Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоз — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
МКБ-11	LD2D.1
МКБ-10	Q85.0
МКБ-10-КМ	Q85.01, Q85.00 и Q85.02
МКБ-9	237.7
МКБ-9-КМ	237.70, 237.72, 237.7 и 237.71
МКБ-О	9540/0
OMIM	162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270
eMedicine	derm/287
MeSH	D017253
Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Существует 7 типов нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Основная статья: Нейрофиброматоз I типа

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

Основными симптомами НФ1 являются:

• наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
• наличие нескольких нейрофибром;
• гиперпигментация;
• наличие глиомы зрительных нервов;
• гамартома радужки (узелки Лиша);
• костные аномалии
• наличие родственника с НФ1.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Основная статья: Нейрофиброматоз II типа

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Основными симптомами НФ2 являются:

• двусторонняя невринома VIII нерва;
• наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
• сочетание двух нижеуказанных признаков:

• наличие нейрофибром
• менингиом;
• глиом;
• шванном.

Другие типы

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Лечение

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов.