Синдром Картагенера

Синдром Картагенера
OMIM	244400
DiseasesDB	7112
MeSH	D007619
Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как Первичная Цилиарная Дискенезия (ПЦД) (англ. Primary ciliary dyskinesia (PCD).)

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.

Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.

Ультраструктура нормальной мотильной цилии (А) и при развитии синдрома Картагенера (B).

Асимметрия внутренних органов.

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции мотильных цилий. Встречается с частотой 1/16000 новорожденных и характеризуется такими клиническими признаками, как асимметрия внутренних органов, аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Связано с отсутствием в жгутиках мотильного белка динеина.

Литература

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..