Синдром Альперса: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Addbot (обсуждение | вклад)
м Перемещение 7 интервики на Викиданные, d:q2028015
Строка 25: Строка 25:
[[Категория:Синдромы по алфавиту|Альперса]]
[[Категория:Синдромы по алфавиту|Альперса]]
[[Категория:Неврологические синдромы]]
[[Категория:Неврологические синдромы]]

[[ca:Síndrome d'Alpers]]
[[de:Alpers-Huttenlocher-Syndrom]]
[[en:Alpers' disease]]
[[fi:Alpersin tauti]]
[[nl:Ziekte van Alper]]
[[pl:Choroba Alpersa]]
[[pt:Síndrome de Alpers]]

Версия от 14:43, 15 марта 2013

Синдром Альперса
МКБ-10 G31.8
МКБ-10-КМ G31.81
МКБ-9 330.8
OMIM 203700
DiseasesDB 29298
MeSH D002549

Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия.[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.

Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.[источник не указан 5358 дней]

Примечания

  1. Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Дата обращения: 3 ноября 2009. Архивировано 10 апреля 2012 года.
  2. Синдром Альперса на psylist.net. Дата обращения: 3 ноября 2009. Архивировано 10 апреля 2012 года.