Синдром Картагенера
| Синдром Картагенера | |
|---|---|
 | |
| OMIM | 244400 |
| DiseasesDB | 7112 |
| MeSH | D007619 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как Первичная Цилиарная Дискенезия (ПЦД) (англ. Primary ciliary dyskinesia (PCD).)
Клинические симптомы
Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции мотильных цилий. Встречается с частотой 1/16000 новорожденных и характеризуется такими клиническими признаками, как асимметрия внутренних органов, аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.
Молекулярно-генетические механизмы
Связано с отсутствием в жгутиках мотильного белка динеина.
Литература
- Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..