Нейрофиброматоз
| Нейрофиброматоз | |
|---|---|
 Наиболее выраженный признак нейрофиброматоз — пятна на коже цвета «кофе с молоком» | |
| МКБ-11 | LD2D.1 |
| МКБ-10 | Q85.0 |
| МКБ-10-КМ | Q85.01, Q85.00 и Q85.02 |
| МКБ-9 | 237.7 |
| МКБ-9-КМ | 237.70[1], 237.72[1], 237.7[1] и 237.71[1] |
| МКБ-О | 9540/0 |
| OMIM | 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270 |
| eMedicine | derm/287 |
| MeSH | D017253 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[2]. Существует четыре типа нейрофиброматоза.
Нейрофиброматоз I типа (НФ1, болезнь Реклингаузена)
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%[3]. Ген картирован в 17-й хромосоме[4].
Основными симптомами НФ1 являются[3]:
- наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);
- наличие нескольких нейрофибром;
- гиперпигментация;
- наличе глиомы зрительных нервов;
- гамартома радужки;
- костные аномалии
- наличие родственника с НФ1.
Нейрофиброматоз II типа (НФ2)
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорожденного. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[3].
Основными симптомами НФ2 являются[3]:
- двусторонняя невринома VIII нерва;
- наличие родственника, пораженного НФ2 или невриномой VIII нерва;
- сочетание двух нижеуказанных признаков:
- наличие нейрофибром
- менингиом;
- глиом;
- шванном.
Нейрофиброматоз III и IV типа
Наиболее редкие формы нейрофиброматоза. III типа данного заболевания характеризуется ладонными нейрофибромами, бледного цвета пятнами, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки), опухолями. А нейрофиброматоз IV типа — это клинически нейрофиброматоз I типа, но только без узелков Лиша[5].
Лечение
Основой лечения нейрофиброматоза является оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[2].
Примечания
- ↑ 1 2 3 4 Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
- ↑ 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения: 16 августа 2010.
- ↑ Нейрофиброматоз на humbio.ru. Дата обращения: 17 августа 2010.
- ↑ Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru. Дата обращения: 17 августа 2010.
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |