Синдром Альперса
| Синдром Альперса | |
|---|---|
| МКБ-10 | G31.8 |
| МКБ-10-КМ | G31.81 |
| МКБ-9 | 330.8 |
| OMIM | 203700 |
| DiseasesDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма[3].
Эпидемиология
Синдром Альперса относится к орфанным заболеваниям[4]. Средний возраст начала заболевания – от 2 до 4 лет, с возможным диапазоном от 3 месяцев до 8 лет, второй пик — от 17 до 24 лет, с диапазоном от 10 до 27 лет.
Клиническая картина
До дебюта заболевания дети развиваются нормально. У 50% больных дебют болезни происходит с эпилептических приступов, после чего заболевание быстро прогрессирует. У части больных наблюдаются фокальные моторные, миоклонические и генерализованные тонико-клонические судорогу, в редких случаях отмечается лёгкая задержка развития, шаткость походки, моторная неловкость, дискоординация движений. Ранним симптомом заболевания является атаксия, вызванная повреждением мозжечка, проводников глубокой чувствительности, проходящих в задних столбах спинного мозга, либо с повреждением сенсорных волокон в периферических нервах.
Примечания
- ↑ Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса на psylist.net. Дата обращения: 3 ноября 2009.
- ↑ Синдром Альперса—Гуттенлохера во врачебной практике (клинический случай). medexpert. Дата обращения: 20 июля 2020.
- ↑ Перечень редких (орфанных) заболеваний. minzdrav.gov.ru. Дата обращения: 20 июля 2020.
