Нейрофиброматоз: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Источники: Neurology-stub
симптомы
Строка 17: Строка 17:
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1) ==
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1) ==
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%<ref name="neuro-med.ru">{{cite web|url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm |title=Нейрофиброматоз на neuro-med.ru|accessdate=2010-08-16}}</ref>. Ген картирован в 17-й [[хромосома|хромосоме]]<ref name="humbio.ru">{{cite web|url=http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|title=Нейрофиброматоз на humbio.ru|accessdate=2010-08-17}}</ref>.
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%<ref name="neuro-med.ru">{{cite web|url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm |title=Нейрофиброматоз на neuro-med.ru|accessdate=2010-08-16}}</ref>. Ген картирован в 17-й [[хромосома|хромосоме]]<ref name="humbio.ru">{{cite web|url=http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|title=Нейрофиброматоз на humbio.ru|accessdate=2010-08-17}}</ref>.
=== Симптомы ===
Основными симптомами НФ1 являются<ref name="neuro-med.ru"/>:
* наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);
* наличие нескольких [[нейрофиброма|нейрофибром]];
* [[гиперпигментация]];
* наличе [[глиома|глиомы]] [[зрительный нерв|зрительных нервов]];
* [[гамартома радужки]];
* костные [[аномалия|аномалии]]
* наличие родственника с НФ1.

=== Диагностика ===
=== Диагностика ===
{{план}}
{{план}}

=== Лечение ===
=== Лечение ===
{{план}}
{{план}}

Версия от 08:06, 17 августа 2010

Нейрофиброматоз
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
МКБ-11 LD2D.1
МКБ-10 Q85.0
МКБ-10-КМ Q85.01, Q85.00 и Q85.02
МКБ-9 237.7
МКБ-9-КМ 237.70[1], 237.72[1], 237.7[1] и 237.71[1]
МКБ-О 9540/0
OMIM 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270
eMedicine derm/287 
MeSH D017253
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[прим. 1][2]. Существует два типа нейрофиброматозов.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%[3]. Ген картирован в 17-й хромосоме[4].

Симптомы

Основными симптомами НФ1 являются[3]:

Диагностика

Лечение

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Диагностика

Лечение

Примечания

  1. Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, нервной системы и внутренних органов.

Источники

  1. 1 2 3 4 Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
  3. 1 2 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения: 16 августа 2010.
  4. Нейрофиброматоз на humbio.ru. Дата обращения: 17 августа 2010.