Лейциноз: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [отпатрулированная версия] |
Goga312 (обсуждение | вклад) м откат правок 95.153.183.17 (обс) к версии A5b |
|||
| Строка 43: | Строка 43: | ||
== Примечания == |
== Примечания == |
||
{{примечания}} |
{{примечания}} |
||
Лечение состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6-8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл. |
|||
== Ссылки == |
== Ссылки == |
||
Версия от 07:42, 14 декабря 2010
| Лейциноз | |
|---|---|
| МКБ-11 | 5C50.D0 |
| МКБ-10 | E71.0 |
| МКБ-10-КМ | E71.0 |
| МКБ-9 | 270.3 |
| OMIM | 248600 |
| DiseasesDB | 7820 |
| MedlinePlus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| MeSH | D008375 |
Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[источник не указан 5439 дней]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Характеристика
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Этиология
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Варианты заболевания
- классический
- промежуточный
- интермиттирующий
- тиаминзависимый
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом.
Диагностика
Характерный признак
Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
Лабораторные методы
При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.
Патогенез
Лечение и профилактика
При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
Примечания
Ссылки
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
 | В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |