Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Mint cut (обсуждение | вклад) Нет описания правки |
Mint cut (обсуждение | вклад) Нет описания правки |
||
| Строка 1: | Строка 1: | ||
'''Трасмембранный регулятор муковисцидоза''' ({{lang-en|CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator}}) - белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. |
'''Трасмембранный регулятор муковисцидоза''' ({{lang-en|CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator}}) - белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. |
||
Ген CFTR находится на длинном плече [[7-я хромосома человека|7-й хромосомы]]. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания [[муковисцидоз]], а также могут быть причиной [[врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков|мужского бесплодия]]. |
Ген CFTR находится на длинном плече [[7-я хромосома человека|7-й хромосомы]]. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания [[муковисцидоз]], а также могут быть причиной [[врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков|мужского бесплодия]]. |
||
Наиболее часто встречается мутация ΔF508 |
Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50% из всех выявляемых мутаций гена). |
||
Версия от 19:51, 23 января 2010
Трасмембранный регулятор муковисцидоза (англ. CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50% из всех выявляемых мутаций гена).