Гемофилия A

Гемофилия А
МКБ-11	3B10.0
МКБ-10	D66
МКБ-10-КМ	D66
МКБ-9	286.0
МКБ-9-КМ	286.0
OMIM	306700
DiseasesDB	5555
MedlinePlus	000538
eMedicine	emerg/239
MeSH	D006467
Медиафайлы на Викискладе

Гемофилия А (классическая гемофилия) — генетическое заболевание, вызванное врождённым дефицитом белка фактора свёртывания крови VIII. Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии (около 80 % случаев).

Диагностируется путём анализа крови (коагулограмма) на наличие фактора VIII в крови. Возможна пренатальная диагностика гемофилии А у плода в I триместре беременности.

Главным образом для профилактики гемофилии А используется заместительная терапия - регулярное введение препаратов, содержащих недостающий белок — фактор свертывания VIII. Полное излечение от гемофилии А с помощью лекарств невозможно, однако известны случаи, когда при пересадке пациенту донорской печени организм гемофилика в течение нескольких лет вырабатывал фактор VIII, но затем, в процессе обновления клеток печени данный эффект сошел на нет, поэтому эта методика лечения была признана неэффективной.

Наиболее известные препараты для лечения гемофилии А: октанат, иммунат, когенэйт-фс, рекомбинат, гемоктин, коэйт-дви. Все они вводятся только внутривенно. Для профилактики ингибиторных форм гемофилии А используется концентрат фактора свёртывания крови VII активированный (новосэвен, коагил-VII, фейба). Исторически раньше применялось переливание донорской крови, плазмы и криопреципитата (в России вплоть до начала XXI века, в отдельных странах применяется до сих пор).

В связи с крайне низким уровнем развития здравоохранения в СССР (а затем и в России), отсутствием и дороговизной эффективных препаратов заместительной терапии, применением препаратов донорской крови, большинство гемофиликов, родившихся в 1990-х и ранее, как правило являются инвалидами I-II групп с выраженными нарушениями опорно-двигательного аппарата, носителями вирусных гепатитов В и С, реже ВИЧ.