis In Het Veld P., Hoyng C.B., Cordero-Coma M., Martín J., Llorenç V., Arya B., Thomas D., Bakker S.C., Ophoff R.A., Rothova A., de Bakker P.I., Mutis T., Koeleman B.P. A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Hum Mol Genet. : journal. — 2014. — doi:10.1093/hmg/ddu307. — PMID 24957906.
  5. ↑ 1 2 Kiss S., Ahmed M., Letko E., Foster C.S. Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with corticosteroid-sparing systemic immunomodulatory therapy (англ.) // Ophthalmology. : journal. — 2005. — Vol. 112, no. 6. — P. 1066—1071. — doi:10.1016/j.ophtha.2004.12.036. — PMID 15936442.
  6. ↑ Becker M.D., Wertheim M.S., Smith J.R., Rosenbaum J.T. Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with systemic immunosuppressants (англ.) // Ocul Immuno Inflamm. : journal. — 2005. — Vol. 13, no. 4. — P. 289—293. — doi:10.1080/09273940490912407. — PMID 16159719.
  7. ↑ Kuiper JJW, Missotten T., Baarsma S.G., Rothova A. Vision-related quality of life in patients with birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Acta Ophthalmologica[англ.] : journal. — Wiley-Liss, 2013. — Vol. 91, no. 1. — P. 177—182. — doi:10.1111/aos.12054. — PMID 23289541.
  8. ↑ Sobrin L., Huang J.J., Christen W., Kafkala C., Choopong P., Foster C.S. Daclizumab for treatment of birdshot chorioretinopathy (англ.) // JAMA Ophthalmology[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 126, no. 2. — P. 186—191. — doi:10.1001/archophthalmol.2007.49. — PMID 18268208.
Источник — https://ru.wikipedia.org/ruwiki/w/index.php?title=Birdshot_хориоретинопатия&oldid=127507716