Лейциноз: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Goga312 (обсуждение | вклад) м откат правок 95.153.183.17 (обс) к версии A5b |
Xqbot (обсуждение | вклад) м r2.5.2) (робот добавил: ar:Maple syrup urine disease; косметические изменения |
||
| Строка 16: | Строка 16: | ||
'''Лейцино́з''' (''разветвлённоцепочечная кетонурия'', ''болезнь мочи с запахом кленового сиропа'', ''болезнь кленового сиропа''{{нет АИ|13|02|2010}}) — [[Наследственные болезни обмена веществ|врождённое нарушение обмена]], [[ферментопатия]]. |
'''Лейцино́з''' (''разветвлённоцепочечная кетонурия'', ''болезнь мочи с запахом кленового сиропа'', ''болезнь кленового сиропа''{{нет АИ|13|02|2010}}) — [[Наследственные болезни обмена веществ|врождённое нарушение обмена]], [[ферментопатия]]. |
||
==Характеристика== |
== Характеристика == |
||
[[Наследственное заболевание]] с [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивным типом наследования]] встречается с [[Частота встречаемости|частотой]] 1 на 120—300 тыс. [[Новорождённый|новорождённых]]. |
[[Наследственное заболевание]] с [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивным типом наследования]] встречается с [[Частота встречаемости|частотой]] 1 на 120—300 тыс. [[Новорождённый|новорождённых]]. |
||
==Этиология== |
== Этиология == |
||
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности [[фермент]]ной системы, обеспечивающей [[окислительное декарбоксилирование]] трёх [[аминокислоты|аминокислот]] — [[лейцин]]а, [[изолейцин]]а и [[валин]]а. В результате в организме накапливаются эти [[Аминокислота|аминокислоты]] и их предшественники. Наиболее патогенно накопление [[лейцин]]а. |
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности [[фермент]]ной системы, обеспечивающей [[окислительное декарбоксилирование]] трёх [[аминокислоты|аминокислот]] — [[лейцин]]а, [[изолейцин]]а и [[валин]]а. В результате в организме накапливаются эти [[Аминокислота|аминокислоты]] и их предшественники. Наиболее патогенно накопление [[лейцин]]а. |
||
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается [[Летальный исход|летально]]. У детей отмечается [[Умственная отсталость|задержка развития]], угнетение [[ЦНС]], больные могут впадать в [[Летаргия|летаргию]]. Характерна [[гипогликемия]] и [[гипотония]], имеется [[кетоацидоз]], [[рвота]]. |
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается [[Летальный исход|летально]]. У детей отмечается [[Умственная отсталость|задержка развития]], угнетение [[ЦНС]], больные могут впадать в [[Летаргия|летаргию]]. Характерна [[гипогликемия]] и [[гипотония]], имеется [[кетоацидоз]], [[рвота]]. |
||
==Варианты заболевания== |
== Варианты заболевания == |
||
* классический |
* классический |
||
* промежуточный |
* промежуточный |
||
| Строка 31: | Строка 31: | ||
* E3-дефицитная форма с [[лактоацидоз]]ом. |
* E3-дефицитная форма с [[лактоацидоз]]ом. |
||
==Диагностика== |
== Диагностика == |
||
===Характерный признак=== |
=== Характерный признак === |
||
Напоминающий [[кленовый сироп]] своеобразный [[запах]] [[Моча|мочи]] [[Больной|больных]], в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью. |
Напоминающий [[кленовый сироп]] своеобразный [[запах]] [[Моча|мочи]] [[Больной|больных]], в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью. |
||
===Лабораторные методы=== |
=== Лабораторные методы === |
||
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом. |
При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом. |
||
==Патогенез== |
== Патогенез == |
||
==Лечение и профилактика== |
==Лечение и профилактика== |
||
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью. |
При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью. |
||
| Строка 54: | Строка 54: | ||
[[Категория:Орфанные болезни]] |
[[Категория:Орфанные болезни]] |
||
[[ar:Maple syrup urine disease]] |
|||
[[de:Ahornsirupkrankheit]] |
[[de:Ahornsirupkrankheit]] |
||
[[en:Maple syrup urine disease]] |
[[en:Maple syrup urine disease]] |
||
Версия от 21:26, 19 декабря 2010
| Лейциноз | |
|---|---|
| МКБ-11 | 5C50.D0 |
| МКБ-10 | E71.0 |
| МКБ-10-КМ | E71.0 |
| МКБ-9 | 270.3 |
| OMIM | 248600 |
| DiseasesDB | 7820 |
| MedlinePlus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| MeSH | D008375 |
Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[источник не указан 5439 дней]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Характеристика
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Этиология
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Варианты заболевания
- классический
- промежуточный
- интермиттирующий
- тиаминзависимый
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом.
Диагностика
Характерный признак
Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
Лабораторные методы
При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.
Патогенез
Лечение и профилактика
При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
Примечания
Ссылки
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
 | В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |