Синдром Картагенера

Синдром Картагенера
МКБ-10	Q89.3*
МКБ-9	759.3*
OMIM	244400
DiseasesDB	7111
eMedicine	med/1220 ped/1166
MeSH	D002925
Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как Первичная Цилиарная Дискинезия (ПЦД) (англ. Primary ciliary dyskinesia (PCD).)

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.

Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.

Транспозиция внутренних органов.

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых и характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs inversus viscerum), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Связано с отсутствием в жгутиках мотильного белка динеина.

Литература

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

См.также

В медицинском центре "Хадасса" выявлен ген, вызывающий Синдром Картагенера