11-бета-Гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Это текущая версия страницы, сохранённая Vavilexxx (обсуждение | вклад) в 12:53, 16 марта 2023 (Чистка карточки, викификация). Вы просматриваете постоянную ссылку на эту версию.
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигации Перейти к поиску
11-бета-Гидроксилаза
Идентификаторы
Псевдонимыcytochrome P450 11B1mitochondrialcytochrome p450 XIB1cytochrome P450subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase)polypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylasecytochrome P-450c11steroid 11-beta-monooxygenase1.14.15.4CYP11B1cytochrome P450C11cytochrome P450family 11subfamily Bpolypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylaseCYP11B1CYPXIB1
Внешние IDGeneCards: [1]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Локус (UCSC)н/дн/д
Поиск по PubMedн/дн/д
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)
11-бета-Гидроксилаза
Обозначения
Символы CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC 2591
OMIM 610613
RefSeq NM_000497
UniProt P15538
Другие данные
Шифр КФ 1.14.15.4
Локус 8-я хр. , 8q21
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение

[править | править код]

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).