Синдром Картагенера

Синдром Картагенера
МКБ-10	Q89.3*
МКБ-9	759.3*
OMIM	244400
DiseasesDB	7111
eMedicine	med/1220 ped/1166
MeSH	D002925
Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.

Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.

Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)

Транспозиция внутренних органов.

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых и характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs inversus viscerum), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек.

Фенотип	Ген	Хромосомный локус
CILD1	DNAI1	9p13.3
CILD2	DNAAF3	19q13
CILD3	DNAH5	5p
CILD4	Неизвестен	15q13
CILD5	HYDIN	16q22
CILD6	TXNDC3	7p14-p13
CILD7	DNAH11	7p21
CILD8	Неизвестен	15q24-q25
CILD9	DNAI2	17q25
CILD10	KTU	14q21.3
CILD11	RSPH4A	6q22
CILD12	RSPH9	6p21
CILD13	DNAAF1	16q24.1
CILD14	CCDC39	3q26.33
CILD15	CCDC40	17q25.3
CILD16	DNAL1	14q24.3
CILD17	CCDC103	17q21
CILD18	HEATR2	7p22
CILD19	LRRC6	8q24
CILD20	CCDC114	19q13

Литература

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..