Преимплантационная генетическая диагностика
История
Идея проведения преимплантационной генетической диагностики появилась ещё до рождения первого ЭКО-ребёнка. В 1967 году была опубликована статья Р.Эдвардса (R. G. Edwards) и Р. Гарднера (R. L. Gardner) о проведении биопсии эмбрионов кролика для определения пола до имплантации, в которой авторы предсказывали появление аналогичных технологий у человека[1]. Однако преимплантационная генетическая диагностика у человека стала возможной лишь в начале 90-х годов, когда был достигнут достаточный технологический уровень экстракорпорального оплодотворения, а также разработана полимеразная цепная реакция, позволяющая проведение анализа ДНК в единичных клетках.
В 1989 году проведена первая успешная попытка определения пола при помощи ПЦР-анализа бластомера, взятого у эмбриона на стадии дробления (6-8 бластомеров)[2]. Первые успешные роды после подобной процедуры у супружеских пар с риском по рецессивному Х-сцепленному заболеванию состоялись в 1990 году[3].
В 1990 году произведена диагностика моногенного заболевания до оплодотворения, методика включала ПЦР-анализ полярных телец яйцеклетки[4].
Первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза) состоялось в 1992 году[5].
В дальнейшем для определения пола эмбриона, а также хромосомных аномалий стали использовать метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Начиная с 2012 года, метод FISH для определения хромосомных аномалий постепенно вытесняется методом сравнительной геномной гибридизации. Метод ПЦР остался незаменимым для диагностики моногенных заболеваний.
- ↑ Edwards R. G., Gardner R. L. Sexing of live rabbit blastocysts // Nature. — 1967. — Т. 214. — С. 576-577. — PMID 6036172.
- ↑ Handyside A. H. et al. Biopsy of human preimplantation embryos and sexing by DNA amplification // Lancet. — 1989. — Т. 1, № 8634. — С. 347-349. — PMID 2464730.
- ↑ Handyside A. H. et al. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification // Nature. — 1990. — Т. 344, № 6268. — С. 768-770. — PMID 2330030.
- ↑ Verlinsky Y. et al. Analysis of the first polar body: preconception genetic diagnosis // Human Reproduction. — 1990. — Т. 5, № 7. — С. 826-829. — PMID 2266156.
- ↑ Handyside A. H. et al. Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis // New England Journal of Medicine. — 1992. — Т. 327, № 13. — С. 905-909. — PMID 1381054.