Лейциноз: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Причём тут лейциноз? Общие слова отправляем в статью "патогенез"
м Ссылки: подстановка дат в шаблонах с помощью AWB
Строка 45: Строка 45:
== Ссылки ==
== Ссылки ==
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa
{{Нет ссылок|дата=13 мая 2011}}
{{нет источников}}


{{endocrinology-stub}}
{{endocrinology-stub}}

Версия от 15:37, 13 мая 2011

Лейциноз
МКБ-11 5C50.D0
МКБ-10 E71.0
МКБ-10-КМ E71.0
МКБ-9 270.3
OMIM 248600
DiseasesDB 7820
MedlinePlus 000373
eMedicine ped/1368 
MeSH D008375

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[источник не указан 5439 дней]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Характеристика

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

Этиология

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислотлейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

Варианты заболевания

  • классический
  • промежуточный
  • интермиттирующий
  • тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Диагностика

Характерный признак

Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.

Лабораторные методы

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

Лечение и профилактика

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Примечания

Ссылки

http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa