Нейрофиброматоз: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Bogdanpax (обсуждение | вклад) →Нейрофиброматоз II типа (НФ2): дополнение |
Bogdanpax (обсуждение | вклад) дополнение |
||
| Строка 15: | Строка 15: | ||
'''Нейрофиброматоз''' — заболевание из группы [[факоматозы|факоматозов]]<ref group="прим."><u>Факоматозы</u> — группа наследственных заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, нервной системы и внутренних органов.</ref><ref name="бадалян">{{книга|автор=Л.О. Бадалян|заглавие=Невропатология|место=Москва|издательство=Просвещение|год=1987|страницы=227-228|страниц=317|тираж=45 000}}</ref>. Существует два типа нейрофиброматозов. |
'''Нейрофиброматоз''' — заболевание из группы [[факоматозы|факоматозов]]<ref group="прим."><u>Факоматозы</u> — группа наследственных заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, нервной системы и внутренних органов.</ref><ref name="бадалян">{{книга|автор=Л.О. Бадалян|заглавие=Невропатология|место=Москва|издательство=Просвещение|год=1987|страницы=227-228|страниц=317|тираж=45 000}}</ref>. Существует два типа нейрофиброматозов. |
||
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1) == |
== Нейрофиброматоз I типа (НФ1, болезнь Реклингаузена) == |
||
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%<ref name="neuro-med.ru">{{cite web|url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm |title=Нейрофиброматоз на neuro-med.ru|accessdate=2010-08-16}}</ref>. Ген картирован в 17-й [[хромосома|хромосоме]]<ref name="humbio.ru">{{cite web|url=http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|title=Нейрофиброматоз на humbio.ru|accessdate=2010-08-17}}</ref>. |
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%<ref name="neuro-med.ru">{{cite web|url=http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm |title=Нейрофиброматоз на neuro-med.ru|accessdate=2010-08-16}}</ref>. Ген картирован в 17-й [[хромосома|хромосоме]]<ref name="humbio.ru">{{cite web|url=http://humbio.ru/humbio/har/003d69cf.htm|title=Нейрофиброматоз на humbio.ru|accessdate=2010-08-17}}</ref>. |
||
=== Симптомы === |
|||
Основными симптомами НФ1 являются<ref name="neuro-med.ru"/>: |
Основными симптомами НФ1 являются<ref name="neuro-med.ru"/>: |
||
* наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм); |
* наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм); |
||
| Строка 26: | Строка 26: | ||
* костные [[аномалия|аномалии]] |
* костные [[аномалия|аномалии]] |
||
* наличие родственника с НФ1. |
* наличие родственника с НФ1. |
||
=== Диагностика === |
|||
{{план}} |
|||
| ⚫ | |||
{{план}} |
|||
== Нейрофиброматоз II типа (НФ2) == |
== Нейрофиброматоз II типа (НФ2) == |
||
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорожденного. По данным молекулярно-генетических исследований этиопатогенез двух типов совершенно отличем, поэтому их необходимо [[Дифференциальная диагностика|дифференцировать]]. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный<ref name="neuro-med.ru"/>. |
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорожденного. По данным молекулярно-генетических исследований этиопатогенез двух типов совершенно отличем, поэтому их необходимо [[Дифференциальная диагностика|дифференцировать]]. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный<ref name="neuro-med.ru"/>. |
||
=== Симптомы === |
|||
Основными симптомами НФ2 являются<ref name="neuro-med.ru"/>: |
Основными симптомами НФ2 являются<ref name="neuro-med.ru"/>: |
||
* двусторонняя [[невринома]] VIII нерва; |
* двусторонняя [[невринома]] VIII нерва; |
||
| Строка 46: | Строка 39: | ||
:* [[шваннома|шванном]]. |
:* [[шваннома|шванном]]. |
||
== Нейрофиброматоз III и IV типа == |
|||
=== Лечение === |
|||
Наиболее редкие формы нейрофиброматозов. III типа данного заболевания характеризуется [[ладони|ладонными]] нейрофибромами, бледного цвета пятнами, двусторонними [[неврома]]ми слухового нерва, менингиомами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки), опухолями. А нейрофиброматоз IV типа — это клинически нейрофиброматоз I типа, но только без узелков Лиша<ref name="siebit.hut.ru">{{cite web|url=http://siebit.hut.ru/bolezni/index-656.htm|title=Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru|accessdate=2010-08-17}}</ref>. |
|||
| ⚫ | |||
{{план}} |
{{план}} |
||
Версия от 17:35, 17 августа 2010
| Нейрофиброматоз | |
|---|---|
 Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком» | |
| МКБ-11 | LD2D.1 |
| МКБ-10 | Q85.0 |
| МКБ-10-КМ | Q85.01, Q85.00 и Q85.02 |
| МКБ-9 | 237.7 |
| МКБ-9-КМ | 237.70[1], 237.72[1], 237.7[1] и 237.71[1] |
| МКБ-О | 9540/0 |
| OMIM | 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270 |
| eMedicine | derm/287 |
| MeSH | D017253 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[прим. 1][2]. Существует два типа нейрофиброматозов.
Нейрофиброматоз I типа (НФ1, болезнь Реклингаузена)
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%[3]. Ген картирован в 17-й хромосоме[4].
Основными симптомами НФ1 являются[3]:
- наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);
- наличие нескольких нейрофибром;
- гиперпигментация;
- наличе глиомы зрительных нервов;
- гамартома радужки;
- костные аномалии
- наличие родственника с НФ1.
Нейрофиброматоз II типа (НФ2)
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорожденного. По данным молекулярно-генетических исследований этиопатогенез двух типов совершенно отличем, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[3].
Основными симптомами НФ2 являются[3]:
- двусторонняя невринома VIII нерва;
- наличие родственника, пораженного НФ2 или невриномой VIII нерва;
- сочетание двух нижеуказанных признаков:
- наличие нейрофибром
- менингиом;
- глиом;
- шванном.
Нейрофиброматоз III и IV типа
Наиболее редкие формы нейрофиброматозов. III типа данного заболевания характеризуется ладонными нейрофибромами, бледного цвета пятнами, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки), опухолями. А нейрофиброматоз IV типа — это клинически нейрофиброматоз I типа, но только без узелков Лиша[5].
Лечение
 | Этот раздел статьи ещё не написан. |
Примечания
- ↑ Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, нервной системы и внутренних органов.
Источники
- ↑ 1 2 3 4 Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
- ↑ 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения: 16 августа 2010.
- ↑ Нейрофиброматоз на humbio.ru. Дата обращения: 17 августа 2010.
- ↑ Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru. Дата обращения: 17 августа 2010.
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |